广东省中医院珠海医院高苯丙氨酸血症推荐专家

广东省中医院珠海医院，被誉为“南粤杏林第一家”，是一所集医疗、预防保健、康复、教学、科研于一体的综合性三级甲等中医院。医院在2018年新住院楼启用后，规模显著扩大，年门诊量超80万人次，服务能力居于珠海市前列。医院致力于提升中医药服务能力，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势。作为广州中医药大学教学医院及广东省中医院分院，医院拥有一支经验丰富的医疗团队，采用中西医结合的方法，为患者提供个性化的治疗方案，助力患者战胜高苯丙氨酸血症等疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。