珠海市中西医结合医院高苯丙氨酸血症推荐专家

珠海市中西医结合医院（珠海市第二人民医院）始建于1984年，是珠海拱北经济特区最早的医院，也是距离澳门最近的内地大型公立医院。医院以“厚德·尚道·精诚·济世”为院训，秉承“传承创新中西结合全心全意为人民健康服务”的宗旨，致力于成为临床研究型高水平三级甲等中西医结合医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势，通过中西医结合的特色治疗，为患者提供全面、高效的医疗服务。医院占地面积4.2万平米，建筑面积6.8万平米，核定床位800张，并计划新建21层临床综合大楼，床位将增至1200张。医院与各类医疗机构合作，建立医联体，致力于服务粤港澳大湾区的健康事业。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。