遵义医科大学第五附属珠海医院高苯丙氨酸血症推荐专家

遵义医科大学第五附属（珠海）医院，作为珠海市西区唯一的三甲医院，致力于为患者提供高水平的医疗服务。医院前身珠海市斗门县人民医院，于2003年与遵义医学院合作建设，2019年更名为遵医五院。医院现有新、老两个院区，占地面积160亩，编制床位1000张，开放床位860张，并正在进行三期工程建设，未来总规划床位将超过1700张。医院开设48个临床医技科室，包括国家级技能培训中心和省级临床实践基地，重点发展高苯丙氨酸血症等罕见病治疗，拥有丰富的治疗经验和专业团队。遵医五院积极响应社会责任，在新冠疫情防控中表现突出，成功救治了大量患者，包括高苯丙氨酸血症患者，为维护社会稳定和人民健康做出了重要贡献。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。