上海市肺科医院高苯丙氨酸血症推荐专家

上海市肺科医院，成立于1933年，是一所集医疗、教学与科研为一体的现代化三级甲等专科教学医院。医院专注于呼吸系统疾病的诊疗，尤其在肺癌综合治疗、疑难肺部疾病诊治、结核病防治等领域具有显著特色。医院设有胸外科、呼吸与危重症医学科、结核科等专业科室，是国家临床重点专科和上海市临床重点专科。针对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病，医院凭借其精湛的医疗技术和丰富的临床经验，为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院始终坚持“精医重道、务实创新”的宗旨，致力于打造国内领先、国际知名的呼吸系统疾病诊疗中心。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。