上海交通大学医学院附属新华医院高苯丙氨酸血症推荐专家

上海交通大学医学院附属新华医院，始建于1958年，是上海市首家综合性医院，拥有强大的儿科与成人学科体系。医院在氨基酸代谢病，特别是高苯丙氨酸血症的治疗上具有显著的专业实力。作为国家级儿童早期发展示范基地，新华医院拥有完备的遗传代谢部，致力于高苯丙氨酸血症等疾病的诊断与治疗。医院设有上海市新生儿筛查中心，通过先进的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供全生命周期的呵护。新华医院不断推动医学科研与创新，通过临床研究中心与国内外顶尖机构合作，为高苯丙氨酸血症患者提供更优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。