丹东市第一医院高苯丙氨酸血症推荐专家

丹东市第一医院成立于1927年，是丹东市历史最悠久的综合性三级甲等公立医院，拥有国家级住院医师规范化培训主基地、中国医科大学教学医院等荣誉。医院在医疗、教学、科研、预防等方面全面发展，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势。医院占地面积74600平方米，开放床位1100张，设有31个临床科室和21个医技科室。2022年10月，医院综合病房楼三期工程开工建设，未来总占地面积将达91200平方米，床位将增至1500张。丹东市第一医院致力于为患者提供优质的医疗服务，尤其是高苯丙氨酸血症等罕见病的诊断与治疗，成为患者信赖的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。