四川省第四人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

四川省第四人民医院，成立于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等综合医院。医院隶属于四川省机关事务管理局和四川省卫生健康委员会，是四川大学华西春熙医院、四川省干部保健基地、四川大学华西医院住院医师规范化培训协作基地、四川省首批护士规范化培训基地、成都中医药大学教学医院、德国玛瑞恩医院中国合作医院、成都市120急救网络医院。医院在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业实力，为患者提供全面、高效的诊疗服务，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院承担着省委、省政府和省级机关干部职工的疾病诊治、预防保健和巡诊工作，以及中央来川领导和大型重要会议、活动的干部保健任务和国家卫生健康委员会的援外医疗工作。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。