东莞市东部中心医院高苯丙氨酸血症推荐专家

暨南大学附属第六医院（东莞市东部中心医院）是一所创建于1958年的公立三级综合医院，地处东莞市东部中心镇——常平镇，是暨南大学直属附属医院。医院占地面积7.2万平方米，建筑面积7.9万平方米，编制床位700张，实际开放床位710张，在职员工总人数1100余人，其中正高职称70人，副高职称164人；博士15人，硕士68人。医院设有35个临床专业科室，10个辅助检查治疗科室，拥有伽玛射线头部立体定向放射治疗系统和全飞秒近视激光治疗中心等先进设备。医院年服务门急诊患者约100万人次、住院患者约2.8万人次、住院手术例次约2.4万人次。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面拥有丰富的临床经验和领先的治疗水平，同时也致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，为患者提供全方位的医疗服务和关怀。近年来，医院依托暨南大学的平台和人才优势，全面提升医院高质量发展，不断引进新技术，提高医疗服务水平，致力于成为东莞市东部片区群众信赖和选择的健康医疗服务中心。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。