福建省龙岩市第一医院高苯丙氨酸血症推荐专家

龙岩市第一医院始建于1919年，是一家集医疗、教学、科研于一体的大型综合三级甲等医院，也是福建省4个省级区域医疗中心建设单位之一。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的治疗实力。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和技术精湛的医护团队，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案。医院秉持“救人为本，运营为道”的办院理念，大力倡导“精医厚德，诚信仁爱”的医院精神，致力于为广大患者提供优质、安全、高效的医疗服务。近年来，龙岩市第一医院在高苯丙氨酸血症等遗传代谢病的治疗领域取得了显著成果，赢得了社会各界的广泛赞誉。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。