龙岩人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

龙岩人民医院，始建于1936年，是一所集医疗、预防、教学、科研、康复、保健于一体的大型综合性医院。作为福建省三级综合医院之一，医院在苯丙氨酸代谢病领域具有丰富的治疗经验。医院设有专门的儿科专科，专注于苯丙氨酸羟化酶缺乏症（高苯丙氨酸血症）等氨基酸代谢病的诊断与治疗。医院配备先进的医疗设备，如医科达医用直线加速器、GE磁共振成像系统等，为患者提供精准的诊疗服务。医院与福建医科大学附属协和医院等知名医疗机构建立医联体，不断提升医疗服务质量，致力于为广大患者带来健康福祉。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。