北海市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

北海市妇幼保健院是一所市属财政全额拨款公益一类妇幼保健专业机构，隶属于北海市卫生健康委。医院不仅是集保健、医疗、科研、教学和基层妇幼保健、计划生育保健指导为一体的三级妇幼保健院和爱婴医院，还获批成立广西地中海贫血产前诊断分中心，具备专业治疗高苯丙氨酸血症等遗传代谢疾病的能力。医院于2022年6月1日搬迁至新院区，环境优美，设施齐全，提供从孕前、孕中、产时、新生儿至儿童包括妇女各阶段的高质量卫生健康服务。医院设有孕产保健部、儿童保健部等专业部门，致力于为妇女儿童提供包括高苯丙氨酸血症在内的遗传代谢病在内的全方位医疗服务，是妇女儿童健康的重要守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。