北京市宣武中医医院地中海贫血推荐专家

北京市宣武中医医院，隶属于西城区卫生健康委员会，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的综合性三级中医医院。医院拥有百年历史，前身可追溯至清朝光绪年间的内城官医院、外城官医院。宣武中医医院以发展中医为根本，坚持以中医为主中西医结合的方针，突出中医特色和优势。医院在珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）等血液疾病的治疗方面具有显著的专业实力。特别是周围血管病科、脾胃病科、老年病科、骨伤科、呼吸内科等专科，在治疗珠蛋白生成障碍性贫血等疾病方面积累了丰富的经验。医院在医疗质量、服务态度等方面均受到患者和社会的高度认可，是医保定点专科医院，同时也是北京市重点中医专科建设单位。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。