东阳市人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

东阳市人民医院，始建于1939年，是一所非营利性公立医院，也是温州医科大学非直管附属医院。医院在医疗改革、精细管理、能力提升等方面处于全国县市级医院前列。拥有先进的医疗设备，如PET-CT、3.0T核磁共振仪等，医疗设备总额达3.96亿元。作为浙江省县域首家三甲综合医院，医院在各类疾病治疗方面具有显著实力，尤其在罕见病如高苯丙氨酸血症的治疗方面具有专业优势。医院通过精细化管理，建立了完善的治疗流程和标准化体系，致力于为患者提供高质量、专业的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。