安徽省公共卫生临床中心色素性视网膜炎推荐专家

简介:

安徽省公共卫生临床中心(安徽省传染病医院)、安医大一附院北区是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性公立医院。医院拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队,尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有37个临床科室、16个医技科室,其中普外科、临床病理中心、呼吸与危重症医学科等均为省级重点专科。医院积极融入长三角健康一体化进程,与安徽医科大学生命科学学院共建实验室和生物样本库,为患者提供高质量的医疗服务。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗上,安徽省公共卫生临床中心(安徽省传染病医院)、安医大一附院北区将充分发挥自身优势,为患者带来福音。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

周劲勇
true 周劲勇 主任医师
好评率:99% 接诊量:639 平均响应:-
擅长治疗男性科疾病,慢性阻塞性肺疾病、肺癌等呼吸系统疾病,胃炎、消化性溃疡等消化系统疾病,以及高血压病,糖尿病,冠心病,中风,老年痴呆等疾病。
王萌
false 王萌 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
临床心血管疾病(高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭、心肌病等),擅长心律常介入诊治(心脏起搏与射频消融)、冠心病介入诊治
高瞻
true 高瞻 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
儿童及成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊治,功能性鼻窦内窥镜手术,电视喉镜下喉部病变切除手术,甲状腺肿瘤的诊治,慢性中耳炎的微创手术。
张璐
true 张璐 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.2万 平均响应:30分钟
擅长小儿呼吸系统、小儿消化系统、小儿神经系统等常见病、多发病的诊治及儿童保健。
胡凯风
false 胡凯风 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
消化性溃疡,胃食管反流病,消化道癌前病变,炎症性肠病,肝硬化,急性胰腺炎等
李琳娜
true 李琳娜 主治医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:13小时
眼科常见病经验丰富,尤其擅长眼底病黄斑视网膜疾病的诊疗。
聂海燕
false 聂海燕 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
眼科常见疾病诊治
董浩
true 董浩 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长脑出血,胶质瘤,垂体瘤,癫痫等功能性神经外科的诊疗。
葛玲
false 葛玲 住院医师
好评率:100% 接诊量:43 平均响应:-
各种贫血,再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,白血病,淋巴瘤等等血液科常见病,暂时没开通电子处方权
吴亚
false 吴亚 住院医师
好评率:100% 接诊量:5 平均响应:-
擅长新生儿及儿科常见病诊治
患友问诊

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-10-24 04:31:06
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