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北大医院,北大一院,北医一院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京大学第一医院(北大医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、公共卫生于一体的大型综合性三级甲等医院,被誉为医疗卫生服务的水准原点。医院拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术,尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著优势。北大医院设有36个临床科室,其中包括儿科和神经科等专业,为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务。医院拥有一支高水平的医疗团队,包括正高级职称300余人,副高级职称近400人,其中泌尿外科郭应禄教授于1999年当选为中国工程院院士。北大医院秉承“厚德尚道”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务,为雷特综合征患者带来新的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

吴元翼 副主任医师

阴茎延长、阴茎增粗、阴茎屈曲畸形,阴茎侧弯矫形、男性外生殖器整形手术、腹壁吸脂减脂术、隐匿性阴茎矫正术、自体脂肪注射术、玻尿酸注射早泄治疗、阴茎龟头一体化注射术、包皮整复术

好评 99%
接诊量 587
平均等待 5小时
擅长:阴茎延长、阴茎增粗、阴茎屈曲畸形,阴茎侧弯矫形、男性外生殖器整形手术、腹壁吸脂减脂术、隐匿性阴茎矫正术、自体脂肪注射术、玻尿酸注射早泄治疗、阴茎龟头一体化注射术、包皮整复术
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薛健 副主任医师

不育症 前列腺疾病 勃起功能障碍 早泄 阴茎增粗 延长 阴茎矫形 生殖器相关手术

好评 100%
接诊量 90
平均等待 15分钟
擅长:不育症 前列腺疾病 勃起功能障碍 早泄 阴茎增粗 延长 阴茎矫形 生殖器相关手术
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张澜波 主任医师

普通外科疑难杂症的诊治,包括消化道肿瘤、胆道胰腺疾病的手术,甲状腺、乳腺疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 30分钟
擅长:普通外科疑难杂症的诊治,包括消化道肿瘤、胆道胰腺疾病的手术,甲状腺、乳腺疾病的诊治。
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陈亮 副主任医师

阳痿、早泄、勃起不坚、中途疲软、勃起困难、早射、性生活不和谐、勃起功能障碍、射精过快、性欲低下、龟头敏感、前列腺炎、泌尿道感染、龟头炎、包皮炎、中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形等。生殖系感染、血精症、精囊炎等。精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗。性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。尤擅长男科常见及复杂手术,尤其擅长睾丸取精微创手术、微创包皮环切整形、微创男性输精管结扎避孕术、精索静脉曲张显微镜微创

好评 99%
接诊量 1831
平均等待 15分钟
擅长:阳痿、早泄、勃起不坚、中途疲软、勃起困难、早射、性生活不和谐、勃起功能障碍、射精过快、性欲低下、龟头敏感、前列腺炎、泌尿道感染、龟头炎、包皮炎、中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形等。生殖系感染、血精症、精囊炎等。精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗。性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。尤擅长男科常见及复杂手术,尤其擅长睾丸取精微创手术、微创包皮环切整形、微创男性输精管结扎避孕术、精索静脉曲张显微镜微创
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王洁 副主任医师

高血压,高血脂,心肌病,心衰,肿瘤心脏病,常见心血管疾病的诊治如冠心病,房颤,高脂血症等

好评 99%
接诊量 1049
平均等待 30分钟
擅长:高血压,高血脂,心肌病,心衰,肿瘤心脏病,常见心血管疾病的诊治如冠心病,房颤,高脂血症等
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尹彦琪 副主任医师

肾小球肾炎(血尿、蛋白尿),急性肾衰竭,慢性肾脏病,肾病综合征,尿毒症,血液透析,血透导管,动静脉内瘘的建立和并发症处理,人工血管的建立和并发症处理

好评 100%
接诊量 33
平均等待 2小时
擅长:肾小球肾炎(血尿、蛋白尿),急性肾衰竭,慢性肾脏病,肾病综合征,尿毒症,血液透析,血透导管,动静脉内瘘的建立和并发症处理,人工血管的建立和并发症处理
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詹胜利 副主任医师

擅长勃起功能障碍、早泄、男性不育、少弱精症、精索静脉曲张、前列腺相关疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 15分钟
擅长:擅长勃起功能障碍、早泄、男性不育、少弱精症、精索静脉曲张、前列腺相关疾病的诊治。
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吴文湘 副主任医师

常见妇科肿瘤、妇科内分泌、妇科感染、计划生育生殖手术、宫腹腔镜微创手术等。各种子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、宫颈病变、不孕不育手术、异位妊娠的诊治;擅长早期子宫内膜癌、早期宫颈癌的微创手术治疗;擅长计划生育及不孕症手术如人工流产、药物流产、输卵管复通手术、宫腔粘连及剖宫产瘢痕妊娠的治疗;擅长妇科感染性疾病如各种阴道炎、宫颈炎、盆腔炎的治疗;擅长妇科宫腔镜、腹腔镜等微创手术的治疗;对月经紊乱等妇科其他良性疾病也有丰富的治疗经验。

好评 99%
接诊量 2084
平均等待 2小时
擅长:常见妇科肿瘤、妇科内分泌、妇科感染、计划生育生殖手术、宫腹腔镜微创手术等。各种子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、卵巢肿瘤、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉、宫颈病变、不孕不育手术、异位妊娠的诊治;擅长早期子宫内膜癌、早期宫颈癌的微创手术治疗;擅长计划生育及不孕症手术如人工流产、药物流产、输卵管复通手术、宫腔粘连及剖宫产瘢痕妊娠的治疗;擅长妇科感染性疾病如各种阴道炎、宫颈炎、盆腔炎的治疗;擅长妇科宫腔镜、腹腔镜等微创手术的治疗;对月经紊乱等妇科其他良性疾病也有丰富的治疗经验。
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张鑫 主治医师

急慢性肾脏病、IgA肾病、膜性肾病、单克隆免疫球蛋白肾损害

好评 93%
接诊量 18
平均等待 1小时
擅长:急慢性肾脏病、IgA肾病、膜性肾病、单克隆免疫球蛋白肾损害
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白歌 主治医师

功能性胃肠病 胃肠道息肉 急性胰腺炎 腹泻 便秘

好评 99%
接诊量 2510
平均等待 1小时
擅长:功能性胃肠病 胃肠道息肉 急性胰腺炎 腹泻 便秘
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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
5
2024-12-02 23:07:39
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
38
2024-12-02 23:07:39
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
6
2024-12-02 23:07:39
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
25
2024-12-02 23:07:39
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
48
2024-12-02 23:07:39
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
30
2024-12-02 23:07:39
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
20
2024-12-02 23:07:39
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
67
2024-12-02 23:07:39
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
30
2024-12-02 23:07:39
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
40
2024-12-02 23:07:39

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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