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北大人民医院,北大人民雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京大学人民医院成立于1918年,是我国首家由中国人自行筹资建设和管理的综合性西医医院,历经一个世纪的发展,已成为集医疗、教学、科研为一体的现代化三级甲等医院。作为国家卫生健康委员会委管医院和北京大学附属医院,北京大学人民医院在神经发育障碍类疾病,尤其是雷特综合征的治疗方面具有丰富的临床经验和专业实力。医院拥有一支高水平的专家团队,致力于为雷特综合征患者提供全方位、个性化的诊疗服务,助力患者改善生活质量。北京大学人民医院,为雷特综合征患者点亮希望之光。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张晓威 主任医师

阳痿.早泄.的治疗:早泄,时间短,龟头敏感,射精过快,控制不住射精,不持久,延时。阳痿,勃起困难,中途疲软,举而不坚,硬度不够,勃起时间短,不持久,手淫过度,射精无快感,性欲低下,性冷淡,腰膝酸软,乏力,头晕,耳鸣,大便干燥,大便溏稀,失眠,多梦,犯困,嗜睡,自汗,盗汗,四肢冰冷,手脚心出汗,怕冷,怕热,口干口苦,烦躁,遗精, 补肾壮阳,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,包皮炎包皮过长,包茎,附睾炎,尿道炎,慢性前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,尿等待,阴囊潮湿,小腹胀痛,会阴胀痛,尿灼热,尿痛,尿路感染,肾结石。前列腺增生,前列腺癌,前列腺,肿瘤,肾,肿瘤,膀胱肿瘤,肾上腺疾病,血精,男性不育,弱精症,少精症,畸形精子症,精索静脉曲张,男性生殖健康和其他各类男科疾病的常规治疗,心理治疗以及手术治疗。 男科与生殖整形手术:阴茎包皮下玻尿酸填充、下腹部吸脂术、玻尿酸注射早泄延时治疗、无痛、无水肿包皮环切、包皮脱套固定、增大,悬韧带离断、耻骨下间隙异体真皮填充、隐匿性阴茎矫正术、显微镜下精索静脉结扎、男性不育、性功能障碍、尿道与输尿管狭窄、人工海绵体植入术等。 泌尿外科肿瘤治疗:腹腔镜肾癌根治术、肾部分切除术、前列腺癌根治术、肾上腺腺瘤切除术等。 泌尿外科结石治疗:微通道经皮肾镜碎石取石术、输尿管镜激光碎石取石术、输尿管软镜激光碎石取石术等。 泌尿外科修复成形:尿道狭窄开放修复术、尿道狭窄生物补片成形术、输尿管狭窄的微创治疗等。

好评 99%
接诊量 3855
平均等待 15分钟
擅长:阳痿.早泄.的治疗:早泄,时间短,龟头敏感,射精过快,控制不住射精,不持久,延时。阳痿,勃起困难,中途疲软,举而不坚,硬度不够,勃起时间短,不持久,手淫过度,射精无快感,性欲低下,性冷淡,腰膝酸软,乏力,头晕,耳鸣,大便干燥,大便溏稀,失眠,多梦,犯困,嗜睡,自汗,盗汗,四肢冰冷,手脚心出汗,怕冷,怕热,口干口苦,烦躁,遗精, 补肾壮阳,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,包皮炎包皮过长,包茎,附睾炎,尿道炎,慢性前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,尿等待,阴囊潮湿,小腹胀痛,会阴胀痛,尿灼热,尿痛,尿路感染,肾结石。前列腺增生,前列腺癌,前列腺,肿瘤,肾,肿瘤,膀胱肿瘤,肾上腺疾病,血精,男性不育,弱精症,少精症,畸形精子症,精索静脉曲张,男性生殖健康和其他各类男科疾病的常规治疗,心理治疗以及手术治疗。 男科与生殖整形手术:阴茎包皮下玻尿酸填充、下腹部吸脂术、玻尿酸注射早泄延时治疗、无痛、无水肿包皮环切、包皮脱套固定、增大,悬韧带离断、耻骨下间隙异体真皮填充、隐匿性阴茎矫正术、显微镜下精索静脉结扎、男性不育、性功能障碍、尿道与输尿管狭窄、人工海绵体植入术等。 泌尿外科肿瘤治疗:腹腔镜肾癌根治术、肾部分切除术、前列腺癌根治术、肾上腺腺瘤切除术等。 泌尿外科结石治疗:微通道经皮肾镜碎石取石术、输尿管镜激光碎石取石术、输尿管软镜激光碎石取石术等。 泌尿外科修复成形:尿道狭窄开放修复术、尿道狭窄生物补片成形术、输尿管狭窄的微创治疗等。
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常戈鋆 副主任医师

胸部肿瘤如肺癌、食管癌、胸腺肿瘤、胸膜间皮瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科治疗,以及晚期肿瘤的营养和疼痛治疗。

好评 100%
接诊量 83
平均等待 9小时
擅长:胸部肿瘤如肺癌、食管癌、胸腺肿瘤、胸膜间皮瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科治疗,以及晚期肿瘤的营养和疼痛治疗。
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张秀英 主任医师

甲状腺疾病包括甲亢,甲减,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺相关眼病,甲状腺炎,甲状腺结节,甲状腺癌等。糖尿病及其各种急慢性并发症。

好评 99%
接诊量 1833
平均等待 2小时
擅长:甲状腺疾病包括甲亢,甲减,妊娠期甲状腺疾病,甲状腺相关眼病,甲状腺炎,甲状腺结节,甲状腺癌等。糖尿病及其各种急慢性并发症。
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王世言 副主任医师

尿失禁,子宫脱垂,阴道脱垂,卵巢肿物,月经不调,子宫肌瘤

好评 100%
接诊量 54
平均等待 3小时
擅长:尿失禁,子宫脱垂,阴道脱垂,卵巢肿物,月经不调,子宫肌瘤
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李新宇 主任医师

1、原发性肝癌及各种肝脏转移癌(如胃结肠癌肝转移、妇科恶性肿瘤肝转移等、乳腺癌肝转移、肺癌肝转移等)的手术切除、射频消融术等综合治疗;2、采用肝脏移植技术等治疗肝癌及各种终末期肝病,包括门静脉高压症引起的上消化道出血,各种原因导致的肝功能衰竭等;3、胰腺癌、胆管癌、脾脏疾病的手术治疗。

好评 -
接诊量 5
平均等待 -
擅长:1、原发性肝癌及各种肝脏转移癌(如胃结肠癌肝转移、妇科恶性肿瘤肝转移等、乳腺癌肝转移、肺癌肝转移等)的手术切除、射频消融术等综合治疗;2、采用肝脏移植技术等治疗肝癌及各种终末期肝病,包括门静脉高压症引起的上消化道出血,各种原因导致的肝功能衰竭等;3、胰腺癌、胆管癌、脾脏疾病的手术治疗。
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苏会娜 住院医师

1、妇科内分泌相关疾病:包括绝经后激素补充治疗,骨质疏松症的防治研究;特别擅长治疗子宫异常出血、卵巢功能减退及卵巢早衰生育力保护咨询、多囊卵巢综合症诊断与长期管理、闭经及围绝经相关症状诊治。 2、普通妇科:子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫内膜异位症囊肿、宫内回声团等所致痛经,异常子宫出血。 3、少儿妇科:青少年月经异常。 4、阴道及宫颈疾病:阴道炎症,宫颈炎症,宫颈人乳头瘤病毒感染、宫颈病变。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:1、妇科内分泌相关疾病:包括绝经后激素补充治疗,骨质疏松症的防治研究;特别擅长治疗子宫异常出血、卵巢功能减退及卵巢早衰生育力保护咨询、多囊卵巢综合症诊断与长期管理、闭经及围绝经相关症状诊治。 2、普通妇科:子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫内膜异位症囊肿、宫内回声团等所致痛经,异常子宫出血。 3、少儿妇科:青少年月经异常。 4、阴道及宫颈疾病:阴道炎症,宫颈炎症,宫颈人乳头瘤病毒感染、宫颈病变。
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何长顺 副主任医师

下肢静脉曲张,下肢静脉血栓,下肢肿胀,颈动脉硬化狭窄,主动脉夹层,腹主动脉瘤,肾动脉狭窄,髂动脉狭窄闭塞,髂动脉瘤,下肢动脉硬化,下肢动脉狭窄闭塞,间歇性跛行,糖尿病足,布加综合征

好评 -
接诊量 11
平均等待 15分钟
擅长:下肢静脉曲张,下肢静脉血栓,下肢肿胀,颈动脉硬化狭窄,主动脉夹层,腹主动脉瘤,肾动脉狭窄,髂动脉狭窄闭塞,髂动脉瘤,下肢动脉硬化,下肢动脉狭窄闭塞,间歇性跛行,糖尿病足,布加综合征
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管添 主治医师

擅长肺部结节的诊治,肺部良恶性肿瘤、纵隔肿瘤、气胸、支气管扩张等肺部良性疾病的手术治疗等,擅长荧光胸腔镜技术。

好评 100%
接诊量 396
平均等待 3小时
擅长:擅长肺部结节的诊治,肺部良恶性肿瘤、纵隔肿瘤、气胸、支气管扩张等肺部良性疾病的手术治疗等,擅长荧光胸腔镜技术。
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李晓伟 副主任医师

1、子宫脱垂、阴道壁脱垂、尿失禁:2、子宫肌瘤,卵巢肿物,子宫内膜异位症,巧克力囊肿等等;3、HPV感染,宫颈病变,宫内回声团等等。能够熟练完成各式腹腔镜手术,宫腔镜手术,开腹手术,尤其 擅长 各式 阴式盆底重建术、腹腔镜手术

好评 100%
接诊量 435
平均等待 1小时
擅长:1、子宫脱垂、阴道壁脱垂、尿失禁:2、子宫肌瘤,卵巢肿物,子宫内膜异位症,巧克力囊肿等等;3、HPV感染,宫颈病变,宫内回声团等等。能够熟练完成各式腹腔镜手术,宫腔镜手术,开腹手术,尤其 擅长 各式 阴式盆底重建术、腹腔镜手术
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董雷 副主任医师

胃癌,结肠癌,直肠癌,普通外科,基本外科,甲状腺结节,甲状腺炎,甲状腺癌,消化道出血,胃炎,幽门螺旋杆菌感染,胃息肉,胆囊息肉,胆囊结石,胆囊癌,胆管癌,胰腺癌,肝癌,腹膜癌的诊治。

好评 100%
接诊量 170
平均等待 1小时
擅长:胃癌,结肠癌,直肠癌,普通外科,基本外科,甲状腺结节,甲状腺炎,甲状腺癌,消化道出血,胃炎,幽门螺旋杆菌感染,胃息肉,胆囊息肉,胆囊结石,胆囊癌,胆管癌,胰腺癌,肝癌,腹膜癌的诊治。
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#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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