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北大人民医院,北大人民雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京大学人民医院成立于1918年,是我国首家由中国人自行筹资建设和管理的综合性西医医院,历经一个世纪的发展,已成为集医疗、教学、科研为一体的现代化三级甲等医院。作为国家卫生健康委员会委管医院和北京大学附属医院,北京大学人民医院在神经发育障碍类疾病,尤其是雷特综合征的治疗方面具有丰富的临床经验和专业实力。医院拥有一支高水平的专家团队,致力于为雷特综合征患者提供全方位、个性化的诊疗服务,助力患者改善生活质量。北京大学人民医院,为雷特综合征患者点亮希望之光。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

管添 主治医师

擅长肺部结节的诊治,肺部良恶性肿瘤、纵隔肿瘤、气胸、支气管扩张等肺部良性疾病的手术治疗等,擅长荧光胸腔镜技术。

好评 100%
接诊量 396
平均等待 3小时
擅长:擅长肺部结节的诊治,肺部良恶性肿瘤、纵隔肿瘤、气胸、支气管扩张等肺部良性疾病的手术治疗等,擅长荧光胸腔镜技术。
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何长顺 副主任医师

下肢静脉曲张,下肢静脉血栓,下肢肿胀,颈动脉硬化狭窄,主动脉夹层,腹主动脉瘤,肾动脉狭窄,髂动脉狭窄闭塞,髂动脉瘤,下肢动脉硬化,下肢动脉狭窄闭塞,间歇性跛行,糖尿病足,布加综合征

好评 -
接诊量 11
平均等待 15分钟
擅长:下肢静脉曲张,下肢静脉血栓,下肢肿胀,颈动脉硬化狭窄,主动脉夹层,腹主动脉瘤,肾动脉狭窄,髂动脉狭窄闭塞,髂动脉瘤,下肢动脉硬化,下肢动脉狭窄闭塞,间歇性跛行,糖尿病足,布加综合征
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常戈鋆 副主任医师

胸部肿瘤如肺癌、食管癌、胸腺肿瘤、胸膜间皮瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科治疗,以及晚期肿瘤的营养和疼痛治疗。

好评 100%
接诊量 83
平均等待 9小时
擅长:胸部肿瘤如肺癌、食管癌、胸腺肿瘤、胸膜间皮瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科治疗,以及晚期肿瘤的营养和疼痛治疗。
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李新宇 主任医师

1、原发性肝癌及各种肝脏转移癌(如胃结肠癌肝转移、妇科恶性肿瘤肝转移等、乳腺癌肝转移、肺癌肝转移等)的手术切除、射频消融术等综合治疗;2、采用肝脏移植技术等治疗肝癌及各种终末期肝病,包括门静脉高压症引起的上消化道出血,各种原因导致的肝功能衰竭等;3、胰腺癌、胆管癌、脾脏疾病的手术治疗。

好评 -
接诊量 5
平均等待 -
擅长:1、原发性肝癌及各种肝脏转移癌(如胃结肠癌肝转移、妇科恶性肿瘤肝转移等、乳腺癌肝转移、肺癌肝转移等)的手术切除、射频消融术等综合治疗;2、采用肝脏移植技术等治疗肝癌及各种终末期肝病,包括门静脉高压症引起的上消化道出血,各种原因导致的肝功能衰竭等;3、胰腺癌、胆管癌、脾脏疾病的手术治疗。
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夏威威 主治医师

颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、脊柱畸形等脊柱疾病的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 4720
平均等待 15分钟
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、脊柱畸形等脊柱疾病的诊断与治疗。
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张晓威 主任医师

阳痿.早泄.的治疗:早泄,时间短,龟头敏感,射精过快,控制不住射精,不持久,延时。阳痿,勃起困难,中途疲软,举而不坚,硬度不够,勃起时间短,不持久,手淫过度,射精无快感,性欲低下,性冷淡,腰膝酸软,乏力,头晕,耳鸣,大便干燥,大便溏稀,失眠,多梦,犯困,嗜睡,自汗,盗汗,四肢冰冷,手脚心出汗,怕冷,怕热,口干口苦,烦躁,遗精, 补肾壮阳,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,包皮炎包皮过长,包茎,附睾炎,尿道炎,慢性前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,尿等待,阴囊潮湿,小腹胀痛,会阴胀痛,尿灼热,尿痛,尿路感染,肾结石。前列腺增生,前列腺癌,前列腺,肿瘤,肾,肿瘤,膀胱肿瘤,肾上腺疾病,血精,男性不育,弱精症,少精症,畸形精子症,精索静脉曲张,男性生殖健康和其他各类男科疾病的常规治疗,心理治疗以及手术治疗。 男科与生殖整形手术:阴茎包皮下玻尿酸填充、下腹部吸脂术、玻尿酸注射早泄延时治疗、无痛、无水肿包皮环切、包皮脱套固定、增大,悬韧带离断、耻骨下间隙异体真皮填充、隐匿性阴茎矫正术、显微镜下精索静脉结扎、男性不育、性功能障碍、尿道与输尿管狭窄、人工海绵体植入术等。 泌尿外科肿瘤治疗:腹腔镜肾癌根治术、肾部分切除术、前列腺癌根治术、肾上腺腺瘤切除术等。 泌尿外科结石治疗:微通道经皮肾镜碎石取石术、输尿管镜激光碎石取石术、输尿管软镜激光碎石取石术等。 泌尿外科修复成形:尿道狭窄开放修复术、尿道狭窄生物补片成形术、输尿管狭窄的微创治疗等。

好评 99%
接诊量 3855
平均等待 15分钟
擅长:阳痿.早泄.的治疗:早泄,时间短,龟头敏感,射精过快,控制不住射精,不持久,延时。阳痿,勃起困难,中途疲软,举而不坚,硬度不够,勃起时间短,不持久,手淫过度,射精无快感,性欲低下,性冷淡,腰膝酸软,乏力,头晕,耳鸣,大便干燥,大便溏稀,失眠,多梦,犯困,嗜睡,自汗,盗汗,四肢冰冷,手脚心出汗,怕冷,怕热,口干口苦,烦躁,遗精, 补肾壮阳,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,包皮炎包皮过长,包茎,附睾炎,尿道炎,慢性前列腺炎,尿频,尿急,尿不尽,尿等待,阴囊潮湿,小腹胀痛,会阴胀痛,尿灼热,尿痛,尿路感染,肾结石。前列腺增生,前列腺癌,前列腺,肿瘤,肾,肿瘤,膀胱肿瘤,肾上腺疾病,血精,男性不育,弱精症,少精症,畸形精子症,精索静脉曲张,男性生殖健康和其他各类男科疾病的常规治疗,心理治疗以及手术治疗。 男科与生殖整形手术:阴茎包皮下玻尿酸填充、下腹部吸脂术、玻尿酸注射早泄延时治疗、无痛、无水肿包皮环切、包皮脱套固定、增大,悬韧带离断、耻骨下间隙异体真皮填充、隐匿性阴茎矫正术、显微镜下精索静脉结扎、男性不育、性功能障碍、尿道与输尿管狭窄、人工海绵体植入术等。 泌尿外科肿瘤治疗:腹腔镜肾癌根治术、肾部分切除术、前列腺癌根治术、肾上腺腺瘤切除术等。 泌尿外科结石治疗:微通道经皮肾镜碎石取石术、输尿管镜激光碎石取石术、输尿管软镜激光碎石取石术等。 泌尿外科修复成形:尿道狭窄开放修复术、尿道狭窄生物补片成形术、输尿管狭窄的微创治疗等。
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董雷 副主任医师

胃癌,结肠癌,直肠癌,普通外科,基本外科,甲状腺结节,甲状腺炎,甲状腺癌,消化道出血,胃炎,幽门螺旋杆菌感染,胃息肉,胆囊息肉,胆囊结石,胆囊癌,胆管癌,胰腺癌,肝癌,腹膜癌的诊治。

好评 100%
接诊量 170
平均等待 1小时
擅长:胃癌,结肠癌,直肠癌,普通外科,基本外科,甲状腺结节,甲状腺炎,甲状腺癌,消化道出血,胃炎,幽门螺旋杆菌感染,胃息肉,胆囊息肉,胆囊结石,胆囊癌,胆管癌,胰腺癌,肝癌,腹膜癌的诊治。
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李玉乔 主治医师

擅长颈肩腰腿痛慢性疾病诊治,腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰椎滑脱、颈椎病及骨质疏松症等疾病的诊断与治疗,应用微针治疗慢性劳损导致的复杂慢性疼痛。

好评 100%
接诊量 139
平均等待 30分钟
擅长:擅长颈肩腰腿痛慢性疾病诊治,腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰椎滑脱、颈椎病及骨质疏松症等疾病的诊断与治疗,应用微针治疗慢性劳损导致的复杂慢性疼痛。
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徐海林 主任医师

足踝外科、骨关节创伤、运动损伤。足踝部疾病,包括骨折、踝足痛、畸形、运动损伤、创伤后遗症的诊断和处理。拇外翻、平足、踝部韧带损伤、踝关节置换、糖尿病足保肢治疗、足踝部骨折等

好评 100%
接诊量 1348
平均等待 5小时
擅长:足踝外科、骨关节创伤、运动损伤。足踝部疾病,包括骨折、踝足痛、畸形、运动损伤、创伤后遗症的诊断和处理。拇外翻、平足、踝部韧带损伤、踝关节置换、糖尿病足保肢治疗、足踝部骨折等
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陈逸凡 主治医师

老年髋部骨折,脊柱骨折,椎体压缩骨折,四肢骨干骨折,关节骨折,多发创伤救治,严重创伤救治

好评 -
接诊量 3
平均等待 30分钟
擅长:老年髋部骨折,脊柱骨折,椎体压缩骨折,四肢骨干骨折,关节骨折,多发创伤救治,严重创伤救治
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
60
2024-11-30 20:45:47
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
53
2024-11-30 20:45:47
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
8
2024-11-30 20:45:47
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
21
2024-11-30 20:45:47
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
48
2024-11-30 20:45:47
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
12
2024-11-30 20:45:47
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
52
2024-11-30 20:45:47
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
14
2024-11-30 20:45:47
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
57
2024-11-30 20:45:47
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
6
2024-11-30 20:45:47

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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