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友谊医院,北京友谊医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

首都医科大学附属北京友谊医院是一所集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的北京市属三级甲等综合医院,拥有丰富的临床经验和专业的治疗实力。医院设有消化和泌尿系统疾病诊治、肝、肾移植、肾内血液净化等专业,其中在神经发育障碍类疾病,如雷特综合征的治疗上具有显著特色。医院是国家消化系统疾病临床医学研究中心,拥有国家临床重点专科和多个博士、硕士点,为患者提供全面的医疗服务。北京友谊医院秉承“全心全意为患者服务”的宗旨,弘扬“仁爱博精”的院训精神,致力于为雷特综合征患者提供专业、高效的诊疗服务,助力患者恢复健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

徐宏俊 副主任医师

湿疹、带状疱疹、脚气、尖锐湿疣、梅毒、寻常疣、假性湿疣、淋病、疱疹、荨麻疹、皮炎、银屑病、灰指甲、痤疮(痘痘、青春痘)、脱发、玫瑰糠疹等。

好评 100%
接诊量 7844
平均等待 3小时
擅长:湿疹、带状疱疹、脚气、尖锐湿疣、梅毒、寻常疣、假性湿疣、淋病、疱疹、荨麻疹、皮炎、银屑病、灰指甲、痤疮(痘痘、青春痘)、脱发、玫瑰糠疹等。
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谭嗣伟 副主任医师

结直肠肿瘤,肛肠良性疾病微创微痛治疗,疝和腹壁外科微创快速康复治疗!无痛病房示范单位!大肠癌,痔疮,肛瘘肛裂,肛周脓肿,便秘,炎性肠病,会阴复杂瘘,直肠脱垂,腹股沟疝,股疝脐疝切口疝造口疝等

好评 99%
接诊量 4014
平均等待 30分钟
擅长:结直肠肿瘤,肛肠良性疾病微创微痛治疗,疝和腹壁外科微创快速康复治疗!无痛病房示范单位!大肠癌,痔疮,肛瘘肛裂,肛周脓肿,便秘,炎性肠病,会阴复杂瘘,直肠脱垂,腹股沟疝,股疝脐疝切口疝造口疝等
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吕富靖 主任医师

消化不良、胃肠息肉、消化道早癌、幽门螺杆菌感染、消化道出血等

好评 99%
接诊量 840
平均等待 15分钟
擅长:消化不良、胃肠息肉、消化道早癌、幽门螺杆菌感染、消化道出血等
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曹锐 副主任医师

专业擅长:阳痿早泄,勃起困难,勃起不坚,中途疲软,硬度下降,性欲低下,时间短,射精过快,阴茎龟头敏感,慢性前列腺炎,精子不液化,果冻状,尿频,尿急,尿不等尽,肾亏虚,血精,尿道炎,前列腺增生,附睾炎,男性备孕,龟头炎常见疾病,结石感染等疾病,少精症弱精症,手淫过度,夜尿多,腰酸乏力,出虚汗,脱发遗精,精液发黄,尿道灼热,性功能障碍男性问题等等

好评 100%
接诊量 4498
平均等待 15分钟
擅长:专业擅长:阳痿早泄,勃起困难,勃起不坚,中途疲软,硬度下降,性欲低下,时间短,射精过快,阴茎龟头敏感,慢性前列腺炎,精子不液化,果冻状,尿频,尿急,尿不等尽,肾亏虚,血精,尿道炎,前列腺增生,附睾炎,男性备孕,龟头炎常见疾病,结石感染等疾病,少精症弱精症,手淫过度,夜尿多,腰酸乏力,出虚汗,脱发遗精,精液发黄,尿道灼热,性功能障碍男性问题等等
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段婷 主任医师

类风湿关节炎,强制性脊柱炎

好评 100%
接诊量 19
平均等待 1小时
擅长:类风湿关节炎,强制性脊柱炎
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高广程 副主任医师

1.女性宫颈高危HPV感染、尖锐湿疣和CIN等相关疾病 2.男性尖锐湿疣疣体无痛脱落、免疫注射和光动力等三阶梯疗法 3.反复复发难以治愈的尖锐湿疣综合治疗 4.光动力治疗尖锐湿疣、高危HPV感染和CIN,以及皮肤肿瘤、扁平疣和寻常疣等 5.严重银屑病(牛皮癣)生物制剂治疗 6.梅毒 淋病 尿道炎 念珠菌性龟头炎 生殖器疱疹 7.敏感性皮炎 化妆品皮炎 湿疹 痤疮等皮肤病 8.雄秃、斑秃等毛发(秃发)疾病的治疗 9.带状疱疹 传染性软疣 单纯疱疹等病毒感染性疾病 10.脱发 白癜风 银屑病 扁平苔藓等免疫性皮肤病 11.寻常疣、丝状疣和扁平疣等病毒性疣治疗

好评 100%
接诊量 615
平均等待 30分钟
擅长:1.女性宫颈高危HPV感染、尖锐湿疣和CIN等相关疾病 2.男性尖锐湿疣疣体无痛脱落、免疫注射和光动力等三阶梯疗法 3.反复复发难以治愈的尖锐湿疣综合治疗 4.光动力治疗尖锐湿疣、高危HPV感染和CIN,以及皮肤肿瘤、扁平疣和寻常疣等 5.严重银屑病(牛皮癣)生物制剂治疗 6.梅毒 淋病 尿道炎 念珠菌性龟头炎 生殖器疱疹 7.敏感性皮炎 化妆品皮炎 湿疹 痤疮等皮肤病 8.雄秃、斑秃等毛发(秃发)疾病的治疗 9.带状疱疹 传染性软疣 单纯疱疹等病毒感染性疾病 10.脱发 白癜风 银屑病 扁平苔藓等免疫性皮肤病 11.寻常疣、丝状疣和扁平疣等病毒性疣治疗
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王永志 主任医师

擅长亚健康调理,治疗失眠,乏力,抑郁、焦虑、疼痛等身心疾病;高血压、心脑血管疾病;对咳嗽、新冠阳康后调理、骨关节疾病,脾胃病、胃炎、胃痛、消化道溃疡,妇科月经不调、多囊卵巢综合征,中医儿科相关疾病疗效显著。对腰间盘突出症、颈椎病、肩周炎、腱鞘炎、网球鞋、膝关节骨痛;抑郁症、焦虑症、社交恐惧、强迫症等心境障碍以及疼痛抑郁共病等身心疾病的治疗有丰富经验

好评 99%
接诊量 1843
平均等待 15分钟
擅长:擅长亚健康调理,治疗失眠,乏力,抑郁、焦虑、疼痛等身心疾病;高血压、心脑血管疾病;对咳嗽、新冠阳康后调理、骨关节疾病,脾胃病、胃炎、胃痛、消化道溃疡,妇科月经不调、多囊卵巢综合征,中医儿科相关疾病疗效显著。对腰间盘突出症、颈椎病、肩周炎、腱鞘炎、网球鞋、膝关节骨痛;抑郁症、焦虑症、社交恐惧、强迫症等心境障碍以及疼痛抑郁共病等身心疾病的治疗有丰富经验
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王翠玲 主任医师

小儿儿呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)

好评 99%
接诊量 5010
平均等待 1小时
擅长:小儿儿呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)
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梁金锐 主任医师

专长于心血管疾病,如冠心病、高血压、瓣膜病等常见病以及复杂心律失常等疾病的诊治 。糖尿病并发心血管病

好评 100%
接诊量 132
平均等待 30分钟
擅长:专长于心血管疾病,如冠心病、高血压、瓣膜病等常见病以及复杂心律失常等疾病的诊治 。糖尿病并发心血管病
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张忠浩 主任医师

擅长甲流及新冠的诊治。擅长小儿呼吸系统疾病、小儿消化系统疾病及新生儿疾病的诊治,擅长儿童保健工作,对疑难重症有自己的独到的见解。 呼吸系统疾病,如发热、咳嗽、流感、气管炎、支气管炎、肺炎、支原体感染、反复呼吸道感染、鼻炎、鼻窦炎、哮喘、慢性咳嗽。消化系统疾病,如消化不良、厌食、呕吐、腹胀、腹泻、便秘、乳糖不耐受、食物过敏。新生儿疾病,如黄疸、腹泻、腹胀、呕吐、肺炎、湿疹。另外川崎病、EB病毒感染、腹腔淋巴结肿大等。

好评 99%
接诊量 486
平均等待 15分钟
擅长:擅长甲流及新冠的诊治。擅长小儿呼吸系统疾病、小儿消化系统疾病及新生儿疾病的诊治,擅长儿童保健工作,对疑难重症有自己的独到的见解。 呼吸系统疾病,如发热、咳嗽、流感、气管炎、支气管炎、肺炎、支原体感染、反复呼吸道感染、鼻炎、鼻窦炎、哮喘、慢性咳嗽。消化系统疾病,如消化不良、厌食、呕吐、腹胀、腹泻、便秘、乳糖不耐受、食物过敏。新生儿疾病,如黄疸、腹泻、腹胀、呕吐、肺炎、湿疹。另外川崎病、EB病毒感染、腹腔淋巴结肿大等。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
27
2024-11-13 06:24:30
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
22
2024-11-13 06:24:30
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
3
2024-11-13 06:24:30
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
7
2024-11-13 06:24:30
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
60
2024-11-13 06:24:30
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
38
2024-11-13 06:24:30
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
54
2024-11-13 06:24:30
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
34
2024-11-13 06:24:30
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
36
2024-11-13 06:24:30
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
15
2024-11-13 06:24:30

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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