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北京伯华中医诊所雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京伯华中医诊所成立于2005年,位于西城区展览馆路3号,经营面积达600平方米。该诊所汇聚了京城四大名医孔伯华后裔、传人及众多名老中医专家,专注于传统中医门诊。多年来,接待国内外患者数十万人次,获得广泛好评。诊所特别关注雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗,2007年,获准建立北京市中医药薪火传承3+3工程项目“孔伯华名家研究室”,同年列入北京市非物质文化遗产保护单位。北京伯华中医诊所凭借其丰富的临床经验和深厚的中医底蕴,为雷特综合征患者提供专业、有效的治疗,助力患者改善生活质量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张阳 住院医师

肝胆脾胃病,内科杂病

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擅长:肝胆脾胃病,内科杂病
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肖毅 住院医师

全科医师,尤其擅长治疗感冒咳嗽等呼吸系统疾病,湿疹、荨麻疹等皮肤病及胃胀、反酸、腹泻等消化系统疾病。

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擅长:全科医师,尤其擅长治疗感冒咳嗽等呼吸系统疾病,湿疹、荨麻疹等皮肤病及胃胀、反酸、腹泻等消化系统疾病。
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曾文旸 住院医师

擅长运用中药治疗消化系统疾病,如胃胀,厌食,积食,消化不良等。以及鼻炎,耳鸣,咽炎咽痛,口疮,失眠,头痛,痔疮等。还善用外治手段治疗头痛,咽炎咽痛,颈椎病,肩痛,腰痛,坐骨神经痛,失眠,痔疮等病

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擅长:擅长运用中药治疗消化系统疾病,如胃胀,厌食,积食,消化不良等。以及鼻炎,耳鸣,咽炎咽痛,口疮,失眠,头痛,痔疮等。还善用外治手段治疗头痛,咽炎咽痛,颈椎病,肩痛,腰痛,坐骨神经痛,失眠,痔疮等病
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我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
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2024-11-30 20:28:16
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2024-11-30 20:28:16
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2024-11-30 20:28:16
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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