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北京伯华中医诊所雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京伯华中医诊所成立于2005年,位于西城区展览馆路3号,经营面积达600平方米。该诊所汇聚了京城四大名医孔伯华后裔、传人及众多名老中医专家,专注于传统中医门诊。多年来,接待国内外患者数十万人次,获得广泛好评。诊所特别关注雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗,2007年,获准建立北京市中医药薪火传承3+3工程项目“孔伯华名家研究室”,同年列入北京市非物质文化遗产保护单位。北京伯华中医诊所凭借其丰富的临床经验和深厚的中医底蕴,为雷特综合征患者提供专业、有效的治疗,助力患者改善生活质量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张阳 住院医师

肝胆脾胃病,内科杂病

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擅长:肝胆脾胃病,内科杂病
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肖毅 住院医师

全科医师,尤其擅长治疗感冒咳嗽等呼吸系统疾病,湿疹、荨麻疹等皮肤病及胃胀、反酸、腹泻等消化系统疾病。

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擅长:全科医师,尤其擅长治疗感冒咳嗽等呼吸系统疾病,湿疹、荨麻疹等皮肤病及胃胀、反酸、腹泻等消化系统疾病。
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曾文旸 住院医师

擅长运用中药治疗消化系统疾病,如胃胀,厌食,积食,消化不良等。以及鼻炎,耳鸣,咽炎咽痛,口疮,失眠,头痛,痔疮等。还善用外治手段治疗头痛,咽炎咽痛,颈椎病,肩痛,腰痛,坐骨神经痛,失眠,痔疮等病

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擅长:擅长运用中药治疗消化系统疾病,如胃胀,厌食,积食,消化不良等。以及鼻炎,耳鸣,咽炎咽痛,口疮,失眠,头痛,痔疮等。还善用外治手段治疗头痛,咽炎咽痛,颈椎病,肩痛,腰痛,坐骨神经痛,失眠,痔疮等病
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-13 06:30:14
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-13 06:30:14
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-13 06:30:14
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-13 06:30:14
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-13 06:30:14
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
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2024-11-13 06:30:14
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-13 06:30:14
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
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2024-11-13 06:30:14
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
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2024-11-13 06:30:14
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
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2024-11-13 06:30:14

科普文章

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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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