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北京市针灸医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

北京中医药大学附属护国寺中医医院、北京针灸医院是一所具有深厚文化底蕴的三级甲等中医专科医院。医院拥有60余年的历史,是北京市最早的公立中医医疗机构之一,并且是北京中医药大学的附属医院。医院设有内、外、针灸、肿瘤、骨科等多个病区和门诊科室,为患者提供全面的医疗服务。医院拥有多位国家级和市级重点专科,以及多个名老中医传承工作室和名医传承工作站,充分展现了医院在中医医疗领域的专业水平和实力。 雷特综合征是一种神经发育障碍类疾病,临床特征为智力下降、孤独症行为、手的失用等症状。在医院简介中,我们还想提到医院在神经发育障碍类疾病领域的专业治疗能力和丰富经验,以及对雷特综合征患者的关爱和照顾。医院注重名医、名科的打造,拥有国家级和市级重点专科,为患者提供优质的医疗服务和个性化的治疗方案。同时,医院还积极开展健康教育和预防工作,帮助患者和家属了解疾病预防和治疗的相关知识,提高公众对神经发育障碍类疾病的认识和关注。 通过不断完善的质量管理体系和现代化医院管理模式,医院不仅在医疗领域取得了显著成绩,同时也在医院文化和品牌建设方面取得了突出成就。医院以“女儿式”服务赢得了患者的高度信赖和满意度,医务人员的专业素养和医疗技术水平得到了充分展现。医院将继续致力于医疗、教学、科研、预防、社区保健和康复任务,努力提升医疗质量和服务水平,为患者提供更加优质的医疗服务和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李春颖 副主任医师

针药并用治疗脾胃病,心脑血管疾病,眼病,失眠焦虑,颈腰椎病,月经不调,各种痛证等。

好评 100%
接诊量 23
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擅长:针药并用治疗脾胃病,心脑血管疾病,眼病,失眠焦虑,颈腰椎病,月经不调,各种痛证等。
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王骐 主治医师

中医内科,骨关节病,神经系统疾病,消化系统疾病,内分泌失调,失眠,妇科,呼吸系统疾病等等。擅长:肺结节病,慢性咳嗽,慢性支气管炎,哮喘,慢阻肺,胸痛,冠心病,心功能不全,冠脉支架术后,消化不良,慢性胃炎,胃溃疡,胃痛,溃疡性结肠炎,脂肪肝,肠易激综合征,慢性肾炎,慢性肾病,肾病综合征,糖尿病,高血压,脑血管病,脑梗死,尿频,前列腺增生,阳痿早泄,月经不调,更年期综合征,腰椎间盘突出,膝骨关节炎,颈椎病,肩周炎,筋膜炎等。

好评 100%
接诊量 8
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擅长:中医内科,骨关节病,神经系统疾病,消化系统疾病,内分泌失调,失眠,妇科,呼吸系统疾病等等。擅长:肺结节病,慢性咳嗽,慢性支气管炎,哮喘,慢阻肺,胸痛,冠心病,心功能不全,冠脉支架术后,消化不良,慢性胃炎,胃溃疡,胃痛,溃疡性结肠炎,脂肪肝,肠易激综合征,慢性肾炎,慢性肾病,肾病综合征,糖尿病,高血压,脑血管病,脑梗死,尿频,前列腺增生,阳痿早泄,月经不调,更年期综合征,腰椎间盘突出,膝骨关节炎,颈椎病,肩周炎,筋膜炎等。
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谭双 副主任医师

擅长针药结合治疗:1.内分泌疾病,包括甲状腺疾病、肥胖症。2.神经系统疾病,包括脑血管病,神经系统变性病,周围神经病。3.针灸优势病种,包括颈椎病,腰椎病,面神经炎,带状疱疹等。

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接诊量 9
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擅长:擅长针药结合治疗:1.内分泌疾病,包括甲状腺疾病、肥胖症。2.神经系统疾病,包括脑血管病,神经系统变性病,周围神经病。3.针灸优势病种,包括颈椎病,腰椎病,面神经炎,带状疱疹等。
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郭兰 副主任医师

心脑血管疾病,高血压、糖尿病、冠心病、高血脂、颈动脉斑块、动脉粥样硬化、心梗、脑梗。

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擅长:心脑血管疾病,高血压、糖尿病、冠心病、高血脂、颈动脉斑块、动脉粥样硬化、心梗、脑梗。
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崔亚奇 副主任医师

心内科,呼吸内科,内分泌科及消化内科常见疾病的诊断和治疗。

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擅长:心内科,呼吸内科,内分泌科及消化内科常见疾病的诊断和治疗。
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贾芳芳 主治医师

成人,儿童口腔正畸

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擅长:成人,儿童口腔正畸
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李然伟 副主任医师

从事临床十余年,擅长多种针法治疗颈腰椎病、膝骨关节病、以及运动损伤等,脑血管病所致偏瘫、肩手综合征等

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擅长:从事临床十余年,擅长多种针法治疗颈腰椎病、膝骨关节病、以及运动损伤等,脑血管病所致偏瘫、肩手综合征等
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石玉春 主任医师

通过调理脾胃,扶正祛邪的辨证治疗及结合现代医学的辨病治疗,对糖尿病以及糖尿病并发手脚麻木、男性功能障碍、视力障碍、失眠焦虑、皮肤瘙痒,以及肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、胃癌、食道癌、乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等各种恶性肿瘤有独到的治疗方式。特别是对肿瘤的不同阶段采用中医药的治疗手段,达到控制疾病,避免和减少肿瘤的复发转移。同时配合放化疗,达到减毒增效的目的,对中晚期的肿瘤患者减轻痛苦、改善生活质量、延长寿命等方面有独到之处。

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擅长:通过调理脾胃,扶正祛邪的辨证治疗及结合现代医学的辨病治疗,对糖尿病以及糖尿病并发手脚麻木、男性功能障碍、视力障碍、失眠焦虑、皮肤瘙痒,以及肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、肠癌、肝癌、胃癌、食道癌、乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等各种恶性肿瘤有独到的治疗方式。特别是对肿瘤的不同阶段采用中医药的治疗手段,达到控制疾病,避免和减少肿瘤的复发转移。同时配合放化疗,达到减毒增效的目的,对中晚期的肿瘤患者减轻痛苦、改善生活质量、延长寿命等方面有独到之处。
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武士芬 主任医师

糖尿病

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擅长:糖尿病
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黄俭 主任医师

擅长:中医内科杂症(如失眠抑郁、甲状腺疾病、神经衰弱等)、心脑血管疾病(如冠心病、心力衰竭、心律失常、眩晕、脑梗塞及脑出血后遗症等)、脾胃病(胃炎、溃疡病、食管炎、各型肠炎等),同时擅长利用中医药改善肿瘤患者术后或放化疗后的毒副反应

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擅长:擅长:中医内科杂症(如失眠抑郁、甲状腺疾病、神经衰弱等)、心脑血管疾病(如冠心病、心力衰竭、心律失常、眩晕、脑梗塞及脑出血后遗症等)、脾胃病(胃炎、溃疡病、食管炎、各型肠炎等),同时擅长利用中医药改善肿瘤患者术后或放化疗后的毒副反应
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患友问诊

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
26
2024-11-30 20:47:41
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
44
2024-11-30 20:47:41
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
63
2024-11-30 20:47:41
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
42
2024-11-30 20:47:41
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
14
2024-11-30 20:47:41
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
5
2024-11-30 20:47:41
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
32
2024-11-30 20:47:41
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
15
2024-11-30 20:47:41
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
20
2024-11-30 20:47:41
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
15
2024-11-30 20:47:41

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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