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南大附一,南大附一医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南昌大学第一附属医院,始建于1939年,历经风雨,已成为江西省内医疗实力雄厚的花园式医院。医院占地面积近12万平方米,编制床位1600张,开放床位2000张,临床、医技科室45个。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势,拥有国内先进医疗设备和高层次专家团队。近年来,医院在雷特综合征等疾病的研究与治疗方面取得显著成果,多次荣获国家级、省级奖项,成为江西省内治疗雷特综合征等疾病的重要基地。南昌大学第一附属医院将继续秉承“大医精诚”的理念,为患者提供优质、高效的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

孙翔 主任医师

擅长男性勃起功能障碍(阳痿)、早泄、前列腺炎、前列腺增生、性欲低下等男科疾病的诊疗,精索静脉曲张显微手术治疗,肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤、阴茎肿瘤及睾丸肿瘤的微创手术治疗,肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术治疗及阴茎阴囊病变的手术治疗。

好评 100%
接诊量 1867
平均等待 1小时
擅长:擅长男性勃起功能障碍(阳痿)、早泄、前列腺炎、前列腺增生、性欲低下等男科疾病的诊疗,精索静脉曲张显微手术治疗,肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤、阴茎肿瘤及睾丸肿瘤的微创手术治疗,肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术治疗及阴茎阴囊病变的手术治疗。
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胡茂荣 主任医师

擅长家庭心理和接纳承诺认知行为心理治疗,及对失眠,焦虑抑郁情绪,强迫症,进食障碍,躁狂抑郁情感性障碍及精神分裂症的早期识诊断和治疗

好评 100%
接诊量 115
平均等待 10小时
擅长:擅长家庭心理和接纳承诺认知行为心理治疗,及对失眠,焦虑抑郁情绪,强迫症,进食障碍,躁狂抑郁情感性障碍及精神分裂症的早期识诊断和治疗
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邹薇 主任医师

感染性疾病,艾滋病,肝病,发热

好评 99%
接诊量 570
平均等待 -
擅长:感染性疾病,艾滋病,肝病,发热
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杨丽霞 主任医师

擅长各型病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝硬化、原发性肝癌、不明原因发热、败血症、中枢神经系统感染等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 378
平均等待 1小时
擅长:擅长各型病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝硬化、原发性肝癌、不明原因发热、败血症、中枢神经系统感染等疾病的诊治。
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吴志圣 主治医师

颈椎病、颈源性头痛、颈椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、椎间盘源性腰痛、肩周炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿、骶管囊肿、脊柱源性腹痛、膝关节骨性关节炎、髋关节骨性关节炎、骨质疏松症、各类慢性劳损、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、产后疼痛综合征、各类手术后疼痛综合征、三叉神经痛、舌咽神经痛、带状疱疹和带状疱疹后神经痛、糖尿病性周围神经痛、残肢痛和幻肢痛、周围神经血管性疼痛、癌性疼痛等慢性疼痛性疾病,以及多汗症、突发性耳聋、周围性面瘫和痉挛性斜颈等与周围神经相关的非疼痛性疾病,对许多疑难和顽固性疼痛疾病如全身性疼痛、老年性疼痛、复杂性椎间盘病变、慢性顽固性神经痛、晚期癌痛和风湿关节软组织痛等开展专科特色诊治。

好评 100%
接诊量 51
平均等待 -
擅长:颈椎病、颈源性头痛、颈椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、椎间盘源性腰痛、肩周炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿、骶管囊肿、脊柱源性腹痛、膝关节骨性关节炎、髋关节骨性关节炎、骨质疏松症、各类慢性劳损、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、产后疼痛综合征、各类手术后疼痛综合征、三叉神经痛、舌咽神经痛、带状疱疹和带状疱疹后神经痛、糖尿病性周围神经痛、残肢痛和幻肢痛、周围神经血管性疼痛、癌性疼痛等慢性疼痛性疾病,以及多汗症、突发性耳聋、周围性面瘫和痉挛性斜颈等与周围神经相关的非疼痛性疾病,对许多疑难和顽固性疼痛疾病如全身性疼痛、老年性疼痛、复杂性椎间盘病变、慢性顽固性神经痛、晚期癌痛和风湿关节软组织痛等开展专科特色诊治。
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胡根 副主任医师

肺部结节,肺部感染性疾病,间质性肺病,慢性支气管炎肺气肿,支气管扩张,支气管哮喘以及肺癌,睡眠呼吸暂停综合征等。

好评 100%
接诊量 2713
平均等待 1小时
擅长:肺部结节,肺部感染性疾病,间质性肺病,慢性支气管炎肺气肿,支气管扩张,支气管哮喘以及肺癌,睡眠呼吸暂停综合征等。
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祝金泉 主任医师

急慢性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、食管炎、急慢性肠炎、溃疡性结肠炎、慢性胰腺炎、胆囊结石胆囊炎、慢性肝炎、胃肠功能紊乱

好评 99%
接诊量 1861
平均等待 15分钟
擅长:急慢性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、食管炎、急慢性肠炎、溃疡性结肠炎、慢性胰腺炎、胆囊结石胆囊炎、慢性肝炎、胃肠功能紊乱
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吴成斯 主任医师

痴呆与认知障碍的诊疗

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:痴呆与认知障碍的诊疗
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吴之伟 主治医师

颈肩腰腿痛,骨关节病,骨质疏松骨折,多汗症,癌性疼痛、三叉神经痛、带状疱疹及其后遗症等神经病理性疼痛的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 352
平均等待 15分钟
擅长:颈肩腰腿痛,骨关节病,骨质疏松骨折,多汗症,癌性疼痛、三叉神经痛、带状疱疹及其后遗症等神经病理性疼痛的诊断和治疗。
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何颖 主任医师

擅长多种感染性疾病,如病毒性肝炎、新型冠状病毒感染、出血热病毒、登革热、结核病、中枢神经系统感染、肠道传染病等诊治;擅长不明原因发热的诊治;擅长慢性乙肝、慢性丙肝、肝衰竭、肝硬化、脂肪肝、酒精性肝病、自身免疫性肝病诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 22
平均等待 -
擅长:擅长多种感染性疾病,如病毒性肝炎、新型冠状病毒感染、出血热病毒、登革热、结核病、中枢神经系统感染、肠道传染病等诊治;擅长不明原因发热的诊治;擅长慢性乙肝、慢性丙肝、肝衰竭、肝硬化、脂肪肝、酒精性肝病、自身免疫性肝病诊断和治疗。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
7
2024-11-14 19:45:23
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
57
2024-11-14 19:45:23
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
62
2024-11-14 19:45:23
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
51
2024-11-14 19:45:23
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
67
2024-11-14 19:45:23
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
19
2024-11-14 19:45:23
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
14
2024-11-14 19:45:23
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
35
2024-11-14 19:45:23
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
65
2024-11-14 19:45:23
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
58
2024-11-14 19:45:23

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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8
波妞和哥哥的快乐周六
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6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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