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南昌大学附属儿童医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

江西省儿童医院始建于1955年,是一所集医疗、科研、教学、保健为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院。医院在儿科医学人才培养、教学基地等方面具有显著优势,设有56个临床、医技科室,其中儿科重症(急诊医学部)为首批国家临床重点建设专科,雷特综合征等疾病治疗专业力突出。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室,承担全省住院医师规范化培训、全省儿科转岗培训等教学工作。近年来,医院在雷特综合征等疾病治疗方面取得显著成果,为全省乃至全国儿童健康事业做出重要贡献。医院始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨,竭诚为患儿提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张帆 副主任医师

过敏,鼻塞,小儿感冒,腹泻,小儿咳嗽、小儿支气管肺炎、儿童哮喘、尘螨过敏、扁桃体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、小儿肺炎支原体肺炎、小儿急性支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿呼吸、小儿肺炎,扁桃体炎,腺样体肥大。

好评 100%
接诊量 1235
平均等待 30分钟
擅长:过敏,鼻塞,小儿感冒,腹泻,小儿咳嗽、小儿支气管肺炎、儿童哮喘、尘螨过敏、扁桃体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、小儿肺炎支原体肺炎、小儿急性支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿呼吸、小儿肺炎,扁桃体炎,腺样体肥大。
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李霄 副主任医师

新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿脑病、新生儿窒息等

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿脑病、新生儿窒息等
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陈月 副主任医师

着重于急诊医学专业及呼吸、消化、感染专业,擅长小儿常见疾病的诊治,特别是呼吸道感染、支气管肺炎、手足口病等的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:着重于急诊医学专业及呼吸、消化、感染专业,擅长小儿常见疾病的诊治,特别是呼吸道感染、支气管肺炎、手足口病等的诊治。
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徐汉云 副主任医师

肺炎、腹泻,咽炎,扁桃体炎,感冒

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺炎、腹泻,咽炎,扁桃体炎,感冒
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李岚 主任医师

小儿呼吸内科常见病及多发病,尤其在肺炎、小儿哮喘、慢性咳嗽等方面有丰富的经验

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿呼吸内科常见病及多发病,尤其在肺炎、小儿哮喘、慢性咳嗽等方面有丰富的经验
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谢基华 副主任医师

小儿神经内科常见疾病

好评 -
接诊量 18
平均等待 -
擅长:小儿神经内科常见疾病
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易招师 主治医师

小儿癫痫、婴儿痉挛症、儿童抽动症、多动症、高热惊厥、发育迟缓、孤独症等,小儿发热、咳嗽、呕吐、腹泻等常见疾病。

好评 100%
接诊量 1610
平均等待 15分钟
擅长:小儿癫痫、婴儿痉挛症、儿童抽动症、多动症、高热惊厥、发育迟缓、孤独症等,小儿发热、咳嗽、呕吐、腹泻等常见疾病。
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曾祥妮 主治医师

儿科,呼吸系统,消化系统为主

好评 99%
接诊量 2230
平均等待 30分钟
擅长:儿科,呼吸系统,消化系统为主
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徐芳 主治医师

小儿心脏病、心律失常、发烧、咳嗽、感冒、肺炎、腹泻、儿童保健、生长发育咨询等

好评 100%
接诊量 212
平均等待 2小时
擅长:小儿心脏病、心律失常、发烧、咳嗽、感冒、肺炎、腹泻、儿童保健、生长发育咨询等
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秦洁 主治医师

本人从事小儿神经专业近20年,又进修学习儿童精神心理专业,擅长于儿童发育性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 106
平均等待 -
擅长:本人从事小儿神经专业近20年,又进修学习儿童精神心理专业,擅长于儿童发育性疾病的诊治
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
39
2024-11-14 20:01:58
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
35
2024-11-14 20:01:58
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
25
2024-11-14 20:01:58
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
13
2024-11-14 20:01:58
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
37
2024-11-14 20:01:58
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
23
2024-11-14 20:01:58
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
56
2024-11-14 20:01:58
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
44
2024-11-14 20:01:58
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
67
2024-11-14 20:01:58
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
51
2024-11-14 20:01:58

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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8
波妞和哥哥的快乐周六
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6
雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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