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南昌大学第四临床医学院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南昌大学第四附属医院(南昌大学附属康复医院)是一所集医疗、护理、教学、研究、预防保健、人员培训及医养结合服务为一体的省直三级甲等综合性医院。医院下设多个分院和社区服务中心,致力于为患者提供全方位医疗服务。在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面,医院具有丰富的临床经验,拥有一支专业团队,采用国内外先进技术,为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院还积极参与雷特综合征的科研工作,致力于提高患者的生存质量。南昌大学第四附属医院(南昌大学附属康复医院)始终秉承“大医精诚、关爱生命”的宗旨,为患者提供安全、高效、质优、便捷的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

孙国锋 副主任医师

心绞痛,心肌梗死,冠心病介入,高血压病和心律失常,高脂血症,高尿酸血症,心力衰竭的诊治。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:心绞痛,心肌梗死,冠心病介入,高血压病和心律失常,高脂血症,高尿酸血症,心力衰竭的诊治。
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王金金 主治医师

擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。

好评 99%
接诊量 2.3万
平均等待 15分钟
擅长:擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。
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余国珍 副主任医师

擅长心脑血管疾病、慢阻肺等老年疾病及风湿免疫病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病、慢阻肺等老年疾病及风湿免疫病的诊治。
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方正旭 主任医师

高血压、冠心病、高脂血症、心律失常、心功能不全、心力衰竭

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、高脂血症、心律失常、心功能不全、心力衰竭
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徐云飞 副主任医师

肾内科常见疾病的诊治,如急、慢性肾炎、急慢性肾功衰、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等,对于血液透析、腹膜透析方面有很深的造诣

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾内科常见疾病的诊治,如急、慢性肾炎、急慢性肾功衰、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等,对于血液透析、腹膜透析方面有很深的造诣
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马战清 副主任医师

冠心病,各种心律失常,心脏病个体化治疗,心力衰竭心肌康复治疗,冠心病血管康复治疗,心血管风险评估,心血管病人运动处方,不明原因胸痛,胸闷或心悸,难治性高血压,高血脂等心脏疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病,各种心律失常,心脏病个体化治疗,心力衰竭心肌康复治疗,冠心病血管康复治疗,心血管风险评估,心血管病人运动处方,不明原因胸痛,胸闷或心悸,难治性高血压,高血脂等心脏疾病。
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陈媛 副主任医师

各种眼底病的诊断和治疗,尤其是糖尿病性视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、视网膜裂孔等疾病的诊治;各种眼底病的视网膜激光光凝术治疗及眼底血管荧光造影检查,眼睑内外翻矫正术、翼状胬肉切除伴自体角膜缘干细胞移植术或羊膜移植术、玻璃体视网膜等眼科手术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各种眼底病的诊断和治疗,尤其是糖尿病性视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、视网膜裂孔等疾病的诊治;各种眼底病的视网膜激光光凝术治疗及眼底血管荧光造影检查,眼睑内外翻矫正术、翼状胬肉切除伴自体角膜缘干细胞移植术或羊膜移植术、玻璃体视网膜等眼科手术
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涂国胜 副主任医师

冠心病,高血压,心律失常,心功能不全,疑难心脏病,遗传心脏病

好评 99%
接诊量 1210
平均等待 11小时
擅长:冠心病,高血压,心律失常,心功能不全,疑难心脏病,遗传心脏病
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阙维敏 副主任医师

呼吸系统常见病多发病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:呼吸系统常见病多发病
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吕齐法 副主任医师

擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合征等呼吸系统疾病、危重症的救治及气管镜操作。

好评 95%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合征等呼吸系统疾病、危重症的救治及气管镜操作。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
68
2024-11-24 06:52:47
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
25
2024-11-24 06:52:47
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
37
2024-11-24 06:52:47
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
39
2024-11-24 06:52:47
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
25
2024-11-24 06:52:47
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
25
2024-11-24 06:52:47
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
63
2024-11-24 06:52:47
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
6
2024-11-24 06:52:47
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
44
2024-11-24 06:52:47
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
30
2024-11-24 06:52:47

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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