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江西乳腺专科医院、南昌市妇幼保健院、南方医科大学附属南昌医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南昌市人民医院始建于1917年,前身是法国教会医院——圣类思医院,是江西省历史最悠久的西医医院之一。经过百年的发展,医院现已成为一所以乳腺疾病专科诊疗为品牌,妇幼健康诊疗体系为特色,综合学科群为重点,医技学科群为支撑的三级甲等综合医院。医院拥有国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构等多项荣誉,是全国百姓放心示范医院、全国综合医院中医药示范单位、全国首批分娩镇痛试点医院等。医院在乳腺、妇幼、内科、外科、医技、护理、急危重症七大学科群具有突出的专业水平和服务特色。此外,医院还积极开展健康教育和预防工作,致力于提升患者的健康水平。 此外,医院还将护理服务延伸至社区,社区志愿活动多次受到省内外专家的好评。科教比翼协同发展医院始终坚持以科研促创新,拥有江西省乳腺疾病研究所、重点实验室、临床医学研究中心三个省级科研平台,南昌市博士科研创新中心、南昌市乳腺疾病重点实验室、糖尿病重点实验室三个市级科研平台。医院开展国家级、省(部)级、地(市)级科研项目190项,发表学术论文961篇,近年来获得省、市科技进步奖7项。医院秉承“仁术慈心、修身济众”的院训,不断增强“开展新技术、迎接新变化、应对新挑战、引领新时代”的新理念,朝着“国内知名、省内一流”的高水平、现代化三级甲等综合医院的目标而不懈奋斗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

程平 副主任医师

本人擅长胃肠道和肝胆,胰腺等消化系统疾病的诊治,熟练内镜下治疗,慢性胃炎,消化性溃疡,食管炎,结肠息肉,炎症性肠病,乙肝,丙肝,脂肪肝,肝硬化等等

好评 99%
接诊量 3007
平均等待 1小时
擅长:本人擅长胃肠道和肝胆,胰腺等消化系统疾病的诊治,熟练内镜下治疗,慢性胃炎,消化性溃疡,食管炎,结肠息肉,炎症性肠病,乙肝,丙肝,脂肪肝,肝硬化等等
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邓朝辉 主治医师

皮肤常见病,如痤疮、黄褐斑、过敏性皮炎、红斑狼疮、带状疱疹及后遗神经痛、白癜风、银屑病、湿疹、荨麻疹,斑秃及脱发,真菌性皮肤病,性传播疾病等,中西医结合治疗,疗效显著。皮肤外科及医美均有涉及,曾获得《中国抗癌协会皮肤肿瘤外科手术优秀病例》二等奖。

好评 100%
接诊量 913
平均等待 2小时
擅长:皮肤常见病,如痤疮、黄褐斑、过敏性皮炎、红斑狼疮、带状疱疹及后遗神经痛、白癜风、银屑病、湿疹、荨麻疹,斑秃及脱发,真菌性皮肤病,性传播疾病等,中西医结合治疗,疗效显著。皮肤外科及医美均有涉及,曾获得《中国抗癌协会皮肤肿瘤外科手术优秀病例》二等奖。
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吴晓昇 副主任医师

慢性咳嗽、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病以及支气管肺癌。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:慢性咳嗽、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病以及支气管肺癌。
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习群 副主任医师

妇科炎症,妇科肿瘤,宫颈疾病,擅长腹腔镜等微创手术

好评 100%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:妇科炎症,妇科肿瘤,宫颈疾病,擅长腹腔镜等微创手术
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李伟峰 主治医师

擅长乳腺恶性肿瘤及良性肿瘤的诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长乳腺恶性肿瘤及良性肿瘤的诊治
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梁云云 主治医师

对于妇科常见疾病,比如月经不调、阴道炎、宫颈炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、巧克力囊肿、子宫肌腺症以及不孕不育等有丰富临床经验。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:对于妇科常见疾病,比如月经不调、阴道炎、宫颈炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、卵巢囊肿、巧克力囊肿、子宫肌腺症以及不孕不育等有丰富临床经验。
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李昊 主治医师

擅长高血压,糖尿病等慢性病的治疗,常见上呼吸道感染,下呼吸道感染及,儿科及新生儿科等方面常见病

好评 99%
接诊量 4.1万
平均等待 -
擅长:擅长高血压,糖尿病等慢性病的治疗,常见上呼吸道感染,下呼吸道感染及,儿科及新生儿科等方面常见病
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丁晨飞 主治医师

腹痛,腹泻,发热,呼吸道感染,中毒,外伤等各类疾病的诊治。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:腹痛,腹泻,发热,呼吸道感染,中毒,外伤等各类疾病的诊治。
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温梧 主治医师

本人从事乳腺外科10年

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人从事乳腺外科10年
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吴琴 主治医师

毛囊炎,痤疮,皮炎,梅毒,疱疹等皮肤科常见疾病

好评 99%
接诊量 668
平均等待 15分钟
擅长:毛囊炎,痤疮,皮炎,梅毒,疱疹等皮肤科常见疾病
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患友问诊

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
35
2024-11-24 06:54:12
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
36
2024-11-24 06:54:12
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
29
2024-11-24 06:54:12
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
28
2024-11-24 06:54:12
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
62
2024-11-24 06:54:12
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
14
2024-11-24 06:54:12
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
42
2024-11-24 06:54:12
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
49
2024-11-24 06:54:12
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
63
2024-11-24 06:54:12
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
11
2024-11-24 06:54:12

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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9
波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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