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南昌大学附属人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

江西省人民医院,作为江西省内领先的现代化研究型综合医院,秉承“厚德精医、求实创新”的院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在神经内科领域具有显著的诊疗实力,尤其对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗具有丰富经验。医院设有国家临床重点专科神经内科,配备先进医疗设备,如第四代达芬奇手术机器人,PET-CT等,为患者提供精准诊疗。同时,医院积极参与国际合作与交流,不断提升医疗技术水平,为雷特综合征患者带来更多希望。江西省人民医院,守护您的健康,助力雷特综合征患者战胜病魔。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王晓莉 主任医师

血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。
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彭诗维 副主任医师

妇科内分泌疾病:多囊卵巢综合症,异常子宫出血,子宫内膜异位症,妇科良、恶性肿瘤的综合诊治

好评 99%
接诊量 609
平均等待 15分钟
擅长:妇科内分泌疾病:多囊卵巢综合症,异常子宫出血,子宫内膜异位症,妇科良、恶性肿瘤的综合诊治
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朱心燊 副主任医师

勃起功能障碍障碍的系统诊治,及各种性功能障碍治疗,男性外生殖器整复及尿道狭窄修复,擅长男科显微手术。

好评 98%
接诊量 2586
平均等待 -
擅长:勃起功能障碍障碍的系统诊治,及各种性功能障碍治疗,男性外生殖器整复及尿道狭窄修复,擅长男科显微手术。
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游木荣 副主任医师

对足踝处创伤和足病、足踝畸形,糖尿病足的综合治疗具有丰富的临床经验和较深的造诣,包括踝关节骨折和胫腓骨远端骨折的微创治疗、距骨骨折、跟骨骨折、足部骨折以及应用微创技术治疗拇外翻、高弓、平足症等足踝部畸形等,治疗大量儿麻,脑瘫导致的下肢和足踝畸形。

好评 100%
接诊量 44
平均等待 -
擅长:对足踝处创伤和足病、足踝畸形,糖尿病足的综合治疗具有丰富的临床经验和较深的造诣,包括踝关节骨折和胫腓骨远端骨折的微创治疗、距骨骨折、跟骨骨折、足部骨折以及应用微创技术治疗拇外翻、高弓、平足症等足踝部畸形等,治疗大量儿麻,脑瘫导致的下肢和足踝畸形。
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梅竹君 副主任医师

医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗

好评 -
接诊量 22
平均等待 3小时
擅长:医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗
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聂红兵 主任医师

长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。

好评 100%
接诊量 93
平均等待 -
擅长:长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。
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林安华 主任医师

  内分泌代谢疾病、骨质疏松与骨矿盐疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:  内分泌代谢疾病、骨质疏松与骨矿盐疾病。
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张蕃昌 主任医师

从事放射医学及介入治疗40余年,特别是外周介入治疗,无论是血管内还是血管外的疾病,均能熟练完成。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事放射医学及介入治疗40余年,特别是外周介入治疗,无论是血管内还是血管外的疾病,均能熟练完成。
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柴文 副主任医师

脑血管病,成人癫痫,睡眠障碍,脑电生理等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病,成人癫痫,睡眠障碍,脑电生理等
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陈钢 主任医师

擅长脊柱的创伤、肿瘤、畸形和退行性变疾病,尤其是脊柱侧弯、脊柱后凸畸形等高难度手术,目前完成此类手术例数及难度居江西省第一,并且同时对脊柱的微创治疗经验丰富。对关节置换、复杂骨盆创伤等有丰富的临床诊治经验。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长脊柱的创伤、肿瘤、畸形和退行性变疾病,尤其是脊柱侧弯、脊柱后凸畸形等高难度手术,目前完成此类手术例数及难度居江西省第一,并且同时对脊柱的微创治疗经验丰富。对关节置换、复杂骨盆创伤等有丰富的临床诊治经验。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
16
2024-11-14 19:41:50
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
54
2024-11-14 19:41:50
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
22
2024-11-14 19:41:50
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
59
2024-11-14 19:41:50
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
62
2024-11-14 19:41:50
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
21
2024-11-14 19:41:50
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
31
2024-11-14 19:41:50
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
28
2024-11-14 19:41:50
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
42
2024-11-14 19:41:50
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
42
2024-11-14 19:41:50

科普文章

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3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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8
波妞和哥哥的快乐周六
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6
雷特综合征
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5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
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2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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