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江西省中医院、江西省骨伤医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

江西中医药大学附属医院,作为江西省中医医疗、教学、科研、预防保健的龙头和中心医院,是全国最早一批省级中医医院之一。医院拥有“一院三区多门诊”的发展格局,其中抚生院区还挂牌江西热敏灸医院,为患者提供便捷的医疗服务。医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗实力,为患者带来福音。医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,赢得了广泛的社会认可和好评。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李俊 副主任医师

痔疮,复杂性肛瘘,肛周脓肿,肛裂,直肠脱垂,藏毛窦等微创治疗。腹腔镜结直肠癌根治术,低位直肠癌保肛手术,放射性肠炎和炎症性肠病的保守及手术治疗。

好评 99%
接诊量 1917
平均等待 30分钟
擅长:痔疮,复杂性肛瘘,肛周脓肿,肛裂,直肠脱垂,藏毛窦等微创治疗。腹腔镜结直肠癌根治术,低位直肠癌保肛手术,放射性肠炎和炎症性肠病的保守及手术治疗。
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上官定 主治医师

中西医结合治疗消化疾病和各种肝病

好评 99%
接诊量 6155
平均等待 15分钟
擅长:中西医结合治疗消化疾病和各种肝病
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楚瑞阁 主任医师

肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌、淋巴瘤、脑癌、胸腹水、放射性肺损伤、放射性肠炎等常见病多发病的中西医诊疗。对癌前病变,如肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、胃肠息肉及术后化疗、放疗、免疫等治疗后的不适有深刻的认识和治疗,取得了良好的效果。对胃肠道功能障碍有深入的研究。

好评 100%
接诊量 339
平均等待 -
擅长:肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳癌、卵巢癌、子宫内膜癌、淋巴瘤、脑癌、胸腹水、放射性肺损伤、放射性肠炎等常见病多发病的中西医诊疗。对癌前病变,如肺结节、乳腺结节、甲状腺结节、胃肠息肉及术后化疗、放疗、免疫等治疗后的不适有深刻的认识和治疗,取得了良好的效果。对胃肠道功能障碍有深入的研究。
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盛华荣 主治医师

擅长传统中医无创微创整复治疗,以及现代显微外科血管,神经,肌腱,皮肤,淋巴循环的修复重建。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长传统中医无创微创整复治疗,以及现代显微外科血管,神经,肌腱,皮肤,淋巴循环的修复重建。
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刘新红 主治医师

内外混合痔、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头肥大、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂、直肠阴道瘘、骶尾囊肿、肛窦炎、直肠炎、结肠炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:内外混合痔、肛周脓肿、肛瘘、肛乳头肥大、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂、直肠阴道瘘、骶尾囊肿、肛窦炎、直肠炎、结肠炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病
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史晓东 主治医师

擅长治疗痛风、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、骨关节炎等风湿免疫疾病。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长治疗痛风、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、骨关节炎等风湿免疫疾病。
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应文强 主治医师

擅长治疗关节疼痛,颈椎病,腰椎间盘突出,青少年假性近视,针灸美容

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长治疗关节疼痛,颈椎病,腰椎间盘突出,青少年假性近视,针灸美容
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黄卫清 主治医师

擅长治疗心律失常、冠脉疾病、高脂血症、高血压病、甲状腺疾病、糖尿病、睡眠障碍、甲状腺及甲状旁腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、甲状腺结节、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺肿瘤、甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、自身免疫性甲状腺炎、1型糖尿病、2型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高渗高血糖综合征、糖尿病周围神经病变、糖尿病性皮肤病、糖尿病肾病、失眠症、发作性睡病、睡眠呼吸暂停综合征、甲状腺癌、甲状腺腺瘤等。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:擅长治疗心律失常、冠脉疾病、高脂血症、高血压病、甲状腺疾病、糖尿病、睡眠障碍、甲状腺及甲状旁腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、甲状腺结节、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺肿瘤、甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、自身免疫性甲状腺炎、1型糖尿病、2型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高渗高血糖综合征、糖尿病周围神经病变、糖尿病性皮肤病、糖尿病肾病、失眠症、发作性睡病、睡眠呼吸暂停综合征、甲状腺癌、甲状腺腺瘤等。
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吴凡 主治医师

骨关节损伤,颈肩腰腿痛,膝内外翻(X,O型腿),马蹄内翻足,先天性髋关节脱位,脊柱侧弯,其他肢体畸形,骨肿瘤等

好评 100%
接诊量 200
平均等待 -
擅长:骨关节损伤,颈肩腰腿痛,膝内外翻(X,O型腿),马蹄内翻足,先天性髋关节脱位,脊柱侧弯,其他肢体畸形,骨肿瘤等
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何露露 主治医师

类风湿性关节病、痛风、强直、骨关节炎、颈椎病、干燥综合征、免疫性皮肤病等病

好评 99%
接诊量 8373
平均等待 -
擅长:类风湿性关节病、痛风、强直、骨关节炎、颈椎病、干燥综合征、免疫性皮肤病等病
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
4
2024-11-24 04:35:49
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
70
2024-11-24 04:35:49
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
14
2024-11-24 04:35:49
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
56
2024-11-24 04:35:49
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
1
2024-11-24 04:35:49
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
51
2024-11-24 04:35:49
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
70
2024-11-24 04:35:49
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
11
2024-11-24 04:35:49
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
31
2024-11-24 04:35:49
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
46
2024-11-24 04:35:49

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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