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江西中医药大学附属中西医结合医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

欢迎来到江西省中西医结合医院,我们始建于1950年,总院位于南昌市区中心的八一大道起点、老福山畔。作为国家首批三级甲等中西医结合医院,我们拥有1267名职工,其中包括1154名卫生技术人员和177名高级职称专家。我们设有872张开放床位,43个临床、医技科室,是省、市医保和创伤急救的定点医院。 医院坚持中西医并重,形成了“微创腔镜技术和中西医结合特色”两大优势技术学科群,康复科为国家临床重点专科。我们的医院是国家首批中医住院医师和中医类别全科医生规范化培养基地。此外,我们还拥有全国老中医药专家学术经验继承指导老师和多名国家级、省级学术和技术带头人。 在疾病治疗方面,我们拥有丰富的经验和先进的技术。对于雷特综合征这类神经发育障碍类疾病,我们有专业的医疗团队和先进的设备,可以提供全面的诊疗服务。我们致力于为患者提供高水平、智慧型、创新型和研究型的中西医结合医疗服务,帮助患者重获健康。 除了治疗,我们也注重对患者和社会的健康教育和预防工作。我们将不懈努力,为患者提供更好的医疗服务,为社会健康事业贡献自己的力量。期待您的光临,让我们一起为健康努力!雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

叶翔 副主任医师

糖尿病,甲状腺,痛风,感染,高血压,脑梗,甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食、感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病

好评 99%
接诊量 3.8万
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病,甲状腺,痛风,感染,高血压,脑梗,甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食、感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病
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吴晓 主治医师

擅长运用中西医疗法治疗肛肠科常见病:痔疮(痔疮便血,痔疮脱出疼痛),内痔(内痔出血,内痔嵌顿水肿),外痔(血栓性外痔,炎性外痔,静脉曲张性外痔,结缔组织性外痔),混合痔(环状混合痔,混合痔出血,混合痔疼痛,混合痔脱出嵌顿,混合痔瘙痒),肛周脓肿(低位肛周脓肿,高位肛周脓肿,复杂性肛周脓肿),肛瘘(低位肛瘘,高位肛瘘,复杂性肛瘘),肛裂(陈旧性肛裂),肛乳头肥大,直肠息肉,直肠脱垂,直肠炎,肛周湿疹,肛门瘙痒症,肛门尖锐湿疣,藏毛窦,结肠息肉,炎症性肠病等。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 30分钟
擅长:擅长运用中西医疗法治疗肛肠科常见病:痔疮(痔疮便血,痔疮脱出疼痛),内痔(内痔出血,内痔嵌顿水肿),外痔(血栓性外痔,炎性外痔,静脉曲张性外痔,结缔组织性外痔),混合痔(环状混合痔,混合痔出血,混合痔疼痛,混合痔脱出嵌顿,混合痔瘙痒),肛周脓肿(低位肛周脓肿,高位肛周脓肿,复杂性肛周脓肿),肛瘘(低位肛瘘,高位肛瘘,复杂性肛瘘),肛裂(陈旧性肛裂),肛乳头肥大,直肠息肉,直肠脱垂,直肠炎,肛周湿疹,肛门瘙痒症,肛门尖锐湿疣,藏毛窦,结肠息肉,炎症性肠病等。
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陈永华 主治医师

擅长脊柱,关节,韧带,创伤及骨折等一系列病

好评 99%
接诊量 703
平均等待 30分钟
擅长:擅长脊柱,关节,韧带,创伤及骨折等一系列病
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杨旸 主治医师

神经内科专科硕士毕业,主要方向为脑血管病、神经介入,对于神经内科常见病如脑梗死、脑出血、颅内外血管狭窄、癫痫、帕金森病、眩晕、痴呆等也有一定经验

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接诊量 1
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擅长:神经内科专科硕士毕业,主要方向为脑血管病、神经介入,对于神经内科常见病如脑梗死、脑出血、颅内外血管狭窄、癫痫、帕金森病、眩晕、痴呆等也有一定经验
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李淑兵 主治医师

糖尿病(阴虚火旺、湿热、湿毒、消渴、消瘦、潮热五心烦热、儿童糖尿病、老年人糖尿病、妊娠合并糖尿病、多发末梢性神经炎、肥胖、糖尿病足、糖尿病坏疽)

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接诊量 -
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擅长:糖尿病(阴虚火旺、湿热、湿毒、消渴、消瘦、潮热五心烦热、儿童糖尿病、老年人糖尿病、妊娠合并糖尿病、多发末梢性神经炎、肥胖、糖尿病足、糖尿病坏疽)
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吴少俊 主治医师

冠心病、高血压、心力衰竭、头痛、头晕、失眠、心悸及呼吸道感染、哮喘,儿童呼吸道感染,过敏性疾病的中西医诊疗

好评 100%
接诊量 1
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擅长:冠心病、高血压、心力衰竭、头痛、头晕、失眠、心悸及呼吸道感染、哮喘,儿童呼吸道感染,过敏性疾病的中西医诊疗
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张祺 主治医师

神经内科常见脑卒中、癫痫、帕金森病、眩晕、头痛、失眠等疾病

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擅长:神经内科常见脑卒中、癫痫、帕金森病、眩晕、头痛、失眠等疾病
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陶然 主治医师

脑梗死 脑出血 眩晕及头晕 帕金森病 高血压 痴呆 癫痫 头痛 失眠 周围神经病等

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擅长:脑梗死 脑出血 眩晕及头晕 帕金森病 高血压 痴呆 癫痫 头痛 失眠 周围神经病等
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封志兵 主治医师

肛肠外科

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擅长:肛肠外科
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陈敏 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
37
2024-11-24 06:16:42
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
53
2024-11-24 06:16:42
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
51
2024-11-24 06:16:42
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
64
2024-11-24 06:16:42
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
46
2024-11-24 06:16:42
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
8
2024-11-24 06:16:42
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
16
2024-11-24 06:16:42
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
42
2024-11-24 06:16:42
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
36
2024-11-24 06:16:42
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
6
2024-11-24 06:16:42

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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