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南昌县人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南昌县人民医院始建于1949年,是一家具有悠久历史和深厚底蕴的综合性医院。医院占地面积3.3万平方米,设有35个临床医技科室,开放床位500张。拥有专业技术人才483人,其中高级职称44人。作为全县危急孕产妇急救中心和协作医院,南昌县人民医院致力于为患者提供全方位医疗服务。 医院重点建设特色专科,如普外微创、四肢显微外科、创伤急救等,尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势。医院引进了先进的医疗设备,如价值2023万余元的万元以上设备,并拥有科学规范的医院信息管理系统。南昌县人民医院是全县公费医疗、城镇职工、城镇居民、新农合的定点医疗单位,为患者提供专业、高效、温馨的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

汤世菊 副主任医师

内科常见病多发病,擅长心脑血管、呼吸和消化科。

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擅长:内科常见病多发病,擅长心脑血管、呼吸和消化科。
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刘鹏 主治医师

创伤骨科,儿童骨科

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龙海波 主治医师

颈肩腰腿痛,慢性软组织劳损,风湿骨病的诊治。

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擅长:颈肩腰腿痛,慢性软组织劳损,风湿骨病的诊治。
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陈秋嵘 主治医师

长期在上海三甲医院心内科工作多年余,对顽固性心衰、冠心病、阵发性、持续性房颤、起搏器植入、高血压等疾病及最近冶疗十分善长 后因家庭因素回老家南昌工作,目前在南昌县人民医院呼吸与危重科工作, 善长肺心病,慢阻肺,支气管哮喘,新冠感染等常见呼吸系统疾病,在南昌大学二附院进修中,和上海华山等有联系

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擅长:长期在上海三甲医院心内科工作多年余,对顽固性心衰、冠心病、阵发性、持续性房颤、起搏器植入、高血压等疾病及最近冶疗十分善长 后因家庭因素回老家南昌工作,目前在南昌县人民医院呼吸与危重科工作, 善长肺心病,慢阻肺,支气管哮喘,新冠感染等常见呼吸系统疾病,在南昌大学二附院进修中,和上海华山等有联系
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刘新 主治医师

鼻窦炎,鼻息肉,咽炎,中耳炎。

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擅长:鼻窦炎,鼻息肉,咽炎,中耳炎。
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黄武 主治医师

全科,小儿呼吸内科,内科

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叶新龙 主治医师

肺癌诊断及治疗,,支气管镜诊断及介入治疗,呼吸衰竭,重症感染

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擅长:肺癌诊断及治疗,,支气管镜诊断及介入治疗,呼吸衰竭,重症感染
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杨骏 住院医师

心血管内科疾病

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擅长:心血管内科疾病
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郑明明 住院医师

医学专业硕士,运用中西医结合治疗湿疹、顽癣、过敏性皮炎、荨麻疹、银屑病、紫癜、带状疱疹、痤疮、脱发、白癜风、黄褐斑等以及各种疑难皮肤病。 擅长针灸治疗妇科、外科、内科疾病。 灵活运用伤寒论方,望闻问切四诊合参,中医辩证内科、外科、妇科疾病。

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擅长:医学专业硕士,运用中西医结合治疗湿疹、顽癣、过敏性皮炎、荨麻疹、银屑病、紫癜、带状疱疹、痤疮、脱发、白癜风、黄褐斑等以及各种疑难皮肤病。 擅长针灸治疗妇科、外科、内科疾病。 灵活运用伤寒论方,望闻问切四诊合参,中医辩证内科、外科、妇科疾病。
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戴勇情 住院医师

待补充

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擅长:待补充
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
23
2024-11-14 19:39:28
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
70
2024-11-14 19:39:28
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
47
2024-11-14 19:39:28
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
41
2024-11-14 19:39:28
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
36
2024-11-14 19:39:28
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
51
2024-11-14 19:39:28
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
52
2024-11-14 19:39:28
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
68
2024-11-14 19:39:28
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
3
2024-11-14 19:39:28
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
46
2024-11-14 19:39:28

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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