山东大学第二医院座落于历史文化名城泉城济南北部，是国家卫生健康委员会委属(管)医院，百年名校山东大学直属医院。医院秉承齐鲁医学“博施济众广智求真”血脉基因，遵循“明德至善护佑民生”院训精神，开拓创新，追求卓越，2011年获评全国首家“新三甲”医院(2011版)，2019年入选首批委省共建国家区域医疗中心核心成员单位，2020年入选山东省区域医疗中心，2021年挂牌成立山东大学第二临床学院。目前，医院事业不断拓展，形成了中心院区、南部院区(济南善德养老院)、北院区“一院三区”战略发展格局，区域示范引领作用逐步彰显。医院现有医务员工3500余人，院士(山东大学兼职讲席教授)、长江学者、四青人才、泰山学者等高层次人才50余人，各类国家级、省级学(协)会任职人员1000余人，其中主委(含名誉主委、候任主委等)、副主委近400人。医院现开放床位2431张(“十四五”末预计达到4500张)，设立临床医技科室72个，护理单元77个，其中国家临床重点专科（重点建设项目）14个(泌尿外科、肾脏内科、胸外科、神经内科、临床护理学、乳腺外科、检验医学、呼吸内科、儿外科、骨科、普通外科、心血管内科、康复医学科、妇科);拥有山东省临床重点专科24个(产科、妇科、感染性疾病科、骨科、呼吸内科、急诊科、康复医学科、内分泌科、皮肤科、普外科、神经内科、神经外科、消化内科、小儿内科、小儿外科、心血管内科、心脏大血管外科、胸外科、血液内科、眼科、病理科、临床检验、麻醉科、医学影像科)，基本实现主流学科全覆盖;拥有依托山东大学的省级重点学科6个(内科学、外科学、耳鼻喉科学、影像医学与核医学、口腔临床医学、护理学)，山东省医药卫生重点学科5个(泌尿外科、肾脏内科、神经外科、神经内科、肾移植科)，肺部疾病精准诊疗和胃肠肿瘤内镜诊疗为省级临床精品特色专科。在学科主流排行榜中，12个学科(耳鼻咽喉科学、肾脏病学、消化病学、心血管外科学、胸外科学、血液病学、肿瘤学、康复医学、检验医学、精神病学、变态反应、传染感染)跻身全国百强，其中检验医学位列全国第四。仁心慧术，打造诊疗服务优势。医院始终以患者为中心，以质量和安全为核心，诊疗技术日益精进，服务水平不断提升，综合实力显著增强，脊柱脊髓损伤、肾脏移植、神经重症、主动脉外科、伽玛刀治疗脑部肿瘤、乳腺肿瘤防治、减重代谢、肿瘤综合介入治疗、手足和关节疾病治疗、极低体重早产儿救治、儿童大小便失禁治疗、儿童脊柱畸形矫正、传染性肝病治疗、人工电子耳蜗植入术、3D打印仿生重建、骨科机器人手术、胆石症介入微创治疗、消化道早癌诊治、危重孕产妇救治、麻醉超声可视化等专业和技术在国内或省内处于领先水平，是省级胸痛中心、卒中中心、创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心、癌症中心(“六大中心”)。医院积极改善医疗服务，打造山东首家“未来医院”，获批“山东省互联网医院”，开设“线上门诊”，远程会诊中心与省内外400余家医院实现互联互通;开通首批省内异地医保联网结算和全国跨省异地医保联网结算。科技强院，夯实学术研究实力。医院拥有国家卫生健康委员会耳鼻喉科学重点实验室(共建)，省级实验室、中心10个(山东省医学检验临床医学研究中心、山东省胸部肿瘤精准诊疗工程实验室、山东省乳腺疾病防治转化工程实验室、山东省肿瘤标志物检测工程实验室、山东省生物标志物工程技术研究中心、肾脏再生医学山东省重点实验室、山东省糖尿病肾病早期防治工程实验室、山东省中新骨科生物功能材料技术合作研究中心、山东省中瑞血液肿瘤合作研究中心、山东省肿瘤大数据与精准医疗技术创新中心)，山东省医药卫生重点实验室4个(血液学、医学分子肝病学、肾脏病、血管生理与治疗)，山东省“十二五”“十三五”高校重点实验室6个(肾脏组织工程实验室、神经系统变性病转化医学实验室、消化系统肿瘤实验室、检验医学重点实验室、胸部肿瘤重点实验室、脊柱脊髓学重点实验室)，山东大学研究院、所、中心15个(山东大学泌尿外科研究所、山东大学眼科中心、山东大学组织工程研究所、山东大学血液肿瘤生物治疗研究所、山东大学肾脏病研究所、山东大学神经病学研究所、山东大学人体器官再造研究院、山东大学肿瘤介入学研究所、山东大学足踝外科中心、山东大学肺部疾病研究中心、山东大学脊柱外科研究中心、山东大学检验医学中心、山东大学乳腺疾病防治转化医学研究所、山东大学3D打印口腔医学研究中心、山东大学肝胆血管外科研究所)，国内外高水平合作实验室2个(山东大学-卡罗林斯卡医学院干细胞研究合作实验、干细胞与再生医学研究战略性科技先导专项临床研究基地)。医院是国家药物临床试验机构。拥有PubMed收录的全英文杂志《CurrentUrology》(ISSN1661-7657)和中国科技核心期刊《现代普通外科进展杂志》。每年获批国家自然科学基金项目等各类课题100余项，立项经费达8000余万元。先后与瑞典、美国、加拿大、日本、澳大利亚等国家的医疗、科研机构签署协议，不断拓展国际交流合作。2021年，医院荣获山东省科技进步一等奖2项、二等奖5项，高居全省医疗机构榜首。立德树人，履行医学教育职能。医院作为国家临床教学培训示范中心，承担省内外十余所医学院校近千人的临床理论教学和临床实习、见习教学任务。作为山东大学第二临床学院，拥有博士学位授权点23个，硕士学位授权点32个，涵盖17个二级学科、32个三级学科。作为全国首批住院医师规范化培训基地，拥有25个专业基地，容量500余人，住培结业考核通过率达95%。作为山东省高等医学院校临床教学基地医院临床教师培训基地，负责全省临床教学基地临床教师培训工作，已培训11期675名临床教师，覆盖全省16个地市78家临床教学基地医院。作为国家临床药师培训基地，承担县级医院药事服务骨干培训任务。坚持公益，践行公立医院初心使命。山大二院人始终奋力奔跑在国家和人民最需要的地方，积极响应国家号召，先后组建援鄂抗疫国家医疗队等多支医疗队，支援武汉、上海、北京、郑州、新疆、青岛、菏泽、滨州等地，为打赢疫情防控阻击战贡献了力量，获批教育部首批“大思政课”抗击疫情专题实践教学基地。积极参加国家、地方及大学对口支援和健康扶贫项目，圆满完成援外、援疆、援藏任务，对口帮扶陕西子洲、甘肃华池、河南确山及省内成武县、沂水县、高青县、齐河县及东平县等10余家县级医院，已走出一条具有山大二院特色的帮扶之路，荣获国家卫健委“对口支援精准帮扶贡献奖”。积极开展公益活动，“光明行”已成公益品牌，八年来公益足迹遍布新疆喀什、青海海东、陕西子洲及山东革命老区等地，累计免费完成千余例白内障、手足畸形及脑瘫手术，获评省级最美健康守护者“最美医护团队”。温暖事迹不断涌现，“有温度的医院”深入人心。站在“两个一百年”历史交汇点上，健康中国建设全面推进，山东大学第二医院胸怀“国家队”医院的责任担当，肩负大学直属医院的历史使命，坚持“综合型、特色型、引领型、人文型、国际化”发展定位，以“三步走”发展战略为指引，扎实推进“1237”行动计划，不断向“特色鲜明、国内一流、国际知名”医学中心坚实迈进遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。