山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）成立于1960年，为山东省慈善医院。医院时值国家困难时期建院，汇集了一大批国内知名的专家学者，初期主要承担全省干部保健工作，为此后山东保健康复事业的发展奠定了坚实的基础。后几经更迭，至上世纪70年代末始成为面向社会开放的省级综合医院。改革开放以来，经过几十年的开拓创新，医院步入发展快车道。1995年医院获评省级三级甲等综合医院，2013年和2019年医院两次顺利通过三甲复审，医院发展开启新纪元。目前已建设成为一所集医疗、教学、科研、康复、保健、预防、急救于一体的省级大型综合性三级甲等医院，并先后荣获“全国百姓放心示范医院”“全国医院文化建设先进单位”“全国创先争优先进基层党组织”“全国医保管理先进单位”“全国模范职工之家”“全国临床药师制度建设模式创新单位”“齐鲁先锋基层党组织”“省级文明单位”“人文爱心医院”等荣誉称号。医院同时入围全国综合性医院立项国自然项目数量百强、全国三级公立医院绩效考核百强、中国医院竞争力排行榜（艾力彼）“顶级医院100强”和“智慧医院HIC100强”。目前，医院占地7万余平方米，建筑总面积30万余平方米，设有临床、医技科室95个，开放床位3217张。现有在职职工4000余人，副高级以上专业技术人员840余人，其中双聘院士5人，国家杰出青年科学基金获得者1人，泰山学者16人，全国卫生系统先进工作者2人。享受国务院特贴、国家卫健委突贡专家、省突贡专家11人，齐鲁卫生与健康人才32人，全国名老中医药专家传承工作室建设项目专家1人，山东省专业技术拔尖人才5人，入选国家百千万人才计划1人。各类学术组织兼职广泛，拥有中国医师协会副会长1人，山东省医师协会、山东省卫生信息与健康医疗大数据学会会长、山东省研究型医院协会会长、山东省护理学会理事会理事长4人，省医学会、医师协会等省级学会分会主任委员以上100余人，博士生导师56人。医院入选国家呼吸系统疑难病症诊治能力提升工程项目储备库名单，现为国家卫健委心血管病专科医师规范化培训基地、住院医师规范化培训基地、冠心病介入诊疗培训基地、脑卒中筛查与防治基地、国家高级卒中中心建设单位、临床药师培训基地、临床药师师资培训基地、耳鼻咽喉内镜与微创专业培训基地、直肠腔镜微创（TEM）外科培训基地、国际伤口造口治疗师培训基地、中国深静脉血栓VTE防治基地、国家医师资格考试实践技能考试基地、国家口腔医师资格考试实践技能考试基地、国家呼吸临床研究中心核心单位以及呼吸病学专修基地和肺功能单修基地。临床护理为国家临床重点专科，呼吸内科、普通外科被确定为国家临床重点专科建设项目。中医脑病专业联合中医科、神经内科、神经外科被国家卫健委、国家中医药管理局评为国家临床重点专科。医院被确定为省级区域医疗中心及省级呼吸专科区域医疗中心。山东省肺癌研究所、山东省呼吸疾病研究所、山东省神经免疫研究所、山东省麻醉与呼吸重症研究所、山东省肾病研究所、山东省健康管理研究所、山东省器官移植研究所7个研究所获得上级批准。普通外科、心血管病学、神经病学、微循环医学、肾脏病学、临床药学、麻醉与围术期医学科、胸外科学、神经外科学为山东省泰山学者岗位。呼吸病学、普通外科学、麻醉学被确定为医药卫生重点学科，妇科、产科、耳鼻咽喉科、骨科、呼吸内科、急诊科、泌尿外科、内分泌科、皮肤科、普外科、神经内科、肾内科、疼痛科、消化内科、小儿内科、心血管内科、心脏大血管外科、胸外科、血液内科、眼科、肿瘤科、病理科、临床检验、麻醉科、医学影像科、重症医学科、神经外科、感染性疾病科等为山东省临床重点专科，中医心病学、中医针刀学为山东省中医药重点学科，中医科、中医肛肠科、中医眼科为山东省中医药临床重点专科。神经免疫性疾病治疗、肾脏移植、碘131治疗甲状腺疾病3个省级精品特色专科。风湿免疫病转化医学实验室、山东省直肠镜微创（TEM）工程实验室、山东省健康管体检工程实验室为省级重点实验室，普通外科、心律失常、微血管医学、风湿免疫病、器官移植肾病、急救医学、神经外科学、腹部医学影像学、临床病理学、临床药学、临床检验诊断学等11个实验室为山东省医药卫生重点实验室，肛肠病实验室为山东省名中医药重点实验室。山东省病理质控中心、山东省临床营养质控中心、山东省输血质控中心、山东省健康管理质控中心、山东省神经内科质控中心、山东省呼吸内科质控中心、山东省核医学质控中心、山东省临床研究质控中心、山东省结构性心脏病介入技术医疗质控中心和山东省人体捐献器官获取医疗质控中心等10个质量控制中心设在本院，另附设有山东法医司法鉴定中心、山东省心脏移植中心、山东省肛肠病医院、山东省肝病会诊中心、山东省先心病诊疗基地、山东省保健“治未病”基地、山东省牙病防治指导中心、山东省中医预防保健服务中心、济南市120分中心、山东省整形美容与创面修复中心、山东省远程病理诊断中心、山东省心脏移植与材料工程技术研究中心、山东省儿童药物临床评价与研发工程技术研究中心、减重与代谢外科诊疗技术山东省工程研究中心、征兵体检站。器官移植是医院特色技术品牌。医院同时获得开展心脏、肝脏、肾脏三种器官移植的准入资格，先后开展了心肾联合移植、肝肾联合移植、心肺联合移植、小儿肝脏移植、睾丸移植、眼角膜移植等移植手术，多例肝脏移植实现了术中、术后零输血。在省级三甲医院中率先开展骨髓造血干细胞移植，被确立为中华骨髓库造血干细胞定点采集医院、山东省省级儿童白血病诊疗服务定点医院。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。