济南市人民医院始建于1945年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体，技术精湛、设备先进、专科门类齐全的大型三级甲等综合医院。是山东第一医科大学附属人民医院，国家住院医师规范化培训基地，山东省研究生联合培养基地，山东第一医科大学、青岛大学医学院研究生教育基地。现医院辖南、北院区和市中院区、感染病院区，总占地面积310亩，建筑面积26.3万平方米，开放床位1360张，年门诊量120余万人次，出院病人6万余人次。现有在岗职工2114人，其中专业技术人员1989人，高级专业技术人员359人，硕、博士研究生481人，硕博士研究生导师22名，柔性引进国内知名专家、泉城学者8人，享受国务院政府特殊津贴2人，省、市有突出贡献的中青年专家9人，市级学科带头人、中青年学科骨干17人。设有73个临床、医技科室，拥有省、市医药卫生系统重点学科14个，济南市临床医学研究中心2个，济南市重点实验室9个。10个市级专业质控中心和数十个市级医学会、医师协会分会挂靠在医院。医院拥有美国GERevolutionCT、华科精准手术导航定位系统SR1等10万元以上先进设备460多台（件），为临床及科研教学工作提供强有力的支撑。医院与北京、上海等地知名医院合作，建立了多学科会诊中心（MDT），为肿瘤患者提供了最优的治疗方案；成立了房颤中心，开展了复杂心脏外科手术、房颤射频消融术。同时大力开展腔镜、介入等微创手术，均达到省内同级医院先进水平。成功创建国家级胸痛中心、心衰中心、卒中中心，省级癌症规范化病房，市级创伤中心、危重孕产妇救治中心，极大提升了急危重症患者的抢救能力和抢救水平。成立国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC），标志着代谢性疾病管理跨入了国家级专业管理体系，糖尿病患者的院内诊疗实现与国内前沿接轨。妇科、呼吸内科等4个专业科室通过了国家临床药物试验机构资格评估，为开展高质量的药物临床试验、打造国际标准化研究平台打下了坚实的基础。近3年来，获得山东省重点研发计划1项，山东省自然科学基金项目2项，市级及以上科研项目50余项，市级以上科技进步奖30多项。多年来，医院紧紧锚定建设“现代化鲁中区域医疗中心”目标定位，坚持“质量立院、科教兴院、人才强院、文化塑院”的发展战略，坚守“一切为了人民的健康”的宗旨和“厚德仁爱、精医创新”的院训，在管理体制、运行机制、服务模式、文化建设等方面进行了积极的探索和改革，顺形势、重质量、招贤才、强学科，将三甲医院建设标准融入医院常态管理中，使医院管理水平和综合实力再次跃上一个新的台阶。医院先后荣获“全国卫生先进集体”“全国卫生文明先进集体”“全国百姓放心示范医院”“医院改革创新奖”“全国百家‘三好一满意’示范医院”“山东省先进单位”“三好一满意”品牌医院、“山东省优质医疗服务示范单位”“省级文明单位”“山东省数字化医院建设先进集体”等荣誉称号遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。
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