山东省耳鼻喉医院是山东省卫生健康委直属医疗机构，是山东大学附属医院、山东省首批重点专科医院。是山东省最大、具有全国辐射力和一定国际影响的国内少数几家大型耳鼻喉专科医院之一，连续11年入选中国专科声誉排行榜。设立15个独立的专业学科, 开放床位400张。 医院现为国家卫健委临床重点专科、山东省重点学科、山东省耳鼻咽喉与头颈外科临床医学中心、山东省泰山学者岗位单位，是山东大学博士和硕士学位授予点、博士后培养站，是国家首批人工耳蜗植入定点医院、国家卫健委首批住院医师规范化培训基地和内镜医师培训基地、新生儿听力筛查省级诊治中心。耳神经侧颅底外科、头颈外科、眩晕疾病科入选山东省临床精品特色专科。配套设有高水平的科研机构山东省耳鼻喉研究所，下设四个省部级重点实验室。医院在解决耳鼻咽喉头颈外科疑难复杂危重疾病方面开展了许多创新性工作,拥有一系列国内首创及领先的防治技术,各学科主流技术达到国际先进水平。 医院拥有一大批国家级、省级学术带头人，现有泰山学者特聘专家1人，泰山学者青年专家1人，二级岗位专家3人，山东省医学领军人才1人，山东省科技卫生创新人才1人;山东省卫生健康委齐鲁卫生与健康领军人才2人、杰青人才3人; 研究生导师7人，博士生导师4人;多人次担任全国耳鼻喉学会、全国耳鼻喉医师协会、中华耳鼻喉杂志、国家卫健委全国防聋专家组、全国耳鼻喉中青年委员会及山东省医学会、医师协会等多个学会组织的负责人。医院与多所国际知名大学、研究所建立了广泛、稳定的国际交流与合作。 现设有耳科中心、头颈医学中心、鼻科中心、睡眠疾病中心、咽喉中心、变态反应中心、头面部整形中心、头痛医学中心共七个临床医学中心及山东省眩晕病防治中心。 耳科中心内设耳外科、侧颅底外科、耳内科、眩晕疾病科、听觉植入科、临床听力学中心。头颈医学中心内设头颈外科、甲状腺疾病科、头颈放疗科。鼻科中心内设鼻外科、鼻变态反应科。睡眠疾病中心由呼吸与危重症医学科、神经内科、耳鼻喉科、口腔科、胃肠外科等学科组建。咽喉中心内设咽喉科、嗓音疾病科。变态反应中心由呼吸与危重症医学科、鼻科、儿科、皮肤科等学科组建。头痛医学中心由神经内科、耳科、鼻科、眼科、麻醉科等学科组建。山东省眩晕病防治中心由省卫生健康委批准设立，由眩晕疾病科、神经内科、骨科、康复医学等学科组建。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。
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