济南市中心医院是山东省级区域医疗中心，大型综合性三级甲等医院，是山东第一医科大学附属中心医院。自建院之初就是山东医学院三大教学医院之一。医院现为国家药物临床试验机构、国际SOS合作医院、市国际医疗保健中心、住院医师国家规范化培训基地等，设有博士后科研工作站、院士工作站。医院分为中心院区和东院区，占地面积320亩。医院拥有世界最先进的第四代达芬奇机器人手术系统，拥有全息数字化PET-CT，3.0T核磁共振，双源CT，DSA，直线加速器，飞利浦心血管彩超、小动物核磁共振等国际领先水平的高端设备。拥有全省规模最大的血液透析中心，国内一流的基础和临床实验室。医院现有编制床位3497张，2022年中心院区实际开放1877张，东院区现开放653张。年门诊量近180万余人次，出院人数10万余人次。医院现有国家百千万人才工程人选“有突出贡献中青年专家”1人，泰山学者特聘专家1人，泰山学者青年专家4人，享受国务院政府特贴10人，省有突出贡献的中青年专家6人，市级以上专业技术拔尖人才22人。医院拥有博士生导师28人、硕士生导师106人，山东大学聘任教授13人。近年来共获评泉城学者4人，泉城产业领军团队3个。泉城“5150”引才倍增计划创新人才2人，齐鲁卫生与健康领军人才3人、杰青人才7人。2020年获批山东省智能诊断技术创新中心，2021年启用科创大楼，拥有基础医学研究中心、专科转化研究中心、实验动物中心组成的科研平台。2022年山东第一医科大学临床药学院在医院挂牌成立。近5年来，共承担国家级、省级、市级科研课题300余项，累计科研经费超过1亿余元，其中国家重大专项1项、国家自然科学基金19项、中央引导地方专项3项；济南市重点实验室18项；医院与英国、德国、日本、韩国等国家和地区保持着良好的学术交流与合作关系。医院现有国家临床重点专科2个，省临床重点专科14个，省中医药临床重点专科单位1个，省医药卫生重点学科2个，省医药卫生重点实验室1个，省中医药重点实验室1个，教育厅重点实验室1个，市临床重点专科28个。心内科、肿瘤科、脊柱外科先后被授予“济南市优秀创新团队”，2018年我院获批济南地区唯一“国家级胸痛中心”,2019年获“国家高级卒中中心”。生殖医学科被国家卫健委批准开展体外受精-胚胎移植及其衍生技术正式运行，医院在烧伤整形、心脑血管疾病诊治、复杂危重疾病抢救及各种肿瘤疾病诊治等领域均居省内领先水平。医院东院区规划建设用地约217.33亩，总建筑面积约35.22万平方米，按照高起点、高标准、国际化和智慧化要求进行整体规划和建设，2022年9月，第一部分项目已启用并运行良好。着力打造国际一流临床学科，包括急诊急救、器官移植、肿瘤防治、心脑血管等特色重点专业和山东第一医科大学教学科研基地。第二部分项目于2022年6月开工，规划建设用地约123亩，主要建设门诊医技综合楼及2号病房楼、教学公寓综合楼，总建筑面积约20.83万平方米，其中地上约11.74万平方米、地下约9.09万平方米，规划设置床位1065张。教学公寓综合楼已于2023年3月8日封顶，总面积2.55万平方米，地上9层地下2层，建筑高度39米，主要功能为办公、会议、教学、宿舍、停车及餐厅，设有可容纳500人的大会议室。计划2023年9月份交付使用。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。