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南京医科大学附属儿童医院,江苏省红十字儿童医院,江苏省儿童医学中心遗传性血管神经性水肿专家

简介:

南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院,是政府举办的非营利性医疗机构,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。,为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制:C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。,神经,避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7~8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。,其他类型水肿,无,C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查:必要时做胸部X线等检查。相关检查:>C4,。

顾楠楠 主治医师

擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术

好评 100%
接诊量 270
平均等待 15分钟
擅长:擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术
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成学琴 副主任医师

儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病

好评 100%
接诊量 67
平均等待 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
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卢孝鹏 主任医师

擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。

好评 100%
接诊量 438
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。
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陈焕 副主任医师

擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。

好评 100%
接诊量 202
平均等待 1小时
擅长:擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。
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袁逸民 主治医师

肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。
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高喆 副主任医师

儿童神经外科,擅长颅脑损伤,儿童先天畸形,脑积水,脊膜膨出,儿童颅内肿瘤,颅面畸形颅缝早闭,儿童脑瘫神经外科治疗等儿童神经外科疾患

好评 100%
接诊量 30
平均等待 2小时
擅长:儿童神经外科,擅长颅脑损伤,儿童先天畸形,脑积水,脊膜膨出,儿童颅内肿瘤,颅面畸形颅缝早闭,儿童脑瘫神经外科治疗等儿童神经外科疾患
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何祖蕙 主任医师

小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。

好评 100%
接诊量 498
平均等待 3小时
擅长:小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。
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倪磊 副主任医师

儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。

好评 100%
接诊量 135
平均等待 1小时
擅长:儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。
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张瑞 副主任医师

小儿神经外科外科常见病,儿童脑出血、颅内肿瘤、脑积水、脊髓栓系、脊膜膨出、脊髓损伤及椎管内肿瘤、寰枕畸形等疾病诊疗。

好评 100%
接诊量 349
平均等待 1小时
擅长:小儿神经外科外科常见病,儿童脑出血、颅内肿瘤、脑积水、脊髓栓系、脊膜膨出、脊髓损伤及椎管内肿瘤、寰枕畸形等疾病诊疗。
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陈广林 主治医师

小儿疝气,便秘,腹胀,便血,吐奶,血管瘤,淋巴管瘤

好评 100%
接诊量 16
平均等待 3小时
擅长:小儿疝气,便秘,腹胀,便血,吐奶,血管瘤,淋巴管瘤
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患友问诊

手痛,曾经有神经根型颈椎病史,想了解如何治疗?
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2024-11-19 09:30:34
我有静脉性水肿和精索静脉曲张的症状,想了解七叶皂苷钠片的用途和效果。
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2024-11-19 09:30:34
双脚麻木肿胀、腰颈术后引起的腰腿疼痛,如何缓解?患者男性68岁
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2024-11-19 09:30:34
蹲下去站起来腰疼十多天,想知道是否适合使用七叶皂苷钠片?
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2024-11-19 09:30:34
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2024-11-19 09:30:34
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2024-11-19 09:30:34
我最近总是感到皮肤瘙痒,出现皮疹和荨麻疹,怀疑自己可能患了过敏性反应。请问这种情况应该如何处理?
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2024-11-19 09:30:34
我想了解诺欣妥与依那普利在PARADIGM-HF试验中的安全性比较,尤其是对血管性水肿、Orthostasis等的影响。
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2024-11-19 09:30:34
68岁老人视神经水肿导致视野缺失和眼干涩,已住院治疗并服用药物,寻求适合老年人的营养补充剂。
19
2024-11-19 09:30:34
我最近腰部不适,去医院拍了片,医生说是腰椎间盘突出引起的软组织肿胀和静脉性水肿,建议我服用七叶皂苷钠片。请问这个药的作用是什么?
26
2024-11-19 09:30:34

科普文章

#遗传性血管神经性水肿
0

确诊为遗传性血管神经性水肿,应积极就医治疗。常见的治疗方法主要包括避免接触过敏原、药物治疗和基因治疗等:

1.避免接触过敏原:避免接触可能诱发水肿的物质,如化学品、化妆品、海鲜等。

2.药物治疗:包括非甾体抗炎药、抗组胺药物和皮质类固醇激素、杀菌性抗生素等,可减轻症状,但并不能根治疾病。

3.基因治疗:虽然目前还没有完全治愈遗传性血管神经性水肿的方法,但是可以通过基因治疗来控制病情。患者应注意加强护理和营养,提高抵抗力和免疫力,预防感染。如果遗传性血管神经性水肿病情持续或者加重,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

#血管性水肿#遗传性血管神经性水肿
317

#遗传性血管神经性水肿#操作后出血
239

氨甲环酸片一种止血药,纤溶现象与机体在生理或病理状态下的纤维蛋白分解、血管通透性增加等有关,亦与纤溶引起的机体反应、各种出血症状及变态反应等的发生、发展和治愈相关联。

 

氨甲环酸片可抑制这种纤溶酶的作用,而表现止血、抗变态反应、消炎效果。

 

氨甲环酸片解决哪些疾病问题?

 

  • 止血:

 

氨甲环酸片用于全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的出血,如白血病、再生不良行贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。

 

氨甲环酸片用于局部性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中和术后的异常出血。

 

 

  • 遗传性血管神经性水肿:

 

又称巨大荨麻疹,氨甲环酸片可以对其起到很好的缓解和治疗的作用。

 

 

 

氨甲环酸片临床应用指南

 

氨甲环酸片除了以上适应症,在临床还可以用来联合治疗黄褐斑有良好的临床效果。

氨甲环酸片联合治疗黄褐斑临床依据

1、通过进行氨甲环酸片联合谷胱甘与胶原贴对黄褐斑患者的临床研究,得出结论氨甲环酸片联合谷胱甘肽与胶原贴进行治疗后,其能够显著改善患者的治疗效果,可进行临床推广和应用。

 

2、通过进行低剂量长疗程口服氨甲环酸片联合Q-1064nm激光治疗黄褐斑疗效观察研究,得出结论低剂量长疗程口服氨甲环酸片联合Q-1064nm激光治疗黄褐斑患者可以明显提升治疗效果,降低复发率。

 

3、通过进行氨甲环酸片联合艺霏渗透雪颜面膜治疗黄褐斑的临床疗效观察研究,得出结论妥塞敏内服配合艺霏渗透雪颜面膜外用能够有效治疗黄褐斑,其复发率低,不良反应小,值得临床推广应用。

氨甲环酸片联合用于治疗黄褐斑的用药注意事项

1.氨甲环酸片作为处方药,用于祛黄褐斑的用量必须由医生决定。由于每个人的病情及体质差异,医生可能会根据每个人的情况不同,建议不同的用药方案。

 

2.使用氨甲环酸片治疗黄褐斑时,一旦停药,斑痕是有可能会复发的。斑痕反弹的原因也可能和诱发因素没有完全去除,或者再次受到诱发因素的影响有一定关系。比如有些患者内分泌出现异常,有些患者日晒,导致斑的复发。

 

3.患者用氨甲环酸去斑以后,一定要尽量的避免诱发因素的出现,平时注意防晒以及皮肤的保湿,做好护理工作,尽量避免反弹。

#血管性水肿#遗传性血管神经性水肿
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1. 获得性血管性水肿

  • 常见于皮肤比较松弛的部位,如眼睑、口唇及外阴,亦可见于非松弛部位的皮肤如手足肢端。
  • 皮损为局限性肿胀,边界不清,呈肤色或淡红色,表面光亮,触之有弹性感,多为单发。偶见多发。
  • 痒感不明显,偶有轻度肿胀不适。
  • 一般持续数小时至数天,消退后不留痕迹,但也可在同一部位反复发作。
  • 常并发荨麻疹;伴发喉头水肿可造成呼吸困难,甚至窒息死亡;消化道受累时可有腹痛,腹泻等表现。

2. 遗传性血管性水肿

  • 多数患者在儿童或少年期开始发作,往往反复发作至中年甚至终生,但中年后发作的频率降低、严重程度减轻,外伤或感染可诱发本病。
  • 主要发生在三个部位:
  1. 皮下组织:常累及面部、手部、上肢、下肢、生殖器,皮损为局限性非凹陷性皮下水肿,常为单发,自觉不痒,需 1~5 天消退。
  2. 腹腔脏器:如胃、肠道、膀胱,发病时表现类似及急腹症,一般 12~24 小时消失。
  3. 上呼吸道:发病可致喉头水肿。

遗传性血管水肿可分为三型,I 型最常见,其特征是 C1 酯酶抑制物的形成不足,85%的患者属于此型;II 型患者 C1INH 水平正常或增高,而功能缺失;III 型于 2000 年由 Bork 等报道,该类型与 C1INH 缺陷无关,为 X 连锁显性遗传病,仅发生于女性。

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