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南京大学医学院附属鼓楼医院遗传性血管神经性水肿专家

简介:

南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。,为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降;另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制:C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。,神经,避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7~8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。,其他类型水肿,无,C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查:必要时做胸部X线等检查。相关检查:>C4,。

赵燕 主治医师

擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。

好评 100%
接诊量 116
平均等待 15分钟
擅长:擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。
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邹瑞 副主任医师

四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!

好评 100%
接诊量 58
平均等待 2小时
擅长:四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!
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林华 主任医师

骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究

好评 100%
接诊量 694
平均等待 -
擅长:骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究
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秦震声 副主任医师

胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。

好评 100%
接诊量 31
平均等待 3小时
擅长:胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。
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王银河 主任医师

骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施

好评 100%
接诊量 35
平均等待 30分钟
擅长:骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施
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孟然 副主任医师

各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症

好评 99%
接诊量 2546
平均等待 30分钟
擅长:各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
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吴家勇 副主任医师

擅长缺血性脑血管病的规范化诊治及介入治疗,擅长帕金森病、多发性硬化等中枢神经系统变性及脱髓鞘疾病的诊治

好评 99%
接诊量 863
平均等待 3小时
擅长:擅长缺血性脑血管病的规范化诊治及介入治疗,擅长帕金森病、多发性硬化等中枢神经系统变性及脱髓鞘疾病的诊治
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宋骅 主治医师

擅长治疗内科系统疾病,尤其是类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合症、痛风、皮肌炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎及其他风湿免疫性疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 15分钟
擅长:擅长治疗内科系统疾病,尤其是类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合症、痛风、皮肌炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎及其他风湿免疫性疾病的诊治。
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黄嵘 主任医师

脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治

好评 100%
接诊量 945
平均等待 15分钟
擅长:脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治
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赵鹏 副主任医师

抑郁症,焦虑症,失眠

好评 98%
接诊量 305
平均等待 -
擅长:抑郁症,焦虑症,失眠
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患友问诊

我最近腰部不适,去医院拍了片,医生说是腰椎间盘突出引起的软组织肿胀和静脉性水肿,建议我服用七叶皂苷钠片。请问这个药的作用是什么?
59
2024-11-19 06:59:08
我想了解迈之灵片和骨折挫伤胶囊的用法和注意事项,用于治疗手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀,静脉性水肿。
56
2024-11-19 06:59:08
60岁患者出现下肢神经水肿,疑似静脉曲张引起,寻求治疗建议。
67
2024-11-19 06:59:08
我膝盖疼痛,膝盖周围有些肿胀,想知道七叶皂苷钠片是否适合?
37
2024-11-19 06:59:08
我有腰椎间盘突出疼痛的症状,想了解是否可以使用七叶皂苷钠片、塞来昔布胶囊、维生素B1注射液和甲钴胺片等药物进行治疗?
26
2024-11-19 06:59:08
我有软组织肿胀和静脉性水肿的症状,想知道七叶皂苷钠片是否适合我?
54
2024-11-19 06:59:08
我最近腰腿痛一个月,偶尔有肿胀,想知道有没有什么药可以缓解?
59
2024-11-19 06:59:08
41岁男性患者,血压不稳定,想了解如何正确用药。
24
2024-11-19 06:59:08
我想了解氘可来昔替尼片的使用注意事项和安全性,担心可能引起超敏反应和感染风险。
32
2024-11-19 06:59:08
我有二型糖尿病,最近出现了腰部疼痛和坐骨神经痛的症状,想咨询一下是否可以使用七叶皂苷钠片和甲钴胺片来缓解?
23
2024-11-19 06:59:08

科普文章

#遗传性血管神经性水肿
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确诊为遗传性血管神经性水肿,应积极就医治疗。常见的治疗方法主要包括避免接触过敏原、药物治疗和基因治疗等:

1.避免接触过敏原:避免接触可能诱发水肿的物质,如化学品、化妆品、海鲜等。

2.药物治疗:包括非甾体抗炎药、抗组胺药物和皮质类固醇激素、杀菌性抗生素等,可减轻症状,但并不能根治疾病。

3.基因治疗:虽然目前还没有完全治愈遗传性血管神经性水肿的方法,但是可以通过基因治疗来控制病情。患者应注意加强护理和营养,提高抵抗力和免疫力,预防感染。如果遗传性血管神经性水肿病情持续或者加重,建议及时就医,寻求专业医生的帮助。

#血管性水肿#遗传性血管神经性水肿
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#遗传性血管神经性水肿#操作后出血
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氨甲环酸片一种止血药,纤溶现象与机体在生理或病理状态下的纤维蛋白分解、血管通透性增加等有关,亦与纤溶引起的机体反应、各种出血症状及变态反应等的发生、发展和治愈相关联。

 

氨甲环酸片可抑制这种纤溶酶的作用,而表现止血、抗变态反应、消炎效果。

 

氨甲环酸片解决哪些疾病问题?

 

  • 止血:

 

氨甲环酸片用于全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的出血,如白血病、再生不良行贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。

 

氨甲环酸片用于局部性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中和术后的异常出血。

 

 

  • 遗传性血管神经性水肿:

 

又称巨大荨麻疹,氨甲环酸片可以对其起到很好的缓解和治疗的作用。

 

 

 

氨甲环酸片临床应用指南

 

氨甲环酸片除了以上适应症,在临床还可以用来联合治疗黄褐斑有良好的临床效果。

氨甲环酸片联合治疗黄褐斑临床依据

1、通过进行氨甲环酸片联合谷胱甘与胶原贴对黄褐斑患者的临床研究,得出结论氨甲环酸片联合谷胱甘肽与胶原贴进行治疗后,其能够显著改善患者的治疗效果,可进行临床推广和应用。

 

2、通过进行低剂量长疗程口服氨甲环酸片联合Q-1064nm激光治疗黄褐斑疗效观察研究,得出结论低剂量长疗程口服氨甲环酸片联合Q-1064nm激光治疗黄褐斑患者可以明显提升治疗效果,降低复发率。

 

3、通过进行氨甲环酸片联合艺霏渗透雪颜面膜治疗黄褐斑的临床疗效观察研究,得出结论妥塞敏内服配合艺霏渗透雪颜面膜外用能够有效治疗黄褐斑,其复发率低,不良反应小,值得临床推广应用。

氨甲环酸片联合用于治疗黄褐斑的用药注意事项

1.氨甲环酸片作为处方药,用于祛黄褐斑的用量必须由医生决定。由于每个人的病情及体质差异,医生可能会根据每个人的情况不同,建议不同的用药方案。

 

2.使用氨甲环酸片治疗黄褐斑时,一旦停药,斑痕是有可能会复发的。斑痕反弹的原因也可能和诱发因素没有完全去除,或者再次受到诱发因素的影响有一定关系。比如有些患者内分泌出现异常,有些患者日晒,导致斑的复发。

 

3.患者用氨甲环酸去斑以后,一定要尽量的避免诱发因素的出现,平时注意防晒以及皮肤的保湿,做好护理工作,尽量避免反弹。

#血管性水肿#遗传性血管神经性水肿
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1. 获得性血管性水肿

  • 常见于皮肤比较松弛的部位,如眼睑、口唇及外阴,亦可见于非松弛部位的皮肤如手足肢端。
  • 皮损为局限性肿胀,边界不清,呈肤色或淡红色,表面光亮,触之有弹性感,多为单发。偶见多发。
  • 痒感不明显,偶有轻度肿胀不适。
  • 一般持续数小时至数天,消退后不留痕迹,但也可在同一部位反复发作。
  • 常并发荨麻疹;伴发喉头水肿可造成呼吸困难,甚至窒息死亡;消化道受累时可有腹痛,腹泻等表现。

2. 遗传性血管性水肿

  • 多数患者在儿童或少年期开始发作,往往反复发作至中年甚至终生,但中年后发作的频率降低、严重程度减轻,外伤或感染可诱发本病。
  • 主要发生在三个部位:
  1. 皮下组织:常累及面部、手部、上肢、下肢、生殖器,皮损为局限性非凹陷性皮下水肿,常为单发,自觉不痒,需 1~5 天消退。
  2. 腹腔脏器:如胃、肠道、膀胱,发病时表现类似及急腹症,一般 12~24 小时消失。
  3. 上呼吸道:发病可致喉头水肿。

遗传性血管水肿可分为三型,I 型最常见,其特征是 C1 酯酶抑制物的形成不足,85%的患者属于此型;II 型患者 C1INH 水平正常或增高,而功能缺失;III 型于 2000 年由 Bork 等报道,该类型与 C1INH 缺陷无关,为 X 连锁显性遗传病,仅发生于女性。

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