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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症
发表人:萌萌健康成长
苯丙酮尿症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

苯丙酮尿症疾病介绍:
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    作者:陆军军医大学第二附属医院 妇产科 副主任医师 杨琼

     

    急性盆腔炎的治疗一般都是需要输液的,静脉滴注的效果比口服和肌注的方式要好一些,常用的药物有青霉素、红霉素、氨基糖苷类的药物以及甲硝唑等等。青霉素一般与氨基糖苷内或者是甲硝唑配伍,还有第一代的头孢菌素也可以与甲硝唑配伍来治疗急性盆腔炎,这种就包含了需氧菌和厌氧菌。第三个方案也就是克林霉素或者是林可霉素,也可以与氨基糖苷类的药物配伍来治疗急性盆腔炎。

     

    急性盆腔炎除了静脉输液治疗以外,还要包括一般治疗,比如说要半坐卧位让液体集中于下腹部,饮食上要注意清淡饮食,有营养的必要的时候,还可以输血进行对症支持治疗,还包括手术治疗,对于急性盆腔炎抗感染治疗无明显好转的或者盆腔包块持续不消退的,或者是患者在抗感染治疗过程中突发感染性休克等症状的都需要手术治疗。

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    作者:成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

     

    中医完全用泻药治便秘是错误的,因为个体病人的情况不一样,患者的便秘有的是热,有的是虚热,有的是属于精液亏损引起的,还有的是气虚,所以在用药上不能一概用泻药。

     

    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 内分泌科 主任医师 陈哲

    2型糖尿病患者可以口服二甲双胍、格列美脲、阿卡波糖等等药物来控制血糖,但具体选择哪一种药物,需要根据患者的年龄、并发症、肝肾功能等病情,具体情况,具体分析:

    第一、二甲双胍是比较常用的,治疗2型糖尿病的药物,该药物对于肥胖的2型糖尿病患者可以发挥良好的治疗效果。

    第二、磺脲类的药物如格列美脲、格列奇特,2型糖尿病患者一般需要通过运动来减轻体重,但是有老年患者在进行剧烈运动,同时口服磺脲类药物时,要警惕低血糖的出现。

    第三、阿卡波糖,主要用于降低餐后两个小时的血糖。

    第四、非磺脲类促泌剂,如瑞格列奈等等,降低参后血糖为主。

    第五、比格列酮为胰岛素增敏剂。

    第六、SGLT-2受体抑制剂,可以从尿中排糖,从而降糖减重。

    第七、DPP4抑制剂抑制DPP4酶,从而促进胰岛素分泌抑制胰高血糖素分泌进而降糖,除了口服药物以外,还有胰岛素和JLP-1受体激动剂同时可以降糖。

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    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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  • 我的线上问诊经历

    那是一个普通的周二下午,我带着五个月大的宝宝,坐在了电脑前,开始了我的线上问诊之旅。

    医生***看起来很专业,他耐心地询问了我的宝宝的病情,从饮食到生活习惯,每一个细节都没有忽略。宝宝患有苯丙酮尿症,这是我作为新手妈妈最担心的问题。医生***详细地解释了这种疾病的成因和治疗方法,让我对宝宝的病情有了更深的了解。

    在与医生的沟通中,我发现他不仅医术高明,而且非常关心患者。当我提到担心普奶比例对宝宝血值的影响时,医生***耐心地解答了我的疑问,并建议我们按照医生的建议调整饮食。他还告诉我,虽然宝宝的血值控制在2左右没有问题,但为了宝宝的长期健康,我们需要定期监测血值,并严格按照医生的要求控制饮食。

    在医生的指导下,我开始学习如何为宝宝准备合适的饮食。虽然这个过程充满了挑战,但看到宝宝一天天健康成长,我感到所有的付出都是值得的。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。无论是在家里还是出差,我都可以随时随地向医生咨询问题,这极大地提高了我的生活质量。

  • 我怀孕期间在网上咨询医生,询问了宝宝苯丙氨酸高的问题。在医生的耐心解答下,我了解到了苯丙酮尿症的相关知识。医生给予了我专业的建议并提醒我要及时复查,让我放心了很多。

    医生在问诊中表现出了丰富的医疗知识和良好的沟通能力,让我感受到了他的专业和细心。他对我的问题进行了耐心的解答,并给予了我足够的支持和建议。

    通过这次线上问诊,我对苯丙酮尿症有了更深入的了解,也更加信任互联网医院的医疗服务。我会按照医生的建议及时复查,感谢医生的关心和帮助。

  • 那天,阳光明媚,我带着一岁半的孩子来到了新华医院。孩子刚出生时,就被筛查出了苯丙酮尿症,自那以后,我们便一直配合医生的治疗,喝着特殊的奶粉。然而,我始终放心不下,于是决定带孩子去上海其他医院复查,以确认病情。

    在新华医院,我找到了遗传代谢科的韩莲书主任。韩主任是一位和蔼可亲的医生,她详细询问了孩子的病情和治疗过程,然后耐心地为我解答了我的疑问。她说,复查这个病应该去新华医院,找遗传代谢科。

    我有些担心,便询问韩主任,南京这边是误检的可能性大不大。韩主任告诉我,一般不会误诊,可以放心。她建议我给孩子做一次串联质谱检查,这需要几百块钱。

    然而,当我得知近期预约都已经满号时,心里不禁有些焦虑。韩主任安慰我说,可以换个医生做这个检查,因为这是靠仪器检查的,不找主任应该没什么区别。她说,找黄牛挂号可能也不容易,但我可以尝试一下。

    在韩主任的帮助下,我终于预约到了检查。当我拿到检查结果时,韩主任亲自为我解读,她的专业水平和细致入微的分析让我非常放心。这次经历让我深刻感受到了医生的品质和责任。

  • 在7月份初次向医生咨询后,我现在想再次复诊。我并没有去医院复诊,但我有一些困惑需要咨询您。我吃了苯溴马隆后,每次都会在家用三诺尿酸仪测试,尿酸能迅速降至200多,有时甚至降至200以下。但几天后又慢慢上升。我曾考虑隔几天吃一次药,因为不吃就会上升。

    我有点困惑,不确定是排泄问题还是生成过多问题。去年7月才发现尿酸问题,吃药后控制在400左右,多喝水。但我不确定苯溴马隆是否每天需要服用?还是隔几天吃一次?

    我之前经常体检,几年来没有尿酸问题。我现在有点担心,需要自己调整并复查尿酸。

  • 在互联网医院进行线上问诊是现代医疗的便捷方式之一。一位患者在进行线上问诊时,提到了自己姐姐孩子患有苯丙酮尿症的情况,并询问了自己怀孕时需要注意的事项。医生在问诊中耐心倾听患者的问题,并且给出了详细的建议和指导。医生建议患者在怀孕初期就去医院进行相关化验,以便及时了解自己的身体状况。医生的专业建议让患者感到安心,并且赠送了追问包,为患者提供了更多的沟通机会。

    医生的专业知识和耐心细致的态度让患者感受到了医生对患者健康的关心和负责。通过线上问诊,患者得到了及时的专业建议,解决了自己的疑惑,也为怀孕期间的健康保驾护航。

  • 我怀孕期间在家休息时接到了京东互联网医院医生的电话,医生很有耐心地解答了我的问题。我咨询的是关于新生儿苯丙酮尿症的情况,医生详细地给我解释了这种疾病的意思和影响,让我对疾病有了更清楚的认识。他还告诉我要先去复查,很多都是正常的,属于假阳性,让我不要紧张。我感觉医生很细心,有责任感,对患者的问题都能够很耐心地解答。

    医生还提醒我根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方,让我对医生的专业素养有了更深的认识。最后,医生告诉我如果有,按要求饮食控制,预后都可以的,让我对疾病的治疗和预后有了更清晰的认识。

  • 在一次线上问诊中,患者向医生咨询了关于孩子苯丙酮尿症的问题。患者描述了孩子的病情经过和治疗情况,医生耐心倾听并给予专业建议。医生提醒患者可以适当调整治疗方案,定期复查相关指标,并注意饮食和营养。患者对医生的建议表示感谢,问诊在友好和专业的氛围中结束。

  • 2024年9月6日,凌晨1点26分,杨浦区的一位年轻母亲来到京东健康在线问诊平台,忧心忡忡地向医生描述了她的宝宝的情况。新生儿筛查结果显示,孩子的苯丙酮值为8.6,引起了她的极大关注。医生安慰她说,新生儿筛查有时会出现假阳性的情况,并且孩子目前没有其他相应的症状。然而,医生还是建议进行血尿氨基酸和血尿串联质谱的复查,以排除其他可能的疾病。母亲也提到了孩子今天大便有点绿色的奶瓣,医生解释说这可能是由于消化不良或某些药物的影响,需要进一步观察和检查。

    在这个过程中,医生展现了他的专业知识和沟通技巧。首先,他详细解释了苯丙酮的含义和可能的原因,消除了母亲的疑虑。然后,他耐心地听取了母亲的所有问题,并给出了专业的建议。医生还强调了保护患者隐私的重要性,确保所有的交流都是在安全和保密的环境中进行的。最终,医生成功地安抚了这位年轻母亲的担忧,并为她提供了一个明确的治疗方案。

  • 那是一个普通的周末,我带着孩子去了京东互联网医院进行定期检查。孩子患有苯丙酮尿症,需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,保持在4.0以内。

    在等待过程中,我紧张地翻看着之前的检查结果,心里默默祈祷这次的结果也能保持稳定。不久,医生***叫到了我的名字,我带着孩子走进了咨询室。

    医生***微笑着和我打招呼,询问了我孩子的近况,然后仔细查看了检查结果。她告诉我,孩子的检测结果一直很好,保持在4.0以内,不用担心。

    在谈到饮食控制时,我提到了孩子最近对零食鳕鱼肠的喜爱。医生***告诉我,孩子愿意吃是好事,不需要特别控制,只要不超过6,都是安全的。

    随后,我询问了关于孩子钙铁锌缺乏的问题。医生***告诉我,这是这个年龄段常见的现象,需要好好补充,并建议检测维生素D是否缺乏。她还为我推荐了一些适合的药品,如艾儿铁、贝乐迪铁等。

    在讨论中,我提到了孩子不愿意吃医生开的复方钙铁锌,医生***建议我可以尝试加点糖,或者选择孩子容易接受的橙子味保健品。这让我感到非常贴心和放心。

    整个咨询过程,医生***的耐心和专业让我深感敬佩。她不仅解答了我的疑问,还给予了我很多实用的建议。我非常感谢京东互联网医院提供了这样便捷、专业的医疗服务。

  • 那是2021年的一个秋日午后,我带着刚满三个月的儿子来到了互联网医院,寻求对苯丙酮尿症的诊断和治疗方案。医生***的态度温和,让我倍感安心。他详细询问了宝宝的病情,包括两次筛查的结果,以及我们采取的治疗措施。

    医生告诉我,宝宝的确患有苯丙酮尿症,并解释了这种疾病的严重性和治疗的重要性。我了解到,虽然宝宝现在的血值控制在2以下,但过于严格的控制可能会影响他的智力和体格发展。

    医生还详细解答了我的疑问,包括普奶和特奶的摄入比例,以及如何根据宝宝的实际情况调整饮食。他的专业知识和耐心解答让我深感欣慰。

    在接下来的几个月里,我严格按照医生的建议为宝宝调整饮食,并定期进行血值监测。尽管宝宝的血值有时会有波动,但在医生***的指导下,我们成功地控制了病情。

    在这个过程中,医生***的专业素养、耐心和关爱让我印象深刻。他不仅关注病情,更关心宝宝的健康成长,让我感到无比的温暖。

    如今,宝宝已经健康快乐地成长,而我也学会了如何与医生保持良好的沟通,为宝宝提供最好的治疗。

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