软骨发育不全

矮小症对儿童的未来发展和心理健康产生严重影响。随着社会竞争的加剧，矮小症已引起广泛关注。那么，什么是矮小症呢？它指的是身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童身高标准的负2个标准差或第3百分位。可以通过以下方法初步判断：个子长得慢，同一条裤子可以穿两三年都不显短；孩子始终比同班或同龄的小朋友矮半个头甚至一个头；根据2～10岁儿童平均身高公式计算，若低于平均值约10cm，则可能属于矮小症。不要受“早长晚不长”、“父母个儿都高，孩子不会低”等观念的影响，错失治疗时机。

那么，决定孩子终身高的因素有哪些？主要有遗传因素和后天因素两大类。遗传因素约占70％，即多数人的身高是由父母的身高决定的。后天因素包括营养、运动、睡眠、疾病等等。合理均衡的营养有助于儿童的生长发育，但营养过剩或肥胖的孩子，易使骨龄提前或骨骺早闭，导致终身高反而更低。运动和睡眠有助于长个。疾病尤其是内分泌及遗传代谢性疾病所致的身材矮小不容忽视。

近年来，随着社会的发展和生活水平的提高，越来越多的夫妻选择晚婚晚育。然而，最新的研究显示，高龄父亲可能会对子代的健康产生不良影响。以下是研究结果的详细解读。

首先，研究表明，父亲的年龄与子代患自闭症的风险之间存在显著的关联。具体来说，当父亲的年龄超过45岁时，子代患自闭症的风险将增加3.3倍；而当父亲的年龄超过50岁时，这一风险将进一步增加到5.75倍。研究者推测，这可能与基因表达过程中出现基因突变或表观遗传改变有关。

其次，研究还发现，父亲的年龄也与子代发生软骨发育不全（ACH）及神经管缺陷的风险有关。具体来说，当父亲的年龄超过50岁时，子代发生ACH和神经管缺陷的风险分别是30岁以下父亲的7.8倍和1.6-2.3倍。

此外，研究还分析了11535例供精IUI妊娠的数据，结果显示，38岁以上捐精者的精子怀孕的胎儿患21三体的风险明显增加。同时，研究也发现，父亲的年龄超过40岁时，子代在0-4岁期间患眼癌、白血病及中枢神经系统癌症的发病率比率（IRR）明显增加，分别为1.97、1.53、2.35倍（与25岁以下父亲相比）。

总的来说，这些研究结果提示我们，高龄父亲可能会对子代的健康产生不良影响。因此，夫妻在计划生育时，应充分考虑父亲的年龄因素，并采取相应的预防和干预措施，以降低子代健康风险。

假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH）是一种常见的常染色体显性骨骼发育异常疾病。该疾病主要由软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变引起，少数情况下也可能由COL9A3基因突变导致。PSACH的特点包括不成比例的矮小、关节松弛、早发型骨关节病和脊柱骨骺干骺端发育不全。

临床表现方面，PSACH患者的头部和面部通常正常无畸形，智力也正常。然而，在20个月龄后，患者会出现侏儒症状，中度或严重的短肢型矮小，生长速度下降到低于标准生长曲线约2岁。成年后，男性平均身高为120厘米，女性为116厘米。其他症状包括轻微的指过短、韧带松弛和关节过度伸展，特别是在手、膝盖和脚踝处；开始走路时出现特征的蹒跚步态；一些人报告有轻度肌病；肘部和臀部的伸展受限；下肢内翻为主，外翻或风吹畸形也可见到；儿童时期的关节痛，特别是下肢的大关节；上肢和脊柱的骨关节炎可能发生在成年早期。退行性关节疾病是进行性的，约50%的PSACH最终需要髋关节置换手术。轻度脊柱侧凸也可能出现，并可持续到成年。齿状骨发育不全并不常见，但有时也会发生，可能导致颈椎不稳，出现一系列神经系统并发症；腰椎前凸（约占50%的患者）也可能出现，没有软骨发育不全明显。

在影像学特征方面，长骨骺和干骺端同时受累，延迟骨化伴长骨骺端和干骺端不规则；股骨头骨骺小，短股骨颈，干骺端不规则，呈喇叭形；骨盆小，髋臼边缘不规则，易硬化；显著的指过短；短的掌骨和指骨显示小的或圆锥形的骺端和不规则的干骺端；小而不规则的腕骨；骨龄延迟；脊柱可有轻度胸腰区后凸，腰椎前凸，一些患者可见到脊柱侧弯；侧位X线上椎体的中间突或舌突，椎体后缘无凹陷；椎体的这种独特外观随年龄的增长而趋于正常，这强调在儿童时期进行用于诊断的X线片的重要性。

PSACH的诊断主要依赖于遗传史和具有上述典型的临床和影像学特征。青春期前患儿的X线片，至少需要双下肢全长片、脊柱全长正侧位和手腕正位。如果上述临床特征不典型，通过基因检测到致病基因突变可以明确诊断。截止2019年4月，HGMD已收录107种COMP致病性基因突变与假性软骨发育不全有关，其中主要为错义突变。HGMD已收录4种COL9A3基因突变导致假性软骨发育不全。

目前没有针对性药物治疗，不推荐生长激素单纯用于增高。手术治疗重点在于纠正双下肢畸形，发育期可行半骨骺阻滞术，其他可行截骨矫形术，但总体复发率高。对于下肢畸形严重的PSACH患者，即使年龄不大，单纯半骨骺阻滞术也不适合，常需联合截骨内固定或截骨外固定架矫形。因为骨骺受累，年龄大的患者常出现早发性骨关节炎，可予止痛对症治疗，成年后常需行关节置换术。颈椎融合固定用于颈椎失稳患者。腰椎前凸常由髋关节屈曲挛缩导致，一般行物理保守治疗。

在胎儿期，长骨发育落后是一种常见现象，尤其是在孕晚期。这种落后可能是由FGFR3基因突变引起的。FGFR3基因是成纤维生长因子受体3的编码基因，位于4号染色体上。该基因的突变可以导致两种常见的骨骼疾病：软骨发育不良（HCP）和软骨发育不全（ACP）。这两种疾病都由FGFR3基因的杂合突变引起，并以常染色体显性模式遗传和外显。

FGFR3基因的c.1138G>A和c.1138G>C突变是导致ACP的最常见热点突变，占所有案例的99%以上。然而，软骨发育不良患者的骨骼特征不如ACP患者严重，表型更温和，因此很少能在3岁以前被识别，产前诊断或早期诊断往往很困难。c.1620C>A和c1620C>G是导致HCP的主要原因，占所有HCP病例的50-70%。1620处碱基改变导致密码子540处的天冬酰胺改变为赖氨酸，天冬酰胺高度保守，且对该变异蛋白的功能分析显示，该氨基酸的改变导致蛋白表达和激酶活性显著降低，从而引起软骨发育不良的表现。

研究表明，携带该突变的患者中，男性成人身高为138-155cm，女性为128-145cm。重组生长激素对该疾病治疗有效。然而，软骨发育不良患者的身高范围可能与正常人群重叠，因此易被漏诊。产前发现的长骨落后尤其容易被忽略。因此，在给予产前超声提示的长骨落后胎儿家庭咨询时，应详细讲解该类疾病的病因学、临床表现、治疗及预后等，以更好地给予家庭妊娠指导和对患儿进行生长干预。

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我和宝宝的脸庞。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。宝宝偶尔会发出呼噜呼噜的声响，像是在和我说着什么秘密语言。这种声音让我心神不宁，总担心是不是宝宝生病了。

我决定带宝宝去看医生，希望能找到答案。我们来到了京东互联网医院，通过视频连线，医生开始询问宝宝的症状。医生问道：“孩子月经是一个月左右吗？”我一愣，随即意识到医生可能是想问宝宝的月龄。于是我解释道：“不是的，宝宝才48天大。”

医生继续问：“平时有咳嗽症状吗？”我回忆了一下，宝宝偶尔会咳嗽，尤其是在吃奶时。医生听完后，问我是否给宝宝补钙了。我摇了摇头，表示还没有。医生建议我给宝宝补充维生素AD滴剂，并且要注意让宝宝多喝温开水。医生解释说，缺钙可能会导致喉软骨发育不全，从而引起嗓子呼噜的声音。

我听完医生的建议，心中一块石头落了地。原来宝宝的呼噜声可能只是缺钙引起的。医生还提醒我，即使是母乳喂养，也需要适当给宝宝喝温开水和补钙。这些细节我之前并没有注意到，医生的建议让我感到非常感激。

在医生的指导下，我开始给宝宝补充维生素AD滴剂，并且每天都让宝宝喝一些温开水。几天后，宝宝的呼噜声明显减少了。我松了一口气，心中充满了感激和喜悦。医生的话语在我耳边回响：“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”

这次经历让我深刻体会到，作为父母，我们需要时刻关注孩子的健康，哪怕是最微小的变化也不能忽视。同时，我也感谢京东互联网医院提供的便捷服务，让我在家中就能得到专业的医疗建议和帮助。希望更多的父母能像我一样，及时关注孩子的健康，给他们一个健康快乐的成长环境。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，带着一丝春天的气息。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。我的女儿，快七岁了，身高只有145厘米，体重也只有38斤。医生说她软骨发育不全，生长缓慢。这个消息如同晴天霹雳，打破了我对未来美好生活的憧憬。

我带着女儿来到京东互联网医院，希望能找到一些解决方案。医生问了很多问题，包括她的身高、体重、饮食习惯等等。最后，医生给出了一个结论：软骨发育不全，需要补充维生素D3。

我听完后，心中五味杂陈。为什么我的女儿会有这样的问题？我是否做错了什么？我开始回想起过去的日子，是否有哪些地方我没有照顾好她？

医生似乎看出了我的担忧，安慰我说：“别太担心，这种情况很常见。只要按时服药，多晒太阳，应该可以改善。”

我点了点头，心中仍然充满了疑问和不安。回到家后，我开始研究如何帮助女儿更好地吸收维生素D3。我了解到，除了服用药物外，还可以通过食物来补充。比如，鱼类、蛋黄、奶制品等都是很好的来源。

我开始调整女儿的饮食，增加这些食物的摄入量。同时，我也开始关注她的日常生活，确保她有足够的户外活动时间，多晒太阳。

几个月过去了，女儿的身高和体重都有了明显的改善。虽然她仍然比同龄人矮小一些，但我已经不再那么焦虑了。我知道，只要我们坚持下去，女儿一定会健康成长。

这次经历让我深刻地认识到，健康是最重要的财富。我们不能忽视任何一个小问题，必须及时采取行动。同时，我也感谢京东互联网医院的医生们，他们的专业知识和耐心解答，让我在困惑和恐惧中找到了方向和希望。

如果你也有类似的问题，或者对孩子的健康有任何疑问，我建议你也去京东互联网医院咨询一下。他们的服务真的很好，值得信赖。

先天性软骨发育不全（ACH）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于软骨内骨化缺陷引起。这种缺陷导致软骨组织中骨细胞转变成成骨细胞的过程受阻，进而影响四肢长骨的纵向生长，造成四肢粗短的矮小身材。然而，患者的躯干和头部发育通常正常，智力和体力也不会受到影响。

ACH是一种常染色体显性遗传性疾病，很多病例在出生前或新生儿期就夭折。虽然大多数患者的父母发育正常，但这可能是由于自发性基因突变的结果。如果不及时治疗，患儿在年幼时会表现出头大四肢短小、身材矮小的特征；长大后则会形成“成人的躯干，小孩的四肢”的独特体型。

我还记得那天，带着女儿去看医生时的紧张和不安。她的鼾声不像其他孩子那样只是偶尔响起，而是白天黑夜都有，尤其是在低头的时候。医生建议我们做鼻内镜和CT检查，可能是喉软骨的问题。

在等待检查结果的日子里，我翻阅了所有关于儿童鼾声的资料，心中充满了担忧和恐惧。每当夜晚女儿的鼾声响起，我都会不由自主地想象最坏的结果。她的呼吸声大得让人心惊肉跳，仿佛随时都可能停止呼吸。

检查结果出来了，医生告诉我们女儿的咽喉腔狭窄，可能是由于小时候喉软骨发育不全所致。听到这个消息，我感到一阵巨大的压力。我们曾经忽视了这个问题，认为她长大后自然会好转。现在看来，我们的疏忽可能会对她的健康造成长远的影响。

医生建议我们进行手术治疗，但我和丈夫都很犹豫。我们不想让女儿承受太多的痛苦和风险。于是我们开始寻找其他的治疗方法，包括中药和物理疗法。然而，效果并不明显，女儿的鼾声依然存在。

在这个过程中，我深深体会到了作为父母的无助和焦虑。我们不仅要面对女儿的健康问题，还要承受巨大的经济压力。幸好我们在京东互联网医院咨询过，否则病情可能会更加严重。

最终，我们决定接受医生的建议，进行手术治疗。手术后，女儿的鼾声明显减轻，呼吸也变得顺畅了许多。看着她安静地睡觉，我感到一阵巨大的释放和幸福。我们终于可以放心了。

这次经历让我明白，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时寻求帮助，不要像我们一样忽视了问题。健康是最重要的财富，我们一定要好好珍惜。

我还记得那天，宝宝即将满五个月的日子，我的心情像被一只无形的手紧紧攥住。从前一天开始，宝宝的喉咙就有了奇怪的鸣音，像是一只小鸟在喉咙里不停地叫唤。起初，我以为只是宝宝感冒了，给他多喝水，多休息就好了。可当第二天早上醒来，喉鸣音不仅没有消失，反而变得更响了，我开始感到一丝恐慌。

我匆忙地打开手机，搜索“5个月宝宝喉咙有喉鸣音，补乳钙有用吗？”这个问题。结果显示，可能是宝宝的喉软骨发育不全，需要去医院检查。我的心一下子沉了下去，担心宝宝的健康问题会影响他的成长。

我决定立即寻求专业的医疗帮助，于是打开了京东互联网医院的APP，开始了在线咨询。医生**很快接待了我，询问了宝宝的症状和之前的就诊经历。我详细地描述了宝宝的状况，包括他最近的咳嗽和喉鸣音。医生建议我们去医院做进一步的检查，排除是否有痰或其他问题。

我问医生，如果是喉软骨发育不全，宝宝什么时候能恢复正常。医生告诉我，这需要根据具体情况和治疗效果来判断。我感到一丝安慰，但同时也更加焦虑，担心宝宝的健康问题会拖延太久。

在医生的建议下，我带着宝宝去儿童发育科做了详细的检查。医生告诉我，宝宝的喉软骨确实发育不全，但这并不是什么大问题，只需要定期复查和适当的治疗就可以了。听到这个消息，我如释重负，心中的石头终于落了地。

回家的路上，我不禁感慨，幸好我在京东互联网医院咨询过，否则可能会因为担心而耽误了宝宝的治疗。同时，我也意识到，作为父母，我们需要时刻关注孩子的健康，遇到问题要及时就医，不要因为各种原因而延误治疗。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能及时就医，给宝宝一个健康的成长环境。

我还记得那天，28天大的宝宝小雨突然脸上和屁股起了湿疹。作为新手妈妈，我心急如焚，恨不得立即找到解决办法。幸好，我在京东互联网医院找到了专业的医生。

当我向医生描述小雨的症状时，我的心情像一团乱麻。医生很耐心地问我一些问题，包括小雨的体温、尿量和精神状态等。听到小雨一切正常，我稍微松了一口气，但仍然担心湿疹会影响她的健康和成长。

医生建议我给小雨局部外用氧化锌软膏，并每天用凡士林软膏保护皮肤。听到这个方案，我既感激又有些疑惑。毕竟，作为新手妈妈，我对这些药物并不熟悉。医生看出了我的担忧，详细解释了每种药物的作用和使用方法，消除了我的疑虑。

除了湿疹，小雨还经常发出像喉咙有痰的声音。医生告诉我，这可能是喉软骨发育不全引起的，建议我给小雨补充维生素D。听到这个诊断，我不禁感到一丝恐慌。幸好，医生再次安慰我，告诉我这是一个常见的问题，并且可以通过适当的治疗和护理来改善。

在医生的指导下，我开始给小雨使用氧化锌软膏和凡士林软膏，并注意保持皮肤清洁和干燥。同时，我也开始给小雨补充维生素D。几天后，小雨的湿疹明显减轻，喉咙的痰声也消失了。看到小雨健康快乐地成长，我心中的石头终于落了地。

这次经历让我深刻体会到，作为父母，我们需要不断学习和成长，才能更好地照顾我们的孩子。同时，我也感谢京东互联网医院的医生们，他们的专业知识和耐心指导让我在困难时刻找到了方向和希望。

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