易栓症

《肺栓塞临床实战》是一本由朱玲和翟振国主编的专业书籍，旨在帮助医务工作者更好地理解和应对肺栓塞的挑战。作者们通过多年临床实践和研究，精心挑选了各种不同类型的肺栓塞病例，并以问答的形式详细解析了每个病例的诊治过程中可能遇到的问题和困惑。

这本书不仅记录了作者在肺栓塞诊治过程中积累的经验和教训，还对最新的国内外急性肺栓塞诊治指南进行了深入研究和总结。书中涵盖了肺血栓栓塞症的规范化诊治、静脉血栓栓塞症的抗凝治疗、深静脉血栓形成的识别与诊治、围手术期静脉血栓栓塞症的预防、内科住院患者静脉血栓栓塞症的预防、肿瘤与静脉血栓栓塞症、易栓症及相关临床问题、超声技术在静脉血栓栓塞症诊治中的应用、慢性血栓栓塞性肺动脉高压、肺血栓栓塞症的误诊等多个方面的内容。

无论您是临床医生、研究人员还是医学生，《肺栓塞临床实战》都将是您不可或缺的参考书籍。它将帮助您更好地理解肺栓塞的病理生理机制、诊断方法和治疗策略，从而提高您的临床工作效率和质量。

在孕期，死胎是一个让人心痛的事件。它是指孕龄20周以上的胎儿死亡。根据统计数据，美国每160次妊娠中就有1次是死胎，而中国的平均数据更高一些（1-4%）。了解死胎的原因可以帮助我们采取相应的预防措施，避免悲剧的发生。

导致死胎的原因非常复杂，包括感染、母体疾病、胎盘和脐带异常以及胎儿自身的疾病等。其中，感染可以是细菌、病毒、弓形虫和梅毒等引起的。母体的高血压疾病、糖尿病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、遗传性易栓症等也可能导致死胎。此外，母儿血型不合、血小板同种异体免疫和早产等情况也可能是原因之一。慢性肾病如肾病综合征、肝病如妊娠期急性脂肪肝、妊娠期肝内胆汁淤积症等虽然发病率较低，但也可能导致死胎。胎盘和脐带的异常，如胎盘血管前置、胎盘早剥、帆状植入脐带、脐带脱垂、脐带闭塞、单脐动脉、脐带缠绕等，也是常见的原因。胎儿自身的疾病，如Turners综合征、21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，以及羊膜带综合征和中枢神经系统缺陷等，也可能导致死胎。

除了上述因素外，高龄、肥胖、吸烟、既往死胎史和无规范产检等也被认为是导致死胎的危险因素。对于既往不明原因的死胎，免疫紊乱和易栓症的可能性更大。因此，在孕期，需要定期进行产检，及时发现和处理可能存在的问题。

了解复发性流产的常见病因对于有针对性地治疗至关重要。以下是六种常见的病因及相应的处理方法：

1. 染色体异常

夫妻一方或双方，或流产胎儿染色体异常，建议进行遗传咨询以了解再次妊娠时胎儿染色体正常或异常的概率。对于染色体异常的夫妻，可以选择产前诊断，进行羊水穿刺、绒毛活检等检查胎儿染色体。若胎儿染色体异常，可以选择终止妊娠；进行试管婴儿的夫妇可以选择胚胎移植前诊断（PGD），以避免移植异常的胚胎。通过PGD能改善染色体易位携带者和高龄备孕患者的妊娠结局；供精、供卵、代孕或领养都能减少胚胎染色体异常发生率，具体方法的选择取决于夫妇染色体结果和遗传专家的建议。

2. 子宫解剖结构异常

子宫解剖结构异常（如：子宫纵膈、宫腔粘连、子宫粘膜下肌瘤等）可通过宫腔镜或者其它手术来纠正。

3. 抗磷脂综合征（APS）

临床诊断APS主要以临床表现为主，分类标准在其次，至少有一条临床标准和至少有一项实验室标准。治疗方法：阿斯匹林或肝素等药物可以改善APS复发性流产患者的妊娠结局，但需要在医生指导下用药。

4. 内分泌异常

多囊卵巢综合征（PCOS）、高泌乳素血征（HPRL）、甲状腺功能异常患者流产风险增高。需要在医生指导下合理运动，调节饮食，配合药物治疗调整月经周期后备孕，流产风险降低；通过降泌乳素治疗后，大多妊娠结局都会得以改善；甲状腺功能异常合并甲状腺过氧化酶抗体阳性的女性流产风险增高，应密切随访。

5. 易栓症

易栓症患者容易出现血液高凝状态，血液高凝可能导致子宫胎盘部位血流状态改变，局部组织易形成微血栓，形成胎盘纤维沉着、胎盘梗死灶，从而引起胚胎缺血缺氧，最终导致胚胎发育不良或流产。对于有遗传性血栓形成倾向的患者行抗凝治疗可能会改善妊娠结局，降低流产风险。

6. 不明原因复发性流产

经过系统检查和评估后，仍然有接近一半的复发性流产患者无法找到明确的病因，然而这50%的患者即使不干预也可能会成功妊娠并分娩。可以对这些不明原因复发性流产夫妇进行如下治疗：改善生活方式、孕酮补充、人绝经期促性腺激素、试管婴儿和移植前诊断等方法。

血栓病是一种常见的循环系统疾病，严重威胁人类健康。研究表明，血栓病的发生与多种因素相关。以下是血栓病的十大危险因素。

1. 地区因素

我国黄河以北地区的血栓病发生率明显高于长江以南地区，可能与气温、饮食、水质等因素有关。

2. 性别和年龄因素

男女两性在血栓病的发生率上无大差异。然而，老年人比青年人更容易患上血栓病。

3. 民族和遗传因素

远东人的凝血因子Ⅶ水平低于西方人，因此血栓形成的发生率也低于西方人。有5％的血栓病是由遗传缺陷引起的，称为遗传性易栓症。血型也与血栓形成有关，A型血的人更容易患上血栓病，AB型和B型次之，O型则不易发生血栓形成。

4. 饮食因素

高脂肪饮食是形成动脉粥样硬化和引起血栓病的重要因素。戒烟和限制饱和脂肪酸摄入等措施可以有效降低脑卒中的发病率和死亡率。

5. 吸烟因素

吸烟是血栓闭塞性脉管炎的主要危险因素之一。每天吸烟20支以上、时间持续20年以上者，其血栓病发病率较同龄不吸烟者高出几倍。

6. 妊娠和服用避孕药因素

孕期和产后期的女性更容易患上血栓病。长期服用含雌激素和孕激素的避孕药也会增加血栓病的发病率。建议多采用输卵管结扎术或用避孕工具避孕为妥，特别是对于中年以上育龄妇女。

7. 肥胖因素

肥胖会增加血栓病的风险。适当增加活动量，控制饮食和减轻体重，可以降低血脂、血糖、血压和血粘度，预防血栓病的发生。

8. 体位和活动因素

长时间处于某一体位少活动的人，可能是血栓形成的因素之一。建议做些工（课）间操、散步、肢体运动，以增加血液循环，防止血栓尤其是下肢静脉血栓形成。

9. 创伤和手术因素

严重创伤和大手术后的病人，易发血栓或血栓栓塞症。因此，手术后的病人要尽可能早起床、早活动、多饮水、多咳痰，切勿整天蜷缩于床上。

10. 疾病因素

许多疾病如慢性阻塞性肺病、急性呼吸窘迫综合征、支气管哮喘、高脂血症、高血压、不稳定心绞痛、心肌梗死、糖尿病、感染病、风湿病、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、抗磷脂综合征、肾小球肾炎、肾病综合征、晚期妊娠、妊娠高血压综合征、动脉粥样硬化、真性红细胞增多症、静脉血栓、肺梗死、恶性肿瘤、手术创伤、器官移植、特发性暴聋以及遗传性易栓症等都与血栓形成有关。对于这些疾病，原发病与血栓形成互为因果，必须加强对血栓前状态的检查，及早给予抗栓药物防治。

30岁的女性小夏在2021年6月首次来到我们的诊所，带着复发性流产3次的病史，其中包括两次生化和一次胎停清宫。我们为她进行了全面的流产病因筛查，诊断结果显示她患有易栓症、高同型半胱氨酸血症、叶酸代谢基因突变纯合型和胰岛素抵抗。她的同型半胱氨酸水平达到了19.78。我们立即开始了治疗，使用甲钴胺、阿司匹林、活性叶酸和二甲双胍。经过两个月的治疗后，复查结果显示她的同型半胱氨酸水平下降至12.1。我们继续监测她的排卵情况，并在排卵后加强黄体支持和低分子肝素抗凝。2021年10月20日，小夏成功妊娠。虽然早孕期间HCG增长速度不理想，血流也不佳，但我们采取了促进滋养细胞活性治疗、抗凝和扩血管等措施。12周后，她顺利转入当地产科。今天，她返回医院进行系统B超检查，结果显示一切正常。我们为小夏感到高兴，并将继续加强随访，以确保她和宝宝的健康。

反复流产的病因是多种多样的，包括胚胎染色体异常、内分泌因素、子宫形态异常、自身免疫和易栓症等。其中，胚胎染色体异常是自然流产的主要原因之一。其他可能的原因还包括甲状腺功能减退、胰岛素抵抗、肥胖、高泌乳素血症、卵泡发育不良和黄体功能不足等内分泌因素；子宫畸形、内膜粘连、宫腔内息肉、子宫肌瘤等子宫形态异常；以及一系列自身免疫抗体、凝血功能、易栓症的其它项目等自身免疫和血栓倾向因素。对于反复流产的诊断和处理，首先需要进行夫妇双方的染色体检查，接着可以考虑流产绒毛染色体的检查，以确定是否存在染色体异常导致的流产风险。同时，内分泌原因也需要引起关注，包括甲状腺功能、泌乳素水平、体重等指标的检查和调整。子宫腔和内膜形态的超声检查也可以在排卵监测的周期里进行，以排除子宫畸形、内膜粘连等问题。最后，如果以上原因都没有发现异常，才会进一步检查自身免疫和血栓指标等因素。需要注意的是，自然流产是一个复杂的问题，很多推测的病因不一定有确凿的诊断证据，因此在没有确凿证据的情况下，只能大体推测病因，进行检查和处理。

深静脉血栓在小儿中较为罕见，但一旦发生，可能会对孩子的健康造成严重影响。以下是关于小儿深静脉血栓的一些重要信息。

发病率：据统计，住院儿童中深静脉血栓的发病率约为千分之五，而在1-18岁人群中，发病率仅为每年十万分之七。虽然发病率低，但由于大多数医生缺乏相关临床经验，因此需要特别关注。

病因：三分之二的小儿深静脉血栓与中心静脉置管有关。其他原因包括先天性易栓症、感染、先天性心脏病、外伤、肾病综合征、系统性红斑狼疮、恶性肿瘤等。值得注意的是，25%的小儿深静脉血栓与恶性肿瘤有关。

症状：深静脉血栓可能会导致上肢肿胀、变色，面部肿胀、侧支循环形成等；下肢的静脉血栓表现为腿部肿胀、疼痛、颜色发青或发红。需要注意的是，有些症状可能不明显，容易被忽略。

检查：超声检查可作为初步判断，尤其适合检查下半身。如果是检查上半身静脉，可能需要和血管造影一起明确。

治疗：小儿深静脉血栓的主要治疗方法是抗栓治疗，包括抗凝治疗或溶栓治疗。抗凝药物包括普通肝素、低分子肝素和华法林。对于小儿患者，低分子肝素的优势比较明显，生物利用度较高、半衰期更长、抗凝效果较好。需要注意的是，低分子肝素的治疗剂量是年龄依赖的，年龄小，每公斤体重要求的剂量反而大。

持续时间：一般来讲，如果能找到明确原因，抗凝时间为3个月。如果一直没有找到原因，抗凝时间至少为6个月。如果容易发生血栓的因素一直存在，可能需要延长抗凝治疗的时间。这需由专业的医生来评估。

本文将分析一位31岁女性患者的案例，患者有家族遗传性易栓症的风险因素，曾经历过胎停，希望能够保住当前的胎儿。经过一系列的检查和基因检测，发现患者存在蛋白C基因突变，尽管蛋白C活性正常，但仍然表现出高凝状态，提示可能存在家族遗传性易栓症的风险。

在孕8周时，患者的凝血状态明显高于正常孕妇，虽然其自身无血栓史，但其父亲在49岁时确诊为心梗，59岁时确诊脑梗。为了进一步了解患者的凝血功能和基因状况，进行了血栓与出血性疾病检测（二代测序基因检测），结果显示患者存在蛋白C基因突变，可能是导致高凝状态的原因。

通过本案例，我们可以得出以下几点结论：首先，即使首胎正常分娩，仍然需要在后续妊娠中进行凝血功能监测；其次，多种因素可以影响血栓事件的发生风险，包括年龄、体重指数、代谢、生活方式、饮食结构和药物因素等；再次，当发现凝血功能异常时，除了进行基础的凝血因子活性检测和获得性易栓症相关检测外，还需要进行血栓或出血性疾病相关基因检测，以防漏诊；最后，基因检测的结果可以指导治疗方案的制定，例如本案例中，患者可以应用低分子肝素进行治疗，并在非孕期继续监控血液状态，必要时启动药物预防血栓事件的发生。

本案例强调了基因检测在诊断和治疗家族遗传性易栓症中的重要性，并提醒我们在临床实践中要警惕那些表面上看起来“正常”的化验结果，可能隐藏着潜在的风险因素。

本文将展示多个不良妊娠患者成功治疗的案例。这些案例涉及不同类型的不良妊娠，包括抗磷脂综合症、易栓症、同种免疫性不良妊娠等。每个案例都提供了详细的诊断和治疗过程，以帮助读者更好地理解这些疾病的治疗方法。

首先，我们有余女士的案例。余女士曾经在孕32周时胎死宫内，之后多次尝试怀孕但均失败。经过一系列化验，医生诊断她患有易栓症和抗磷脂综合症的可能性大。余女士接受了包括阿司匹林、强的松、钙剂、纷乐和低分子肝素在内的综合治疗，并成功在2017年12月4日剖腹产下一名健康的女婴。

接下来是冯女士的案例。冯女士曾经历三次不良妊娠，包括两次小月份孕8周胎停和一次生化。化验结果显示她患有抗磷脂综合症、卵巢功能减退和叶酸代谢基因纯合子突变。冯女士接受了包括阿司匹林、美卓乐、钙剂、纷乐、辅酶Q10、低分子肝素、爱乐维和维生素E在内的综合治疗，并在2017年11月30日顺利通过NT检查，目前孕12周，各项指标正常。

然后是殷女士的案例。殷女士曾经两次胎停，均发生在孕9周左右。化验结果显示她患有同种免疫性不良妊娠和卵巢功能减退。殷女士接受了包括琪宁2、肌注hcg针、黄体酮、地屈孕酮、补佳乐、法安明孕、阿司匹林、强的松、纷乐和益赛普在内的综合治疗，并在2017年10月5日顺产下一名健康的男婴。

此外，我们还介绍了杨女士、张女士、孙女士、贾女士、沈女士、李女士、谷女士、祖女士、康女士、郄女士和王女士等多位患者的成功治疗案例。这些案例涵盖了各种类型的不良妊娠，包括免疫性不良妊娠、抗磷脂综合症、同种免疫异常等。每个案例都详细记录了患者的诊断和治疗过程，以供参考。

易栓症（Thrombophilia）是指个体存在遗传性或获得性缺陷，导致凝血因子、抗凝因子或纤维蛋白（原）溶解因子异常，从而具有高血栓栓塞倾向的一类疾病。其主要表现为静脉血栓栓塞症（VTE）。

易栓症分为两大类：遗传性和获得性。遗传性易栓症包括抗凝蛋白缺陷、凝血因子缺陷、纤溶蛋白缺陷、代谢缺陷和凝血因子水平升高等。获得性易栓症则是由其他疾病或药物引起的抗凝因子或凝血因子的抗原水平或活性继发性降低所致。

在诊断易栓症时，需要根据不同的情况进行筛查和实验检测。例如，对于抗磷脂综合征的患者，建议进行抗磷脂抗体检测；对于隐匿性肿瘤的患者，需要排查肿瘤的可能性；对于骨髓增殖性肿瘤的患者，应检测JAK2 V617F基因突变等。

在进行抗凝血治疗时，需要对肝素、低分子量肝素（LMWH）和口服抗凝剂的使用进行监测。监测指标包括活化的部分凝血活酶时间（APTT）、活化的凝血时间（ACT）、血浆肝素浓度、凝血酶原时间（PT）的国际正常化比率（INR）等。

溶血栓治疗（溶栓疗法）主要使用链激酶（SK）、尿激酶（UK）和组织型纤溶酶原激活剂（t-PA）等药物。治疗过程中需要密切监测是否会发生出血和溶栓效果，监测指标包括血浆纤维蛋白原含量、血小板计数、APTT、D-二聚体、FDP、α2-抗纤溶酶（α2-AP）和TT等。

手术前止血功能评估是非常重要的。通过血小板计数、PT、APTT和出血时间（BT）等筛选试验，可以初步判断患者是否有出血危险。若存在异常，需要进行相应的确诊试验以明确出血原因。

在进行易栓症的治疗和管理时，需要遵循相应的诊断标准和治疗指南，确保患者的安全和有效治疗。