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戊二酸血症Ⅰ型

戊二酸血症Ⅰ型

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小儿内科

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戊二酸血症Ⅰ型介绍
  • 表现为大头畸形,不能站立、行走等运动障碍
  • 不可治愈,但对症治疗可控制病情进展
  • 做好产前咨询和遗传病筛查,预防生出患病儿

简介

戊二酸血症Ⅰ型属于罕见病,是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱,造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。

临床以神经学症状为主,主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力)和运动障碍(不能站立和行走),多在婴幼儿期发病。

目前该病不可治愈,但可通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解,但不能完全恢复。

症状表现:

戊二酸血症Ⅰ型的主要症状包括大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力)和运动障碍(不能站立和行走)。

诊断依据:

1.具有典型的大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力),以及运动障碍(不能站立和行走)等症状。

2.血氨基酸谱(C5DC)>0.2µmol/L。

3.酰基肉碱谱(C5DC/C8)>2.5。

4.尿戊二酸(>8mmol/mol肌酐)增高。

5.成纤维细胞或淋巴细胞培养显示该病患者GCDH酶活性出现不同程度缺陷。

6.基因诊断发现2个等位基因致病突变。

满足以上6点即可确诊。

戊二酸血症Ⅰ型有哪些类型?

低分泌型戊二酸血症Ⅰ型:<100µmol/mol肌酐

高分泌型戊二酸血症Ⅰ型:>100µmol/mol肌酐

是否具有传染性?

是否常见?

本病属于罕见病。在世界范围内的发病率约为1/100000,具有种族和地域差异,国内报道约为1/60000[1]

是否可以治愈?

本病无法治愈。主要通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解,但不能完全恢复。

是否遗传?

是否医保范围?

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