- 表现为大头畸形,不能站立、行走等运动障碍
- 不可治愈,但对症治疗可控制病情进展
- 做好产前咨询和遗传病筛查,预防生出患病儿
简介
戊二酸血症Ⅰ型属于罕见病,是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱,造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。
临床以神经学症状为主,主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力)和运动障碍(不能站立和行走),多在婴幼儿期发病。
目前该病不可治愈,但可通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解,但不能完全恢复。
症状表现:
戊二酸血症Ⅰ型的主要症状包括大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力)和运动障碍(不能站立和行走)。
诊断依据:
1.具有典型的大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力),以及运动障碍(不能站立和行走)等症状。
2.血氨基酸谱(C5DC)>0.2µmol/L。
3.酰基肉碱谱(C5DC/C8)>2.5。
4.尿戊二酸(>8mmol/mol肌酐)增高。
5.成纤维细胞或淋巴细胞培养显示该病患者GCDH酶活性出现不同程度缺陷。
6.基因诊断发现2个等位基因致病突变。
满足以上6点即可确诊。
戊二酸血症Ⅰ型有哪些类型?
低分泌型戊二酸血症Ⅰ型:<100µmol/mol肌酐
高分泌型戊二酸血症Ⅰ型:>100µmol/mol肌酐
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病属于罕见病。在世界范围内的发病率约为1/100000,具有种族和地域差异,国内报道约为1/60000[1]。
是否可以治愈?
本病无法治愈。主要通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解,但不能完全恢复。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
王虹
副主任医师
血液科
苏州大学附属第一医院
关崧
主任医师
中医内分泌科
北京中医药大学东方医院
丁辉
主任医师
血液科