戊二酸血症Ⅰ型

• 表现为大头畸形，不能站立、行走等运动障碍
• 不可治愈，但对症治疗可控制病情进展
• 做好产前咨询和遗传病筛查，预防生出患病儿

简介

戊二酸血症Ⅰ型属于罕见病，是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。

临床以神经学症状为主，主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常（持续加重的四肢肌肉瘫软无力）和运动障碍（不能站立和行走），多在婴幼儿期发病。

目前该病不可治愈，但可通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。

症状表现：

戊二酸血症Ⅰ型的主要症状包括大头畸形、进行性肌张力异常（持续加重的四肢肌肉瘫软无力）和运动障碍（不能站立和行走）。

诊断依据：

1.具有典型的大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力)，以及运动障碍(不能站立和行走)等症状。

2.血氨基酸谱(C5DC)＞0.2µmol/L。

3.酰基肉碱谱(C5DC/C8)＞2.5。

4.尿戊二酸(＞8mmol/mol肌酐)增高。

5.成纤维细胞或淋巴细胞培养显示该病患者GCDH酶活性出现不同程度缺陷。

6.基因诊断发现2个等位基因致病突变。

满足以上6点即可确诊。

戊二酸血症Ⅰ型有哪些类型？

低分泌型戊二酸血症Ⅰ型：＜100µmol/mol肌酐

高分泌型戊二酸血症Ⅰ型：＞100µmol/mol肌酐

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病属于罕见病。在世界范围内的发病率约为1/100000，具有种族和地域差异，国内报道约为1/60000^[1]。

是否可以治愈?

本病无法治愈。主要通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是