戊二酸血症Ⅰ型

戊二酸血症Ⅰ型的治疗以对症治疗，控制病情进展为主，主要治疗方法包括饮食控制、药物治疗等，对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。

治疗目标

戊二酸血症Ⅰ型的治疗目标是减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和(或)加速其清除，控制病情进展。

一般治疗

饮食控制：限制含赖氨酸、色氨酸的食物摄入（如酸奶、奶酪、牛奶等乳制品，大豆和各种豆制品等）是治疗该病的主要方法。为保证大脑正常发育，6岁前建议严格饮食干预，6岁后可适当放宽，但仍需继续保持低赖氨酸饮食。

药物治疗

1. 核黄素（维生素B2）：可以让患者的生化指标得到纠正改善，包括血氨基酸谱、酰基肉碱谱、尿戊二酸等化验值逐渐恢复正常，但目前尚无证据证明补充核黄素可以改善神经系统的病变，故不建议长期核黄素治疗。一般情况下不会出现明显的副作用。但在服用维生素B2后需忌酒。
2. 谷氨酸受体拮抗剂：如美金刚，属于神经保护性药物，可以改善认知功能，控制精神症状，尽管理论上有效，但临床上发现疗效并未明确，且药物副作用的发生率较高，可产生精神病性症状，如无价值妄想、灾难妄想、嘲弄性或谴责性的听幻觉等，孕妇禁用。
3. 巴氯芬：主要用于伴发严重肌张力不全的患者，用于缓解骨骼肌痉挛。服药后患者可能会出现口干，呼吸抑制，头晕无力，虚脱，精神错乱，眩晕，恶心呕吐、头痛、失眠等不良症状。对巴氯芬片过敏者禁用，对癫痫、帕金森病、风湿性疾病引起的骨骼肌痉挛患者禁用。

其它治疗

急性脑病危象的救治：需采取积极的对症治疗以及避免出现神经系统严重并发症。需控制高能量摄入，使机体处于低代谢状态，每天静脉滴注葡萄糖，通过限制或停止天然蛋白质的摄入以减少3-羟基戊二酸的生成，在3～4天内重新逐步增加蛋白质摄入量，直至维持水平。之后维持不含色氨酸、赖氨酸的特殊氨基酸配方奶粉喂养，调整蛋白摄入量，增加生理解毒机制并维持正常的水、电解质及酸碱平衡。

治疗周期

戊二酸血症Ⅰ型需终身维持治疗。

治疗后效果如何？

戊二酸血症Ⅰ型目前不可治愈，对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。若不及时治疗，患者常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作。

多长时间复诊？

建议治疗后第1、3、6个月进行复查，若指标稳定，随后可每半年复查一次。