戊二酸血症Ⅰ型

建议就诊科室

建议到儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

如果发现婴幼儿头围较同龄儿大，或生后不久头围迅速增大，应及时就医进一步检查。

如果发现婴幼儿出现进行性肌张力异常（持续加重的四肢肌肉瘫软无力）和运动障碍（不能站立和行走）等情况，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 生化检查：血氨基酸谱C5DC＞0.2µmol/L，酰基肉碱谱C5DC/C8＞2.5，同时，尿戊二酸(＞8mmol/mol肌酐)增高，为较特异的生化诊断指标，说明体内存在戊二酸代谢障碍。
2. 尿有机酸分析：根据尿戊二酸水平可对戊二酸血症Ⅰ型明确分型。戊二酸血症Ⅰ型低分泌型(<100µmol/mol肌酐)、高分泌型(＞100µmol/mol肌酐)。
3. 头颅核磁共振：若双侧基底节区、丘脑、大脑脚可见对称性长T1、T2异常信号，FLAIR呈高信号等，说明有戊二酸血症Ⅰ型存在。
4. 酶活性检测：戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)编码基因出现不同程度缺陷，说明有戊二酸血症Ⅰ型存在，GCDH酶学分析是诊断戊二酸血症Ⅰ型最准确的检测方法。
5. 基因检测：戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)位于染色体19p13.2，长约7kb，包括12个外显子。目前已报道的致病突变有200多种，绝大部分为错义突变。基因检测发现2个等位基因致病突变即可确诊戊二酸血症Ⅰ型。
6. 新生儿筛查：串联质谱分析血酰基肉碱水平是初筛的首选方法，但部分患者C5DC值增高不明显，应结合C5DC/C8比值判断。筛查阳性者，应进一步检测尿有机酸水平及基因检测，以明确诊断。目前我国尚未将GA-Ⅰ纳入常规新生儿筛查的范畴。如果能在症状出现之前筛查出患者，并及时治疗，可以减轻甚至避免神经系统损害。