- 是一种遗传病,需终身治疗
- 以消化系统症状和神经系统症状为主
- 确诊后立即治疗,避免脑损伤、降低病死率
简介
甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。
本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。
本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。
症状表现:
典型症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。
诊断依据:
依据患者临床表现、血氨基酸、酯酰肉碱谱分析示丙酰肉碱 C3 增高,C3/C0 比值增高,C3/乙酰肉碱 C2 比值增高,或伴有游离肉碱 C0 降低,尿有机酸分析示甲基丙二酸和甲基枸橼酸显著增高,即可临床诊断甲基丙二酸血症。选择包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC 等基因panel或全外显子测序等高通量测序分析,检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。
甲基丙二酸血症有哪些类型?
1.根据酶缺陷类型可分为:
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷型(Mut型)
根据甲基丙二酰辅酶A变位酶活性完全或部分缺乏又可分为:Mut0、Mut-亚型
(2)维生素B12代谢障碍型(cb1型)
cb1A亚型、cb1B亚型、cb1C亚型、cb1D亚型、cb1F亚型、cb1H亚型
2.根据是否伴有血同型半胱氨酸增高可分为:
单纯型甲基丙二酸血症、合并型甲基丙二酸血症
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。我国大陆地区儿童的发病率约为1/26000,并且多在1岁以内的儿童发病[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈。甲基丙二酸血症确诊后应立即开始治疗,多需要终身治疗,避免出现脑损伤,降低病死率及致残率。
是否遗传?
是。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病。
是否医保范围?
是
文章 山东枣庄市6岁孩子甲基丙二酸血症,互联网医院线上问诊体验
我有一个6岁的孩子,最近出现了甲基丙二酸血症的症状,我决定通过互联网医院进行线上问诊。医生在问诊开始时,提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,这让我感到医生非常专业负责。在问诊过程中,医生让我详细描述孩子的症状,为提升沟通质量,还告诉我问诊可持续2天,让我有充分的时间描述问题。医生询问是否需要开药,并且在了解了孩子的用药情况后,为我制定了合适的治疗方案。
医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。
文章 天津河西区神经内科线上问诊甲基丙二酸血症问题
在这个医疗科技发展迅猛的时代,越来越多的人选择在互联网医院进行线上问诊,享受便捷、高效的医疗服务。某天,一位患者在网上咨询了一个神经内科医生,主诉是关于甲基丙二酸血症的问题。患者表示,孩子现在五岁多了,但没有任何症状,只是想咨询一下相关情况。
医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。
通过互联网医院进行线上问诊,不仅可以方便患者就医,也能让医生更好地为患者提供专业的医疗服务。在医患沟通中,医生的耐心、细心和专业素养尤为重要,这样才能真正做到“以患者为中心”,为患者的健康保驾护航。
文章 天津河西区神经内科专家在线咨询-孩子甲基丙二酸血症治疗
我在一天的晚上突然发现孩子有些异常,心急如焚的我立即打开了手机,搜索了一下京东互联网医院,找到了神经内科的专家进行了在线咨询。
医生非常专业地询问了孩子的病情,耐心地听取我的描述,给予了我很多专业的建议和支持。在我提出问题时,医生总是耐心地回答,给予了我很多鼓励和帮助。
医生告诉我,孩子可能患有甲基丙二酸血症,需要进行治疗。他详细地为我解释了治疗方案,包括肌注维生素B12和口服甜菜碱,并且告诉我母乳喂养不需要停止。
在医生的耐心解释下,我逐渐明白了孩子的病情和治疗方案。医生还告诉我,需要及时进行尿筛查结果回报,并尽快开始治疗。在咨询结束后,我对孩子的治疗有了更清晰的认识。
在结束咨询时,医生再次强调了治疗方案的重要性,并嘱咐我如果有需要可以随时联系他。我对医生的专业和耐心表示了由衷的感谢。
徐萍
主任医师
内分泌科
江苏大学附属医院
陈贺
主任医师
内分泌科
营口市中心医院
王志宏
主任医师
内分泌科