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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

别名:甲基丙二酸尿症

就诊科室:

小儿内科 急诊科

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甲基丙二酸血症介绍
  • 是一种遗传病,需终身治疗
  • 以消化系统症状和神经系统症状为主
  • 确诊后立即治疗,避免脑损伤、降低病死率

简介

甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。

本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。

本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。

症状表现:

典型症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。

诊断依据:

依据患者临床表现、血氨基酸、酯酰肉碱谱分析示丙酰肉碱 C3 增高,C3/C0 比值增高,C3/乙酰肉碱 C2 比值增高,或伴有游离肉碱 C0 降低,尿有机酸分析示甲基丙二酸和甲基枸橼酸显著增高,即可临床诊断甲基丙二酸血症。选择包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC 等基因panel或全外显子测序等高通量测序分析,检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。

甲基丙二酸血症有哪些类型?

1.根据酶缺陷类型可分为:

(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷型(Mut型)

根据甲基丙二酰辅酶A变位酶活性完全或部分缺乏又可分为:Mut0、Mut-亚型

(2)维生素B12代谢障碍型(cb1型)

cb1A亚型、cb1B亚型、cb1C亚型、cb1D亚型、cb1F亚型、cb1H亚型

2.根据是否伴有血同型半胱氨酸增高可分为:

单纯型甲基丙二酸血症、合并型甲基丙二酸血症

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见。我国大陆地区儿童的发病率约为1/26000,并且多在1岁以内的儿童发病[1]

是否可以治愈?

目前无法治愈。甲基丙二酸血症确诊后应立即开始治疗,多需要终身治疗,避免出现脑损伤,降低病死率及致残率。

是否遗传?

是。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病。

是否医保范围?

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医生在开具处方时,非常耐心地询问了药品的名称、剂量和数量,确保了处方的准确性。在处方送达药师审核后,医生还提醒我,用药期间如有不适请及时线下医院就诊,这让我感到医生非常负责任。整个问诊过程非常顺利,医生的回复都是建议性质的,并且在问诊结束时也提醒我,如果需要诊疗,应该前往医院就诊。

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医生在详细了解患者情况后,给出了专业的建议和诊断。医生耐心解答患者的疑问,指导患者进行相应的检查和治疗。最终,患者对医生的服务感到满意,表示会前往医院进行进一步的诊疗。

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医生告诉我,孩子可能患有甲基丙二酸血症,需要进行治疗。他详细地为我解释了治疗方案,包括肌注维生素B12和口服甜菜碱,并且告诉我母乳喂养不需要停止。

在医生的耐心解释下,我逐渐明白了孩子的病情和治疗方案。医生还告诉我,需要及时进行尿筛查结果回报,并尽快开始治疗。在咨询结束后,我对孩子的治疗有了更清晰的认识。

在结束咨询时,医生再次强调了治疗方案的重要性,并嘱咐我如果有需要可以随时联系他。我对医生的专业和耐心表示了由衷的感谢。

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