甲基丙二酸血症

• 是一种遗传病，需终身治疗
• 以消化系统症状和神经系统症状为主
• 确诊后立即治疗，避免脑损伤、降低病死率

简介

甲基丙二酸血症，是我国最常见的，常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。

本病常在婴幼儿时期起病，表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍（表现为步态不稳）、智力低下和肌张力低下（表现为肢体无力、易疲劳）。

本病患儿在确诊之后应立即开始治疗，通常需终身治疗，避免或减轻发病导致的脑损伤，以降低病死率及致残率。

症状表现：

典型症状是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍（表现为步态不稳）、智力和肌张力低下（表现为肢体无力、易疲劳）。

诊断依据：

依据患者临床表现、血氨基酸、酯酰肉碱谱分析示丙酰肉碱 C3 增高，C3/C0 比值增高，C3/乙酰肉碱 C2 比值增高，或伴有游离肉碱 C0 降低，尿有机酸分析示甲基丙二酸和甲基枸橼酸显著增高，即可临床诊断甲基丙二酸血症。选择包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC 等基因panel或全外显子测序等高通量测序分析，检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。

甲基丙二酸血症有哪些类型？

1.根据酶缺陷类型可分为：

（1）甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷型（Mut型）

根据甲基丙二酰辅酶A变位酶活性完全或部分缺乏又可分为：Mut0、Mut-亚型

（2）维生素B12代谢障碍型（cb1型）

cb1A亚型、cb1B亚型、cb1C亚型、cb1D亚型、cb1F亚型、cb1H亚型

2.根据是否伴有血同型半胱氨酸增高可分为：

单纯型甲基丙二酸血症、合并型甲基丙二酸血症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。我国大陆地区儿童的发病率约为1/26000，并且多在1岁以内的儿童发病^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈。甲基丙二酸血症确诊后应立即开始治疗，多需要终身治疗，避免出现脑损伤，降低病死率及致残率。

是否遗传？

是。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是