甲基丙二酸血症

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在地板上。我，一个新手妈妈，正抱着我的宝宝，一个70天大的小生命，坐在京东互联网医院的咨询室里。

医生，一个看起来温和的中年人，微笑着问我：“您好，我是医生，很高兴由我为您提供咨询服务。”

我紧张地回答：“您好，医生。我们家宝宝70天，最近检查出有甲基丙二酸血症。”

医生的表情变得严肃起来：“甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，需要特殊饮食。”

我心中一紧，急忙问：“那宝宝能吃普通奶粉吗？”

医生沉吟了一下，说：“可以的。但是，每次添加多少呢？”

我摇摇头：“我们也不知道，医生。上次测的苯丙酮数值偏低1.2，第一次测11点多，第二次复查23，然后就吃的特奶，晚上吃的母乳，上次测是1.2，现在母乳不知道怎么也没有了，能不能添加普通奶粉？”

医生的眼神变得坚定：“可以的。但是，需要吃特殊奶粉，普通奶粉不能吃。里面蛋白质高，孩子要低蛋白质饮食。”

我愣住了，心中充满了疑惑和不安：“那数值偏低了怎么办？”

医生耐心地解释：“一般苯丙酮低没有意义，也就是说不用特殊处理，观察复查就行。”

我心中的石头终于落下了，但新的担忧又涌了上来：“没有母乳了也不能吃特奶吗，光吃特奶就可以了吗？”

医生摇摇头：“建议再去医院就诊，儿童遗传代谢科。孩子小，现在还不可以加辅食。”

我点了点头，心中充满了感激：“谢谢医生，您真是太好了。”

医生微笑着说：“不用谢，孩子健康最重要。”

离开医院的那一刻，我心中充满了希望。我知道，这条路不会容易，但我愿意为了我的宝宝，勇敢地走下去。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果大家有类似的困扰，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的夜晚，我躺在医院的病床上，怀里抱着哭闹不止的宝宝。他只有20天大，本应是人生中最无忧无虑的时光，却因为甲基丙二酸血症，让这个小生命承受了太多。

我焦急地拨通了京东互联网医院的电话，接通的是一位温柔的女医生。我告诉她宝宝的情况，她安慰我说，别着急，先拍个宝宝肚子照片看看。

我小心翼翼地拍下照片，上传给了医生。她仔细查看后，说宝宝肚子胀气，建议喂益生菌，西甲硅油缓解肠绞痛肠胀气。我如获至宝，立刻按照她的建议去药店买了药。

然而，宝宝的情况并没有好转，他头往后仰，一直哭个不停。我心疼得不行，又拨通了京东互联网医院的电话。医生告诉我，同型半胱氨酸高，初步诊断为甲基丙二酸血症，需要进一步检查。

听到这个消息，我如晴天霹雳，泪水夺眶而出。医生安慰我说，单纯的同型半胱氨酸高不能确定是甲基丙二酸血症，必须靠基因检测。她建议我先给宝宝喂叶酸，维生素B12，并动态监测同型半胱氨酸的值。

我按照医生的建议，给宝宝喂了叶酸和维生素B12。然而，宝宝的情况并没有好转，他依然哭闹不止。我焦虑得整夜无法入睡，担心宝宝的健康。

在京东互联网医院，我遇到了许多同样情况的家长。他们有的比我更焦虑，有的比我更坚强。我们互相鼓励，互相支持，共同面对这个艰难的时刻。

终于，宝宝的情况有所好转。他不再那么哭闹，肚子也不那么胀了。我知道，这是医生和药物的力量，也是我们坚持不懈的结果。

现在，宝宝已经健康地成长。每当看到他快乐的样子，我都会感慨万分。感谢京东互联网医院，感谢那些帮助过我们的医生和护士。也感谢那些陪伴我们走过这段艰难时光的家长们。

想问问大家，有没有遇到过类似的情况？你们是如何应对的？希望我们都能在困境中找到希望，共同守护孩子的健康。

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在床头。我看着熟睡的儿子，心里却充满了不安。他的甲基丙二酸值一直偏高，医生说这可能是遗传代谢方面的问题。

我拿起手机，拨通了京东互联网医院的电话。电话那头，医生的声音温和而专业，他让我把儿子的化验单发过去。我照做，心里却像被什么东西堵住了一样。

医生看了报告后，语气严肃起来：“从结果看，提示有甲基丙二酸血症，建议去专科遗传代谢科做进一步的诊疗。”我愣住了，甲基丙二酸血症，这是什么病？我感到一阵恐慌。

医生推荐了几家医院，首都医科大学附属北京儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院、复旦大学附属儿童医院，都是排名前三的医院。我犹豫了，不知道该去哪家。

我又问起了北京盛京医院和北京大学第一医院，医生告诉我，沈阳的盛京医院也不错，而北大医院儿科排名在前十。我听了，心里稍微踏实了一些。

最后，我选择了北京儿童医院。那是一家我从小就听说过的医院，我希望能在这里找到答案。

我带着儿子来到了北京儿童医院，挂号、排队、等待，这个过程漫长而煎熬。我看着儿子，心里充满了愧疚。为什么是我？为什么是我儿子？

终于，我们见到了遗传代谢科的专家。医生详细询问了儿子的病情，又检查了他的身体。然后，他告诉我们，儿子的病情需要长期治疗，需要定期复查。

那一刻，我感到无比的绝望。我不知道未来会怎样，我只知道，我要坚强，我要为了儿子而努力。

在回家的路上，我看着窗外的风景，心里却一片空白。我想起了医生的话，甲基丙二酸血症，这是一种罕见的遗传代谢病，治疗起来非常困难。

我看着儿子，他还在熟睡，我不知道他的未来会怎样，但我愿意陪他一起面对。

我想问问大家，有没有遇到过类似的情况？你们是怎么应对的？我希望我的经历能给大家带来一些帮助。

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上，手里拿着手机，屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我的心跳得厉害，仿佛能听到自己的呼吸声。

“你好，医生。”我尽量让自己的声音听起来平静，“我孩子可能有甲基丙二酸血症，医生说不能治愈，怎么办？”

医生的声音从手机那头传来，温和而坚定：“这个属于遗传代谢病，家庭没有遗传史，您能帮我看看么？”

我点了点头，心里却像被针扎了一般疼痛。医生接着说：“复查了吗？”

“复查结果还没出来呢。”我回答。

“筛查有时候不准的。”医生的声音里带着一丝无奈，“只能做最坏的打算了。”

我沉默了，心里五味杂陈。医生似乎能感受到我的情绪，继续说：“您能帮我介绍一下这个病症么？”

我点了点头，医生开始详细地介绍甲基丙二酸血症的症状和治疗方法。他的声音平静而专业，却像一把锋利的刀，割开我心中的恐惧。

“治愈不了的。”医生的话像一道惊雷，劈开了我心中的最后一丝希望。

“只能控制。”医生的声音里带着一丝安慰，“孩子能活多久啊？”我忍不住问。

“这个猜不到的。”医生的声音里带着一丝无奈，“有没有得到有效控制活的很好的案例？”我又问。

“限制蛋白，孩子生长发育就不行的。”医生的话让我心头一紧。

“好吧，谢谢。”我无力地回答。

“不客气。”医生的声音里带着一丝温暖。

我挂断了电话，泪水忍不住涌出眼眶。我该怎么办？我的孩子该怎么办？

我坐在沙发上，看着窗外的阳光，心里充满了无助和绝望。我知道，我必须坚强，为了我的孩子，我必须坚强。

我想起了医生的话：“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”

我深吸了一口气，决定去京东互联网医院，寻求更多的帮助。

我想问问大家，有没有出现这样的情况啊？有没有什么好的建议？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我坐在那里，心里却像被什么东西堵住了。

“您好，最近不好好吃饭吗？”医生的声音打破了沉默，带着一丝关切。

我点了点头，心里五味杂陈。前两天孩子还能吃点饭，现在却连奶粉都不喝了。

医生追问：“之前一直都吃的好好的？近期有没有吃什么药物之类的？就是和之前有什么不同？”

我回忆了一下，摇了摇头：“之前不吃饭也不喝奶粉，现在在医院住院治疗。治疗之后吃饭了，现在又不吃了。”

医生沉吟片刻，说：“还是考虑存在消化不良可能。另外孩子自身的这个疾病也会影响他的。”

我心中一紧，问：“之前住院时诊断的什么呢？”

“甲基丙二酸血症。”医生的话让我心头一震。

“治疗期间有好转。”我尽量让自己的声音听起来平静。

“是住院才发现的这个病。”医生补充道，“但是，现在又反复了。”

我点了点头，心里充满了无助。

“这个病需要饮食控制和药物治疗。”医生的话让我看到了一丝希望。

“一直反复是咋回事？”我追问。

“建议咨询您当时主管医生，因为他对孩子更了解。”医生的话让我感到一丝安慰。

“这个病属于遗传病的。”医生的话让我心头一沉。

“要是喝奶粉的话喝什么奶粉？”我问道。

“要限制蛋白质摄入，需要特殊奶粉。”医生的话让我感到一丝迷茫。

“是一方面的问题还是双方面的问题？”我问道。

“双方的问题。”医生回答。

“就是还没出院。”我回答。

“但是，治疗效果不好。”我叹了口气。

“因为这个事常染色体隐性遗传病，就是父母双方都有携带隐性的，刚好又遇到一起，就导致孩子出现遗传病。”医生的解释让我明白了这一切。

“如果，一方有问题另一方没问题的话，这种几率大不大？”我问道。

“只有一方有问题，就不会出现疾病了。”医生回答。

“我看网上说，喝氨基酸奶粉也可以？”我问道。

“这种奶粉不好买啊，在网上看，现在没货。”我叹了口气。

“双方在一起，后代发病率四分之一。”医生的话让我感到一阵寒意。

“具体喝哪种奶粉比较好？”我问道。

“这个没有特殊的牌子要求，属于特殊用途奶粉。”医生回答。

“可是，双方家庭都没有这种病因。”我叹了口气。

“但是还建议您咨询主管医生，因为他最了解孩子病情，会给您做指导的。”医生的话让我感到一丝安慰。

“这个是染色体问题。”医生解释道。

“查基因可以发现。”医生的话让我感到一丝希望。

“不一定上一代有表现的。”医生补充道。

“主治医生现在说的意思是让等DNA结果。”我回答。

“但是，孩子现在不吃饭，不喝奶粉，没有精神。”我叹了口气。

“DNA结果出来才能确诊的，就是查的染色体。”医生解释道。

“是啊。”我回答。

“目前根据孩子情况，只能对症治疗，健脾胃，助消化等。”医生的话让我感到一丝希望。

“治疗期间，普通的奶粉是不是不能喝？”我问道。

“如果确诊的话，是不能再喝的。”医生回答。

“继续喝的话会怎么样？”我问道。

“影响孩子精神，会嗜睡，可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。”医生的话让我感到一阵寒意。

我沉默了，心里充满了无助和焦虑。

就在这时，我手机响了，是京东互联网医院的医生打来的。

“您好，我是京东互联网医院的医生，您孩子的病情我已经了解了，我会尽快给您回复。”医生的话让我感到一丝安慰。

我挂断了电话，心里默默祈祷，希望孩子能够早日康复。

“想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我心中默默想着。

那天，我坐在京东互联网医院的屏幕前，心跳得像鼓点。屏幕那头，是那位和蔼的医生，他问我：“以前吃过左卡尼汀吗？”

我点了点头，心里却像打翻了五味瓶。那是一种说不出的滋味，既有对病情的担忧，也有对治疗的期待。

“吃过，吃完了，想开两盒。”我尽量让自己的声音听起来平静。

“好。”医生的声音从屏幕那头传来，简单而有力。

“平时剂量多少？”医生接着问。

“一天三次，每次三分之一瓶。”我回答，心里却有些忐忑，不知道这次的治疗会不会有效。

“甲基丙二酸血症。”医生说，声音里透着专业。

“马上开，稍等。”医生说完，屏幕上出现了一行字：“处方详情”。

我看着屏幕，心里五味杂陈。甲基丙二酸血症，这个名字听起来就让人害怕。我深吸一口气，告诉自己要坚强。

“好的，谢谢。”我尽量让自己的声音听起来轻松。

“处方已送达药师审核。”医生的声音从屏幕那头传来。

我看着屏幕，心里却有些不安。审核需要多久？我的病情会不会加重？

“怎么没显示呢？”我忍不住问。

“审核通过才显示是吧？”医生回答。

“对。”我点了点头，心里却有些焦虑。

“正在审核。”医生的声音从屏幕那头传来。

我看着屏幕，心里却有些不安。审核需要多久？我的病情会不会加重？

“谢谢。”我尽量让自己的声音听起来轻松。

“不谢。”医生的声音从屏幕那头传来。

我看着屏幕，心里却有些不安。审核需要多久？我的病情会不会加重？

“处方详情。”医生的声音从屏幕那头传来。

我看着屏幕，心里却有些不安。审核需要多久？我的病情会不会加重？

“患者已购药。”医生的声音从屏幕那头传来。

我看着屏幕，心里却有些不安。审核需要多久？我的病情会不会加重？

我深吸一口气，告诉自己要坚强。这场与疾病的斗争，我必须赢。

“想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我忍不住在心中默念。

“幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。”我对自己说。

“大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。

“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我对自己说。

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在地板上。我坐在床边，看着怀里的宝宝，他的小脸苍白，眼神中透露出一丝不安。我紧紧地抱着他，心里却充满了恐惧。

宝宝出生以来，一直很健康。可是，就在一周前，他的足跟血检查结果显示出了甲基丙二酸血症。我听到医生说出这个名字的时候，心里一片空白。我不知道这是什么病，也不知道它会给宝宝带来怎样的影响。

我带着宝宝来到了京东互联网医院，儿科医生**热情地接待了我们。他详细询问了宝宝的症状，又询问了我们的用药情况。我告诉他，宝宝一直在吃维生素B12台浓，每天打一豪克。

医生听了，皱了皱眉头，问我：“宝宝之前有没有说不适的症状？注射药物后，有没有改善？”我摇了摇头，心里充满了愧疚。宝宝之前确实有说过不舒服，可是我以为是普通的感冒，没有太在意。

医生又问我：“血氨、心肌酶等化验，用药前化验了吗？”我摇了摇头，说：“没有，我不知道这些。”医生叹了口气，说：“需要用药前后的症状及化验结果对比，有效果；口服维生素B巩固。”

我听了医生的话，心里更加焦虑了。我害怕宝宝病情恶化，害怕他受到更多的痛苦。医生看出了我的担忧，安慰我说：“如果效果不显著，考虑换用其他药物，比如左卡尼汀。”

我紧紧地握住医生的手，说：“医生，请您一定要救救我的宝宝。”医生点了点头，说：“我会尽力的。”

从医院回来后，我一直在想医生的话。我知道，我不能放弃，我要为宝宝争取更多的生存机会。我开始在网上查找关于甲基丙二酸血症的信息，希望能找到一些治疗的方法。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的治疗方法？我真的很害怕，害怕宝宝会离开我。

幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我带着忐忑的心情走进了京东互联网医院的代谢科。

医生是个中年女性，眼神里透着温和，她先问我：“宝宝身高体重多少？”我回答：“身高85厘米，体重8公斤。”

她接着问：“宝宝考虑甲基丙二酸血症吗？”我摇了摇头，“之前的医生没有说，这次医生看了需要复查代谢。”

我心中有些不安，便问：“甲基丙二酸血症有什么临床表现呢？”医生回答：“智力运动发育倒退。”

我紧张地问：“他没有倒退，只是迟缓。”医生安慰我：“是的，只是发育迟缓。”

医生告诉我：“甲基丙二酸血症可以药物治疗。”我松了一口气，但又问：“数值只高了0.04也是不正常吗？”

医生回答：“那其他两项也有箭头的呢。”我顿时感到一阵紧张，医生说：“需要进一步检查。”

我追问：“做什么检查呢？”医生说：“线下医生开的遗传代谢基因检测。”

我点了点头，心中却充满了疑惑和不安。

医生问：“这个是血的串联质谱，还是尿的？”我回答：“是血的。”

离开医院的时候，我心中五味杂陈。宝宝的健康是我最大的担忧，我多么希望这一切都是一场梦。

回到家，我坐在沙发上，看着宝宝熟睡的脸庞，心中充满了愧疚。我意识到，作为父母，我需要更加关注宝宝的健康，不能因为工作繁忙而忽视了这一点。

我开始在网上查找有关甲基丙二酸血症的信息，希望能找到一些治疗方法。同时，我也在京东互联网医院上咨询了其他医生，希望能得到更多的帮助。

在等待检查结果的日子里，我每天都过得异常艰难。我害怕宝宝真的患有这种病，害怕他未来的生活受到影响。

终于，检查结果出来了，宝宝并没有患有甲基丙二酸血症。我如释重负，同时也意识到，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

我想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？希望我的经历能给大家带来一些启示，让我们一起关注孩子的健康，为他们创造一个美好的未来。

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，分为遗传性和非遗传性两大类。其病因复杂，包括酶缺陷、辅酶缺陷和非遗传性因素等。该疾病可导致多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高。早期诊治对改善患者预后至关重要。国内多学科专家制定了本共识，旨在优化高同型半胱氨酸血症的防治策略。

在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素如营养不良、长期素食、衰老、慢性胃肠疾病、肝病、肾病、恶性肿瘤、药物和不良生活方式也可能引起高同型半胱氨酸血症。

诊断高同型半胱氨酸血症需要通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定和基因分析等多种检查。针对不同病因，应采用个体化的治疗方法。例如，胱硫醚β-合成酶缺乏症的治疗目标是将血总同型半胱氨酸降至50μmol/L以下，推荐使用最小剂量维生素B6和甜菜碱；亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症的治疗需根据患者个体情况，给予叶酸、钴胺素、维生素B6和甜菜碱等；原发性高蛋氨酸血症的治疗方法目前尚不明确，建议限制蛋氨酸摄入并补充腺苷蛋氨酸；非遗传缺陷所致的高同型半胱氨酸血症需要针对病因进行治疗，并补充相应的营养素。

高同型半胱氨酸血症的预防包括新生儿筛查、家族成员的风险及携带者筛查、产前诊断等。通过这些干预措施，可以有效降低本病导致的伤残及出生缺陷的风险。

我家宝宝患有同型半胱氨酸合并甲基丙二酸血症和癫痫，想知道东维力口服液是否含酒精？对癫痫病有影响吗？

那天，我带着满心的焦虑和疑问，来到了京东互联网医院。我的宝宝，一个活泼可爱的男孩，07年11月10日出生，体重26公斤，自小就被诊断出患有同型半胱氨酸合并甲基丙二酸血症。7岁时，他又发作了癫痫，虽然现在控制良好，已经有三年多未复发，但我仍然心有余悸，总是担心他的健康状况。

我在等待医生的过程中，心情异常紧张。终于，儿科医生**出现在屏幕前，温柔地问我宝宝的具体情况。我如实告知了他宝宝的病史和目前的用药情况，包括一直服用的东维力口服液。医生听完后，建议我再详细了解一下宝宝的情况，并询问了是否有建议或富有左卡尼汀口服液的使用经验。

我告诉医生，之前一直服用东维力口服液，但最近有病友建议改服意大利进口的左卡尼汀，说是进口的不含酒精，对孩子的癫痫病有好处。医生听后，安慰我说：“既往吃没有不良反应，没有复发就没大关系的。”

我又问医生，孩子从四个半月开始服用左卡尼汀，换药有没有好处？医生回答：“益处不大。”

在咨询过程中，我还询问了东维力口服液15支/盒和6支/盒的区别，医生解释说：“里面规格不同，价格这个具体就不清楚了。”

最后，我问医生每支左卡尼汀含量是多少？医生回答：“成分一样，一个15支，一个6支。”

整个咨询过程中，医生非常耐心和专业，解答了我所有的疑问。虽然我仍然有些担忧，但至少我知道了东维力口服液是否含酒精，以及对孩子的癫痫病是否有影响。感谢京东互联网医院，让我在家就能得到专业的医疗建议，真的很方便！

如果你也有类似的问题，欢迎来京东互联网医院咨询，相信你也会得到满意的答案。