甲基丙二酸血症

怎么知道自己患有甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症患儿的临床表现复杂多样，缺乏特异性，可呈急性、间歇性、慢性进行性病程。根据发病时间可分为早发型和晚发型：

1. 早发型甲基丙二酸血症：多在1岁之内发病，主要表现为呕吐、喂养困难、意识障碍、体格发育落后、智力运动落后、肌张力低下（表现为肢体无力、易疲劳）、癫痫（表现为全身肌肉强直，伴有口吐白沫、双眼上翻、牙关紧闭）等，严重者出现呼吸困难、代谢性酸中毒、高氨血症、贫血、血细胞减少、昏迷等，病死率极高。
2. 晚发型甲基丙二酸血症：多在幼儿至成年发病，不及时诊治可导致脑损伤、多器官衰竭、智力运动障碍（表现为智力发育异常、智力低下，行走不稳等）、癫痫、脑性瘫痪（表现为智力缺陷、行走不稳、语言不清或障碍等）。

其他症状

部分甲基丙二酸血症患儿可合并其他器官损伤，出现如慢性肾功能衰竭、视力损伤、心肌病、骨髓抑制、复发性胰腺炎等表现。

可能引起哪些并发症吗？

痴呆：甲基丙二酸血症患儿如不及时诊治，可导致严重脑损伤，引发痴呆（表现为语言、动作迟缓，智力低下等）。