甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症的治疗原则，为减少代谢毒物的生成和加速其清除，可根据发病早晚分为急性期治疗和长期治疗，包括限制饮食摄入以及药物治疗。

治疗目标

甲基丙二酸血症的治疗目标根据不同发病期的治疗有所不同：

1.急性期治疗的目标是生命支持、纠正代谢紊乱、稳定内环境、保护器官。

2.长期治疗的目标是避免脑损伤、降低患儿病死率及致残率。

一般治疗

饮食控制：避免含天然蛋白质饮食、经口或鼻饲给予无异亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、苏氨酸的特殊配方营养粉。需注意，完全限制蛋白质的时间不应超过48小时，24小时后需逐渐开始补充含蛋白质的食物，自蛋白质0.5g/（kg·d）起同时补充天然食物及特殊配方营养粉。

药物治疗

1. 含葡萄糖和电解质溶液：适用于急性失代偿期不耐受肠内饮食的患儿，可静脉滴注含葡萄糖和电解质的溶液，维持水、电解质、酸碱平衡及能量支持。
2. 脂肪乳：适用于有能量需求保证的患儿，采取静脉滴注方式，注意监测血三酰甘油水平，避免胰腺炎的发生。
3. 碳酸氢钠：适用于急性失代偿期血液碳酸氢根降低的患儿，建议在48小时内进行静脉滴注，但应避免碳酸氢钠应用过多、过快引起高钠血症、脑水肿甚至脑出血的发生。
4. 左卡尼汀：可促进有机酸排泄，适用于合并继发性肉碱缺乏的患儿。急性期可静脉滴注，症状缓解后可采取口服方式，注意血液C0水平应维持在50～100μmol/L。但应避免出现恶心、呕吐、口干、消化不良、腹痛、便秘等消化道副作用。
5. 枸橼酸铋钾：适用于出现嗜睡，甚至昏迷等代谢性酸中毒表现的重症患儿，有助于甲基丙二酸排泄，纠正代谢性酸中毒，保护肾小管功能，但应注意会出现便秘、大便发黑的副作用。
6. 维生素B12、叶酸、铁剂、果糖、保肝药物等：适用于合并贫血、心肌损伤、肝损伤、肾损伤的患儿。

营养治疗

辅食喂养：在使用特殊配方粉的同时，应增加食材种类。在幼儿期增加蔬菜类摄取量，食用带有营养价值标示的市售加工食品，同时手工制作患儿喜爱的低蛋白饮食，避免挑食。在稳定代谢状态的同时，保证患儿生长发育所需蛋白质、热能、膳食纤维及其他营养素。

其它治疗

透析治疗：如果患儿血氨＞500μmol/L，且限制蛋白、静脉滴注左卡尼汀及降血氨药物治疗3～4小时后血氨无下降，或有严重的电解质紊乱、昏迷、脑水肿表现等，考虑给予血液透析或血液过滤。

治疗周期

甲基丙二酸血症多需终身治疗。

治疗后效果如何？

甲基丙二酸血症的预后，主要取决于疾病类型、发病早晚及治疗的依从性。及时确诊和治疗的甲基丙二酸血症患者，可避免出现脑损伤，降低病死率及致残率。

多长时间复诊？

甲基丙二酸血症患者治疗过程中，建议每1～3个月检测血液氨基酸、游离肉碱及酯酰肉碱谱和尿液甲基丙二酸。