甲基丙二酸血症

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儿科、急诊科

什么情况需要及时就医？

新生儿如果在出生后数小时或1周内出现反复呕吐、肌张力低下（表现为肢体无力、易疲劳）、脱水（表现为皮肤弹性差、恶心、呕吐、眼窝凹陷、尿量减少等）、昏迷、惊厥等症状，建议紧急就医。

需要做什么检查确诊？

1.实验室检查：有助于发现甲基丙二酸血症，评估病情，指导治疗。包括血和尿常规、血同型半胱氨酸、血气分析、血氨、肝肾功能、血糖、电解质、血脂、白蛋白等检查。

如果是急性期甲基丙二酸血症患者常见贫血、中性粒细胞减少、血小板减少、全血细胞减少、酮症、酸中毒、高氨血症、高或低血糖、低钙血症、肝功能异常、蛋白尿等。

2.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析及总同型半胱氨酸测定：辅助临床诊断。

（1）血液丙酰肉碱（C3）增高或正常（＞5μmol/L（微摩尔/升）），游离肉碱（C0）正常或降低，血液丙酰肉碱（C3）/游离肉碱（C0）比值增高（＞0.25），血液丙酰肉碱（C3）/乙酰肉碱（C2）比值增高（＞0.25）。

（2）多数患儿氨基酸谱无特征性异常，部分合并型甲基丙二酸血症患儿血蛋氨酸降低，血液丙酰肉碱（C3）/蛋氨酸比值增高（＞0.25）。

（3）单纯型甲基丙二酸血症患儿血液总同型半胱氨酸浓度正常（＜15μmol/L），而合并型甲基丙二酸血症患儿，血液总同型半胱氨酸浓度常显著增高。

3.尿有机酸分析：有助于临床诊断甲基丙二酸血症，主要包含甲基丙二酸、甲基枸橼酸显著增高，严重者尿乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、3-羟基丁酸增高。

4.头颅磁共振成像（MRI）：确认是否存在脑损伤，以双侧基底神经节区受损、 皮质萎缩或发育不良、脑白质异常等常见。

5.维生素B12负荷试验：适用于鉴别甲基丙二酸血症类型、指导治疗甲基丙二酸血症的重要手段。

（1）对于生命体征稳定、一般情况好、无代谢危象的患儿，可每天注射钴胺素1mg，连续1～2周，根据维生素B12治疗效果判断分为有效型和无效型。

（2）对于危重症患儿，应在控制代谢紊乱、病情平稳后再择期进行维生素B12试验。

6.基因分析：具有确诊意义，适用于合并型甲基丙二酸血症患者，可直接做MMACHC基因检测。如果是其他各型甲基丙二酸血症，或临床生化不明确分型者，可以选择包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMAHC等基因panel或全外显子测序进行分析以明确诊断。