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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

别名:甲基丙二酸尿症

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小儿内科 急诊科

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甲基丙二酸血症病因

为什么会得甲基丙二酸血症?

甲基丙二酸血症的发病,主要是因为甲基丙二酰辅酶A变位酶,或维生素B12代谢缺陷导致。在甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷,或维生素B12代谢障碍的情况下,可导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤,导致发病。

哪些因素可能会诱发甲基丙二酸血症?

应激因素:幼儿至成年期间可因感染、饥饿、疲劳、疫苗注射等应激因素刺激,诱发甲基丙二酸血症。

饮食因素:高蛋白饮食,可导致代谢危象的出现,诱发甲基丙二酸血症。

哪些人容易得甲基丙二酸血症?

1.通过产前检测,明确父母出现甲基丙二酰辅酶A基因突变的胎儿。

2.通过基因分析,明确携带甲基丙二酰辅酶A基因突变的患儿。

3.新生儿期因感染出现应激反应,导致维生素B12代谢紊乱和缺陷的患儿。

4.过度摄入高蛋白饮食的幼儿。

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