戊二酸血症Ⅰ型

怎么知道自己患有戊二酸血症Ⅰ型？

大多数戊二酸血症Ⅰ型患儿于婴幼儿期发病，表现多样，主要症状包括大头畸形、进行性肌张力异常（持续加重的四肢肌肉瘫软无力）和运动障碍（不能站立和行走）等。患者常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作。随年龄增长发作减少，极少数患者于青春期甚至成年时期发病，首次发病之前可无症状。

1. 大头畸形：大部分患者生后1年内表现相对正常，约75%的患者最早出现的体征是头大^[1]。多数患儿出生时头围较同龄儿大，或生后不久头围迅速增大，可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹（突然情绪失控，哭闹不止）、喂养困难和呕吐等。
2. 进行性肌张力异常：患儿通常出生后3～36月龄间，在发热、感染、手术或预防接种等诱因后出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病危象，对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。其中急性脑病危象表现包括肌张力低下(四肢肌肉瘫软无力，不能站立和坐着）、意识丧失和惊厥发作（阵发性全身肌肉或部分肌肉抽搐）等。
3. 运动障碍：戊二酸血症Ⅰ型患儿若反复出现急性脑病危象，神经系统损伤将进行性加重，可有发育倒退现象（运动能力、智力等都下降），最终可出现认知功能障碍。部分患儿在生后数年逐渐出现运动延缓、持续加重的四肢肌肉瘫软无力和不能站立行走等症状，但智力发育基本正常。

其他症状

其他不常见临床表现还有难治性癫痫、脑白质病变及横纹肌溶解等，但患者智力落后不明显。

• 难治性癫痫：主要表现为突发的意识丧失、四肢抽搐、口头白沫等临床症状。
• 脑白质病变：主要表现为记忆力减退，注意力不集中，精神状态改变，情感功能的丧失，精神淡漠、痴呆等。
• 横纹肌溶解：主要表现为肌肉疼痛、压痛、肿胀及无力等。

可能引起哪些并发症吗？

瑞氏综合征（Reye综合征）：是急性脑病合并内脏脂肪变性综合征，是一种急性、一时性、可逆性和自限性疾病，可表现为恶心、呕吐，腹痛、腹泻，全身倦怠、疲乏无力，严重者可出现过度亢奋，意识障碍，癫痫（意识丧失，全身抽搐等）样发作，甚至昏迷。