先天性肌营养不良

• 一种罕见的肌肉遗传性疾病
• 肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走
• 治疗以药物治疗、手术治疗为主，目的是缓解症状

简介

先天性肌营养不良症，是指出生后或出生后不久，就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因无特效药，导致病情不可逆转而死亡。

症状表现

典型症状是肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难。

诊断依据

依据典型的肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形表现，结合体格检查、肌肉活检、基因检测检查表现为骨骼肌肉异常、肌蛋白异常、基因突变，可明确诊断。

先天性肌营养不良有哪些类型？

根据疾病进展情况，该病可分为：

• 早期先天性肌营养不良
• 晚期先天性肌营养不良

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较罕见，多数在青少年起病，个别较晚，男女均可发病，病情轻重不一，一般男性患者偏多且病情较重^[1]。

是否可以治愈？

该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍不可避免因无特效药病情不可逆转，而死亡。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是